Paralysie périodique familiale

La paralysie périodique familiale est une maladie autosomique rare caractérisée par des épisodes de paralysie flasque avec perte de réflexes tendineux profonds et un manque de réponse musculaire à la stimulation électrique. Il existe 3 formes: hyperkaliémique, hypokaliémique et normokaliémique. Le diagnostic indique une anamnèse, confirme le diagnostic, provoque l'épisode (l'introduction du glucose avec l'insuline pour provoquer l'hypokaliémie, ou le chlorure de potassium, pour provoquer l'hyperkaliémie). Le traitement de la paralysie périodique familiale dépend de la forme.

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Qu'est-ce qui cause la paralysie périodique familiale?

La forme hypokaliémique de la paralysie périodique familiale se développe à la suite d'une mutation dans le gène du canal calcique associé au récepteur de la dihydropyridine. La forme hyperkaliémique est une conséquence des mutations du gène codant pour la sous-unité alpha des canaux sodiques dans le muscle squelettique (SCN4A). La cause de la forme normokaliémique reste incertaine; dans certaines circonstances, cela peut être une conséquence de la mutation du gène qui code pour les canaux sodiques.

Les symptômes de la paralysie périodique familiale

Avec la forme hypokaliémique, les épisodes apparaissent généralement avant l'âge de 16 ans. Le lendemain de l'exercice actif, le patient se réveille souvent avec faiblesse, qui peut être légère et limitée à certains groupes musculaires ou peut couvrir tous les 4 membres. Les épisodes sont provoqués par des aliments riches en glucides. Les muscles ophtalmiques, innervés par le groupe bulbaire des nerfs crâniens, et les muscles respiratoires sont pressés. La conscience ne souffre pas. Le niveau de potassium dans le sang et l'urine est réduit. La faiblesse persiste jusqu'à 24 heures.

Avec la forme hyperkaliémique, les épisodes commencent souvent à apparaître plus tôt et sont habituellement plus courts, plus fréquents et moins sévères. Les épisodes sont provoqués par des exercices physiques après avoir mangé ou affamé. La myotonie est souvent notée (apparition tardive de la relaxation après la contraction musculaire). La myotonie des paupières peut être le seul symptôme.

Avec la forme normokaliémique, les patients affectés sont sensibles à l'apport de potassium avec la nourriture, et ils ont des épisodes de faiblesse musculaire légère à un niveau de potassium sérique normal.

Diagnostic de paralysie périodique familiale

Le meilleur indicateur diagnostique est une anamnèse - épisodes typiques. Lorsque mesuré pendant un épisode, le niveau de potassium dans le sérum peut être changé. Famille paralysie périodique parfois déclenchée par l'administration du glucose et de l'insuline (forme hypokaliémie) ou du chlorure de potassium (sous forme hyperkaliémie), mais seulement par des médecins expérimentés doivent effectuer ces procédures, depuis l'épisode provoqué peut développer une paralysie des muscles respiratoires ou la conductivité intracardiaque trouble.

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Traitement de la paralysie périodique familiale

Les épisodes de paralysie hypokaliémique sont traités avec la nomination de chlorure de potassium 2-10 g dans une solution pour l'administration orale (sans l'addition de sucre) ou l'administration intraveineuse de potassium. Un régime pauvre en hydrates de carbone et en sodium est montré; Exclusion des activités nécessitant une tension musculaire, ainsi que de l'alcool après les périodes de repos; la prise d'acétazolamide 250-2000 mg par voie orale une fois par jour peut aider à prévenir le développement d'épisodes d'hypokaliémie.

Le début de l'épisode bénin de paralysie hyperkaliémique peut être interrompu par un exercice physique doux ou un apport en glucides à un taux de 2 g / kg. Un épisode en développement nécessite des thiazidiques, de l'acétazolamide ou des bêta-agonistes inhalés. Les crises sévères nécessitent un gluconate de calcium intraveineux ou du glucose avec de l'insuline. La consommation régulière de glucides, la faible teneur en potassium dans les aliments et l'évitement de la famine et les activités qui nécessitent une tension musculaire, après avoir mangé, ainsi que le fait d'être au froid, aident à prévenir les épisodes hypokaliiques.

Avec la forme normokaliemic, de grandes doses de sodium améliorent la condition et réduisent la faiblesse. L'introduction du glucose est inefficace. La paralysie périodique familiale peut être évitée en évitant le repos après un effort physique, une consommation excessive d'alcool et le fait d'être au froid.