Syndromes de délétion chromosomique

Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la perte d'une partie d'un chromosome. Dans ce cas, on observe une tendance au développement de malformations congénitales graves et de retards importants du développement mental et physique. Les syndromes de délétion chromosomique sont rarement suspectés avant la naissance, mais peuvent parfois être diagnostiqués pendant cette période si, pour une raison indépendante de ces syndromes, un caryotype est réalisé. Après la naissance, les syndromes de délétion chromosomique sont suspectés sur la base de l'apparence de l'enfant et de ses manifestations cliniques, et sont confirmés par l'examen du caryotype, ainsi que par d'autres méthodes d'analyse génétique.

5p-Délétion (syndrome du cri du chat)

La délétion de la région terminale du bras court du chromosome 5 (5p) se caractérise par un cri aigu et rauque, très semblable à celui d'un chaton, observé immédiatement après la naissance pendant plusieurs semaines, puis disparaît. L'enfant naît avec un faible poids de naissance, une hypotonie, une microcéphalie, un visage rond avec des yeux écartés, des fentes palpébrales obliques (vers le bas) (avec ou sans épicanthus), un strabisme et un nez à base large. Les oreilles sont implantées bas, de forme anormale, peuvent présenter des excroissances antérieures et le conduit auditif externe est souvent rétréci. La syndactylie, l'hypertélorisme et les malformations cardiaques sont fréquents. Le développement mental et physique est sévèrement retardé. De nombreux patients vivent plus de 20 ans, mais sont lourdement handicapés.

[ 1 ]

Délétion 4p (syndrome de Wolff-Hirschhorn)

La délétion du bras court du chromosome 4 (4p) entraîne un retard mental profond. Les manifestations peuvent également inclure un nez large ou en bec, des anomalies de la ligne médiane du cuir chevelu, un ptosis, des colobomes, une fente palatine, un retard de maturation osseuse et, chez les garçons, un hypospadias et une cryptorchidie. De nombreux patients décèdent au cours de leur première année de vie; relativement peu survivent au-delà de 20 ans, mais ils sont profondément handicapés et sujets aux infections et à l'épilepsie.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Syndromes génétiques liés

Ces syndromes impliquent des délétions microscopiques et submicroscopiques de gènes liés dans des régions spécifiques de plusieurs chromosomes; de petites duplications chromosomiques peuvent également survenir. Les effets des duplications sont généralement plus légers que ceux des délétions. Presque tous les cas sont sporadiques; cependant, lorsqu'ils sont légers, comme dans le cas de certaines délétions 22q11.21, les patients peuvent transmettre le syndrome. De nombreux syndromes aux manifestations très variables ont été identifiés. Les délétions et les duplications sont souvent détectées à l'aide de sondes fluorescentes et d'autres techniques. Parfois, les délétions et les duplications ne peuvent être détectées par des méthodes cytogénétiques, mais leur présence peut être confirmée à l'aide de sondes ADN complémentaires de la région manquante.

Délétions télomériques

Il s'agit de petites délétions, souvent submicroscopiques, qui peuvent survenir à chaque extrémité d'un chromosome. Les modifications phénotypiques peuvent être minimes. Les délétions télomériques peuvent être responsables d'un pourcentage important de retard mental non spécifique, caractérisé par des caractéristiques légèrement dysmorphiques.