Paralysie périodique familiale

La paralysie périodique familiale est une maladie autosomique rare caractérisée par des épisodes de paralysie flasque avec perte des réflexes ostéotendineux et absence de réponse musculaire à la stimulation électrique. Il existe trois formes: hyperkaliémique, hypokaliémique et normokaliémique. Le diagnostic est suggéré par l'anamnèse et confirmé par la provocation d'un épisode (glucose associé à l'insuline pour induire une hypokaliémie ou chlorure de potassium pour induire une hyperkaliémie). Le traitement de la paralysie périodique familiale dépend de la forme.

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Quelles sont les causes de la paralysie périodique familiale?

La forme hypokaliémique de la paralysie périodique familiale est due à une mutation du gène codant pour le canal calcique associé au récepteur de la dihydropyridine. La forme hyperkaliémique est due à des mutations du gène codant pour la sous-unité alpha des canaux sodiques du muscle squelettique (SCN4A). La cause de la forme normokaliémique reste incertaine; dans certaines circonstances, elle pourrait être due à une mutation du gène codant pour les canaux sodiques.

Symptômes de la paralysie périodique familiale

Dans la forme hypokaliémique, les épisodes apparaissent généralement avant l'âge de 16 ans. Le lendemain d'un exercice physique intense, le patient se réveille souvent avec une faiblesse, qui peut être légère et limitée à certains groupes musculaires ou toucher les quatre membres. Les épisodes sont provoqués par une alimentation riche en glucides. Les muscles oculomoteurs, les muscles innervés par le groupe bulbaire des nerfs crâniens et les muscles respiratoires sont épargnés. La conscience n'est pas affectée. Les taux de potassium dans le sang et les urines sont réduits. La faiblesse persiste jusqu'à 24 heures.

Dans la forme hyperkaliémique, les épisodes débutent souvent plus tôt et sont généralement plus courts, plus fréquents et moins sévères. Ils sont déclenchés par l'exercice postprandial ou le jeûne. Une myotonie (retard de la relaxation après une contraction musculaire) est fréquente. La myotonie palpébrale peut être le seul symptôme.

Dans la forme normokaliémique, les patients atteints sont sensibles à l'apport alimentaire en potassium et connaissent des épisodes de faiblesse musculaire légère avec des taux de potassium sérique normaux.

Diagnostic de la paralysie périodique familiale

Le meilleur indicateur diagnostique est l'anamnèse, c'est-à-dire les épisodes typiques. La kaliémie peut être altérée lors d'un épisode. La paralysie périodique familiale peut parfois être provoquée par l'administration de glucose et d'insuline (forme hypokaliémique) ou de chlorure de potassium (forme hyperkaliémique). Cependant, ces procédures doivent être réalisées uniquement par des médecins expérimentés, car une paralysie des muscles respiratoires ou des troubles de la conduction intracardiaque peuvent survenir lors d'un épisode provoqué.

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Traitement de la paralysie périodique familiale

Les épisodes de paralysie hypokaliémique sont traités par 2 à 10 g de chlorure de potassium par voie orale (sans sucre ajouté) ou par voie intraveineuse. Un régime pauvre en glucides et en sodium est indiqué; les activités nécessitant un effort musculaire et la consommation d'alcool sont évitées après les périodes de repos; l'acétazolamide, à raison de 250 à 2 000 mg par voie orale une fois par jour, peut contribuer à prévenir les épisodes hypokaliémiques.

Un épisode débutant de paralysie hyperkaliémique légère peut être interrompu par un exercice physique modéré ou l'ingestion de glucides à raison de 2 g/kg. Un épisode établi nécessite des thiazidiques, de l'acétazolamide ou des bêta-agonistes inhalés. Les crises sévères nécessitent l'administration intraveineuse de gluconate de calcium ou de glucose avec insuline. Un apport régulier en glucides, un régime pauvre en potassium et l'évitement du jeûne, des efforts musculaires intenses après les repas et de l'exposition au froid contribuent à prévenir les épisodes hypokaliémiques.

Dans la forme normokaliémique, de fortes doses de sodium améliorent l'état et réduisent la faiblesse. L'administration de glucose est inefficace. La paralysie périodique familiale peut être prévenue en évitant le repos après l'effort, la consommation excessive d'alcool et l'exposition au froid.