Anencéphalie du cerveau chez le fœtus

Parmi les malformations intra-utérines, il existe un type de violation irréversible de la morphogenèse embryonnaire du cerveau fœtal comme l'anencéphalie. Dans la CIM-10, ce défaut est attribué à des anomalies congénitales du système nerveux avec le code Q00.0.

Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, l'anencéphalie fœtale est l'un des types les plus courants de malformations du tube neural et aux États-Unis, environ trois grossesses pour 10 000 sont annuellement compliquées par cette anomalie. Bien que ces chiffres ne tiennent pas compte des gestations interrompues par une fausse couche.

Au Royaume-Uni, de tels défauts ont été constatés chez 2,8 nourrissons pour mille naissances vivantes et dans 5,3 cas pour mille grossesses spontanément interrompues (pour une période d'au moins huit semaines). [1]

Et selon EUROCAT (Commission européenne pour la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales), sur une période de 10 ans (2000-2010), la prévalence totale de l'anencéphalie était de 3,52 pour 10 000 naissances vivantes. Après le diagnostic prénatal, de toutes les grossesses, 43% ont été interrompues pour des raisons médicales. [2], [3]

Causes anencéphalie

Trois semaines après la fécondation - pendant le  développement de l'embryon humain  - la neurulation se produit, c'est-à-dire la formation du tube neural, qui est le germe du cerveau et de la moelle épinière.

Une cause clé d'anencéphalie dans la dysraphie du tube neural est une violation de sa fermeture à la quatrième à la cinquième semaine de développement embryonnaire. Cette anomalie se produit lorsque l'extrémité rostrale du tube neural de l'embryon, qui forme la tête du fœtus et se transforme en cerveau, reste ouverte. Cela rend impossible de développer davantage les structures et les tissus de base du cerveau.

Une anencéphalie fœtale est caractérisée par l'absence d'hémisphères et, par conséquent, le cortex et le néocortex du cerveau qui assure les fonctions les plus élevées du système nerveux central, ainsi que les os de la voûte crânienne et la peau qui les recouvre. [4]

Facteurs de risque

La morphogenèse embryonnaire est un processus très compliqué, par conséquent, tous les facteurs de risque probables de sa violation conduisant à l'anencéphalie n'ont pas été identifiés jusqu'à présent.

Il a été constaté qu'avec un  manque d'acide folique  - acide ptéroylglutamique (ou vitamine B9), nécessaire à la synthèse des bases puriques et pyrimidiques de certains acides aminés et de l'ADN - des anomalies du tube neural, en particulier, une anencéphalie et un clivage vertébral, sont observés beaucoup plus souvent.

Voir les détails - Qu'est -  ce qui cause une carence en acide folique?

De plus, le risque d'altération du développement intra-utérin du cerveau peut être associé à:

• problèmes génétiques (puisque l'apparition d'un anencéphale dans la famille augmente la probabilité de cette anomalie dans les grossesses ultérieures à 4-7%);
• infections virales maternelles persistantes;
• diabète sucré non contrôlé, autres pathologies endocriniennes et obésité;
• l'impact négatif de l'environnement, en particulier des rayonnements ionisants, provoquant des mutations spontanées;
• effets tératogènes des produits chimiques, y compris les stupéfiants, ainsi que l'alcool et les drogues.

Plus d'informations - Injection de substances toxiques dans la grossesse et le fœtus

Pathogénèse

La fermeture d'un tube neural déjà formé se produit 28 à 32 jours après la conception, et les chercheurs voient la pathogenèse de l'anencéphalie comme une violation de la formation d'un embryon du système nerveux central du fœtus même lorsque la plaque neurale est formée (entre 23 et 26 jours après la conception), avec laquelle, en fait, le stade commence neurula, se terminant par la fermeture de la plaque dans le tube neural.

L'essence de la violation de la morphogenèse du cerveau dans l'embryon avec cette anomalie est que l'ouverture du canal du tube neural (neuropore) à l'extrémité avant de l'embryon reste ouverte.

En outre, le tube neural se plie avec la formation de protubérances pour la formation de cellules souches nerveuses différenciées du cerveau antérieur, moyen et postérieur. Et pour la formation des hémisphères cérébraux (cerveau final), la plaque ptérygoïde du mésencéphale devrait s'étendre. Mais comme le neuropore avant ne s'est pas fermé à temps, la formation du crâne acquiert un caractère anormal et la morphologie du tissu cérébral change, perdant ses fonctions.

Étant donné le rôle de premier plan dans le développement embryonnaire et le contrôle de la formation d'organes et de tissus fœtaux, l'homéose ou les gènes homéotiques (gènes HOX ou morphogènes) qui sont situés sur différents chromosomes et contiennent des séquences d'ADN codant pour des facteurs de transcription protéique, la possibilité d'une altération de la neurulation au niveau du gène doit être envisagée. [5]

Symptômes anencéphalie

Malgré l'apparence individuelle des nouveau-nés, il existe des signes externes clairs d'enfants atteints d'anencéphalie.

Immédiatement après l'accouchement, les premiers signes de cette anomalie congénitale sont visibles: un crâne de bébé déformé avec des os manquants de son arc - l'occipital ou pariétal; une absence partielle de l'os frontal ou, plus rarement, de l'os temporal est également possible. Il n'y a pas d'hémisphères cérébraux et cérébraux, et dans un défaut sans peau du crâne, il peut y avoir des tissus exposés (glie), ou les structures existantes - le tronc cérébral, les noyaux basaux incomplètement formés du cerveau antérieur - sont recouverts d'une fine membrane de tissu conjonctif. [6]

Un autre signe externe est les globes oculaires qui se détachent bien en évidence des orbites, ce qui s'explique par le sous-développement de l'os frontal du crâne, qui forme le bord supérieur des orbites.

Dans 80% des cas, d'autres anomalies congénitales n'accompagnent pas l'anencéphalie, mais un clivage du palais mou (fente palatine) peut être observé. [7]

Complications et conséquences

Les nourrissons atteints de cette malformation du cerveau meurent généralement pendant l'accouchement ou peu de temps après la naissance, car le système nerveux central ne fonctionne pas avec une telle anomalie du cerveau (il n'y a que quelques réflexes de base, et pas toujours). Et les experts notent une mortalité de 100% chez les bébés atteints d'anencéphalie.

Sur de rares cas de durée de vie plus longue - à la fin de la publication.

Diagnostics anencéphalie

Un  diagnostic prénatal est effectué et le diagnostic d'anencéphalie fœtale peut être posé pendant la grossesse - aux premiers stades.

Cela peut être fait par visualisation - diagnostics instrumentaux utilisant l'échographie.

L'anencéphalie est détectée à l'échographie - sous la forme d'un défaut du tube neural ouvert lors d'un examen échographique du fœtus à la 12e semaine de grossesse. Dans ce cas, un polyhydramnion (un excès de liquide amniotique) est souvent observé. Par conséquent, leur analyse peut être nécessaire -  amnioscopie et amniocentèse .

À l'avenir, si la grossesse ne s'est pas terminée spontanément, lors d'une  échographie du fœtus

L'anencéphalie, la microcéphalie et l'hydrocéphalie du fœtus sont différenciées, car avec la  microcéphalie, le  crâne est sous-développé en présence de convolutions de largeur anormale. Et dans le cas de l'  hydropisie cérébrale chez un nouveau-né  ou une hydrocéphalie congénitale, la taille de la tête est augmentée.

De plus, pendant une période de 13 à 14 semaines, une analyse de l' alpha-foetoprotéine dans le sang des  femmes enceintes est nécessaire , car en présence d'anencéphalie chez le fœtus, le niveau de cette protéine embryonnaire spécifique est toujours augmenté. 

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est effectué, tout d'abord, avec la hernie cérébrale occipitale du nouveau-né (encéphalocèle), qui se produit en raison d'une voûte crânienne partiellement ouverte; microhydranencéphalie, le type lobaire de l'  holoprosencéphalie , la schizocéphalie.

Traitement anencéphalie

Le traitement de l'anencéphalie chez un bébé - dans les cas où il est vivant après la naissance - est palliatif, car ce défaut est irréversible.

La prévention

Bien que tous les facteurs étiologiques conduisant à l'anencéphalie ne soient pas connus, de nombreuses études ont prouvé l'efficacité de la prise d'  acide folique dans la planification de la grossesse : avec une dose quotidienne de 0,8 mg.

Voir aussi -  Acide folique pendant la grossesse

Prévoir

Une question logique se pose: combien de temps les gens vivent-ils avec l'anencéphalie? En ce qui concerne l'espérance de vie des nourrissons atteints de cette anomalie congénitale, le pronostic ne peut être au moins positif à long terme...

Selon les obstétriciens britanniques, un peu plus de 70% des nouveau-nés ont vécu très peu de temps après la naissance (de quelques heures à deux à trois jours), et seulement 7% ont vécu environ quatre semaines. Puis la mort est venue d'un effondrement cardiorespiratoire - arrêt de la respiration et arrêt cardiaque. [8], 

Cependant, il y a eu plusieurs cas dans lesquels des enfants survivants atteints d'anencéphalie, après leur naissance, ont vécu plus longtemps.

Par exemple, la fille Angela Morales de Providence (Rhode Island, USA) a vécu 3 ans et 9 mois, à l'âge de deux mois, elle a subi une intervention chirurgicale pour fermer l'ouverture sur la partie occipitale du crâne, car il y avait une fuite constante de liquide céphalorachidien.

Un garçon Nicolas Cox, né à Pueblo (Colorado, USA), a vécu deux mois de plus.

Et Jackson Emmett Buell (né en août 2014 à Orlando, en Floride) avec l'absence de 80% du cerveau (y compris les hémisphères cérébraux) et la plupart du crâne, est toujours vivant. Mais son diagnostic est la microhydranencéphalie, et il a un tronc cérébral et un thalamus pas endommagé, et il y a aussi des nerfs crâniens.