Goloproizencéphalie chez le fœtus et le nouveau-né: causes et pronostic

Une maladie relativement rare - goloprozentsefaliya - constitue une violation du développement du fœtus, qui est accompagné par l'absence ou le sous-développement de la partition dans la bulle du cerveau avant - qui est, le cerveau avant n'est pas une division claire en deux hémisphères.

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Épidémiologie

Goloprozenzepalya est considéré comme un défaut pas trop commun: selon les statistiques, la maladie survient chez 0,06-0,2 nouveau-nés pour mille. À l'interruption spontanée de la grossesse peut être observé jusqu'à 4 cas pathologiques pour mille.

Dans la liste des défauts dans le développement du système nerveux central, l'holoproencéphalie est diagnostiquée dans 2-3% des cas, et environ 5% entre les fœtus à l'autopsie (nécropsie).

Chez plus de la moitié des patients, l'holoproencéphalie a un caractère isolé et environ 22% des cas sont associés à un grand nombre d'autres anomalies du développement. Dans plus de 17% des cas, le variant syndromique de la maladie est diagnostiqué.

Goloprozenzepalya est plus souvent diagnostiqué chez les filles.

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Causes holoproencéphalite

Goloprozenzepalya est un trouble du développement inné qui survient à la suite d'un dysfonctionnement du mécanisme de croissance intra-utérine du fœtus. Le désordre est formé, en règle générale, par autosomique récessif, autosomique dominante et variante d'hérédité liée à l'X.

Une des raisons qui n'est pas liée aux anomalies chromosomiques est une mutation génétique. A l'heure actuelle, de tels gènes sont susceptibles de subir des mutations avec le développement ultérieur de l'holoproencéphalie:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Les spécialistes prêtent également attention à l'impact négatif des pathologies endocriniennes chez la mère, le tabagisme, la consommation d'alcool et les médicaments d'un certain nombre de salicylates.

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Facteurs de risque

Les facteurs pour le développement de l'holoproencéphalie sont conditionnellement divisés en héréditaire et externe.

Un certain nombre de facteurs héréditaires sont des troubles des chromosomes, conduisant à une modification du caryotype:

• Syndrome d'Orbeli;
• Syndrome d'Acardi;
• Syndrome de Meckel;
• trisomie 13.

Les facteurs externes de l'holoproencéphalie sont:

• maladies endocriniennes chez une future mère, forme insulino-dépendante du diabète sucré;
• faible cholestérol;
• la consommation de boissons contenant de l'alcool;
• prendre certains médicaments (salicylés, méthotrexate, acide rétinoïque, misoprostol, diphénylhydantoïne).

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Pathogénèse

Bessindromnaya héréditaire goloprozensefaliya est transmis plus souvent par variante autosomique dominante, mais d'autres modes d'hérédité sont possibles. Environ 30 à 50% des pathologies ont un lien évident avec la perturbation des chromosomes: une distribution prédéterminée des défauts indique la présence d'au moins douze loci différents.

Le premier gène muté mutant, SHH, est localisé au locus 7q36. SHH changements mutationnels provoquent environ 35% des écarts de la famille avec goloprozenzepaliey autosomique dominante.

La protéine SHH est une protéine signal produite qui est nécessaire pour le développement normal du fœtus, à la fois chez les animaux et chez les arthropodes.

Les changements de mutation de cette substance protéique conduisent à des troubles fonctionnels - holoprozenzepalii. Ainsi, certains défauts cytogénétiques qui influent sur le processus de transfert de l'information génétique de l'ADN par l'intermédiaire de l'ARN de protéines et de polypeptides appartiennent à la translocation de multiplication 15-256 kilobases à l'extrémité 5 'du gène codé épisode SHH. Ces types de mutations chromosomiques sont appelés positionnels, car ils n'affectent pas la séquence du codage, mais perturbent le contrôle et modifient les structures de la chromatine, ce qui affecte le processus de transfert de l'information génétique SHH.

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Symptômes holoproencéphalite

Les spécialistes modernes distinguent plusieurs types d'holoproencéphalie, différant par la symptomatologie, le degré d'expression et la fréquence d'apparition. La génétique ne peut toujours pas identifier la raison pour laquelle la maladie se manifeste sous une forme ou une autre. Vraisemblablement, le développement d'un certain type d'holoproencéphalie est affecté par la localisation des dommages chromosomiques, les caractéristiques de l'évolution de la grossesse, ou d'autres facteurs.

La médecine connaît de tels types d'holoproencéphalie:

• Alobar holoproencéphalie est le type le plus complexe de cette pathologie, dans lequel il y a des défauts de développement grossiers affectant le cerveau, la zone du visage et d'autres organes. Parmi tous les cas de la maladie, ce type survient dans 20% des cas.
• L'holoprosencéphalie de Semilobar est le type de maladie le plus courant, avec des anomalies du développement complexes mais moins marquées. Parmi tous les patients, le type sept-lobaire est diagnostiqué dans environ 50% des cas.
• L'holoprosencéphalie lobaire est le type de maladie le plus «bénin», qui se prête à une correction chirurgicale et médicamenteuse relative. Ce type de pathologie se produit chez environ 20% des patients atteints d'holoproencéphalie.

Il existe également un quatrième type d'holoproencéphalie, qui a été considérée séparément des autres espèces il y a un peu plus de vingt ans. C'est un type rare de fusion hémisphérique moyenne - il est typique des caractéristiques graisseuses qui diffèrent de l'évolution classique de la maladie.

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Premiers signes

Les symptômes de l'holoproencéphalie peuvent être très différents, selon le type de maladie. Seuls quelques premiers signes peuvent être communs:

1. division du ciel supérieur et des lèvres;
2. crises périodiques;
3. incompatibilité mentale;
4. réflexes brisés;
5. changements pathologiques dans la cornée et la rétine.

• Le type alobar de l'holoproencéphalie est caractérisé par le cyclopisme, le développement nasal, un désaccord important de la taille de la tête, de multiples défauts dans d'autres organes. Le développement du type alobar se termine dans la plupart des cas par un avortement spontané (ou mortinatalité): les enfants survivants meurent dans les six premiers mois de la vie.
• Le type d'holoproencéphalie de Semilobar diffère également dans les symptômes caractéristiques: près de l'emplacement des orbites, une légère diminution de la tête, une violation du développement des voies nasales. Les nourrissons avec de tels vices périssent pendant les premiers 24 mois de la vie.
• Le type lobaire est caractérisé par des signes tels que l'anomalie de la structure du ciel, la lèvre supérieure. Les enfants nés avec une telle pathologie peuvent vivre jusqu'à un âge plus avancé, à condition qu'une intervention chirurgicale rapide soit effectuée.
• Avec une fusion hémisphérique moyenne, il n'y a pas de défauts dans le visage de l'enfant. Cependant, il y a un sous-développement mental, des crises convulsives et d'autres symptômes neurologiques.

Dans la plupart des cas, l'hypopensité fœtale du foetus est détectée même pendant la grossesse de la femme, ou immédiatement après la naissance du bébé. En plus des manifestations externes, le patient a des violations de la fonction endocrine, dysplasie rénale, des dommages au système respiratoire et d'autres organes. Maladie cardiaque souvent diagnostiquée, maladies auto-immunes, manque de réflexes, etc.

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Étapes

Goloprozenzepaliya est un développement perturbé du cerveau, qui peut différer selon le stade de la lésion:

• absence de séparation du cerveau;
• séparation anormale du cerveau;
• séparation incomplète du cerveau.

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Complications et conséquences

Les conséquences de l'holoproencéphalie dépendent généralement de la gravité des lésions cérébrales.

Avec alobar holoprozenzepalii, le résultat létal est le plus probable.

Dans d'autres cas, les enfants souffrent non seulement de retard mental, mais aussi d'attaques convulsives, de problèmes de réflexes, de troubles dysfonctionnels du tronc cérébral.

Selon les statistiques, plus de 40% des enfants avec holoprozenzepalie ne vivent pas jusqu'à 5-6 mois, environ 80% meurent dans la première année de la vie.

Avec une maladie de type lobaire, un enfant peut vivre plusieurs années, mais meurt encore de carences dysfonctionnelles.

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Diagnostics holoproencéphalite

N'importe quel pédiatre ou néonatalogiste peut facilement distinguer un enfant en bonne santé d'un bébé avec holoprozenzepaliey, parce que les manifestations de la maladie sont très spécifiques.

Souvent, l'holoproencéphalie est diagnostiquée dès le premier trimestre de la grossesse par échographie.

Holoproizentsefaliya à l'échographie se manifeste structure fortement anormale du crâne et du cerveau de l'enfant à naître:

• Dans le cas du type alobar de l'holoproencéphalie, le cerveau ressemble à une bulle avec un contenu liquide, sans le moindre signe d'hémisphères délimités.
• Dans le type sept-lobaire de la maladie, un sillon original se trouve à l'échographie, traversant la médullaire postérieure, ce qui correspond à une démarcation partielle de l'hémisphère.
• Lorsque le diagnostic de type lobaire bits goloprozentsefalii difficile: les symptômes de la différenciation incomplète du cerveau ne se trouvent que dans les profondeurs du corps, affecté principalement la thalamus, le corps calleux et les ventricules.

Des analyses du sang et de l'urine d'une femme sont réalisées afin de détecter un diabète chez la future mère - ceci permettra de suspecter une violation du développement du fœtus.

Le diagnostic instrumental de l'holoproencéphalie dans la période prénatale est l'application de méthodes de génétique moléculaire. Le matériau utilisé pour l'étude des malformations congénitales suspects lorsqu'ils sont pris échographie insuffisante témoignage des cas déjà existants, la naissance des enfants atteints de diverses anomalies congénitales, avec certains signes de problèmes génétiques avec les parents, le diabète chez la femme enceinte. Pour retirer le matériel, utilisez l'amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales. Les tests génétiques consistent souvent en la séparation directe du gène SHH pour déterminer la déficience, ou l'étude du caryotype d'un enfant pour évaluer les incohérences chromosomiques. Il est à noter que dans plus de la moitié des cas, le test ne révèle pas une défaillance du caryotype, ce qui permet de classer cette technique en tant que procédure non informative.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du type lobaire de l'holoproencéphalie est réalisé avec la dysplasie septooptique. Les symptômes distinctifs importants dans ce cas sont:

• changements hypoplastiques dans les lobes frontaux;
• violation de la forme des cornes temporales dans les ventricules latéraux;
• absence de cornes frontales.

Au stade prénatal, l'holoproencéphalie doit être différenciée par une ventriculomégalie sévère, une encéphalocèle, des formations kystiques cérébrales, une hydraencéphalie.

Traitement holoproencéphalite

Goloprozenzepalya ne prévoit pas de traitement spécial. Si le médecin le juge approprié, il peut prescrire un traitement chirurgical avec correction des défauts du visage. Effectuer également un traitement symptomatique pour soulager la souffrance de l'enfant.

Les types d'holoproencéphalie alobar et semolobaire ne se prêtent pas à une intervention neurochirurgicale, car l'état du bébé peut non seulement être corrigé, mais également aggravé.

Le type lobaire de la maladie peut être traité chirurgicalement: les défauts de la partie supérieure du palais et des lèvres sont rapidement éliminés, des voies nasales adéquates se forment.

Toutes les formes de pathologie impliquent l'utilisation de la thérapie anticonvulsivante, avec la correction individuelle possible d'autres troubles.

Le médecin peut prescrire de tels médicaments pour holoprozenzepalii:

	Posologie et voie d'administration	Les effets secondaires	Instructions spéciales
Suksilep	Attribuer à des doses individuelles, environ 5 mg par kg de poids corporel.	Dyskinésie, vertiges, faiblesse.	Le médicament peut avoir un effet myélotoxique.
Violence	Attribuer à des doses individuelles.	Faiblesse musculaire, hoquet, troubles du sommeil.	En cas d'utilisation prolongée, une pharmacodépendance peut se développer.
Midocalm	Attribuer au taux de 5 mg par kg de poids corporel, en trois doses fractionnées tout au long de la journée.	Faiblesse musculaire, abaissement de la pression artérielle.	Le médicament n'est pas prescrit pour les enfants de moins de 3 ans.
Cérébrolysine	Attribuer à des doses individuelles.	Dyspepsie, tremblements, sensation de fièvre, allergie.	Les injections du médicament sont effectuées lentement pour éviter les effets secondaires locaux.

Vitamines

Les vitamines ne sont pas essentielles pour soulager la condition d'un enfant avec holoproencéphalie. Cependant, dans certains cas, le rendez-vous d'un patient sous traitement vitaminique en doses d'entretien peut être envisagé:

Type de vitamine	Effet de la vitamine	Dosage
Vitamine A	Améliore la vue et l'état des tissus muqueux.	1250 ME
Vitamine D	Fournit l'échange de calcium et de phosphore, améliore la formation de tissu osseux.	300 ME
Acide ascorbique	Renforce le système immunitaire et les vaisseaux sanguins.	30 mg
Vitamine B 1	Améliore le système nerveux.	0,3 mg
Vitamine B 2	Assure le cours normal des processus métaboliques.	0,4 mg
Vitamine B 5	Il est responsable du contexte hormonal et de la production d'anticorps.	2 mg
Vitamine B 6	Responsable des processus d'hématopoïèse.	0,5 mg
Vitamine B 9	Responsable de la formation de nouvelles structures cellulaires.	25 μg
Vitamine B 12	Ajuste la fonction du système nerveux.	0,4 μg
Vitamine PP	Responsable des processus de digestion.	5 mg
Vitamine H	Améliore la fonction hépatique.	15 mcg
Tocophérol	Renforce les vaisseaux sanguins.	3 mg
Vitamine K	Il normalise les processus de coagulation du sang.	10 μg

Traitement physiothérapeutique

Les procédures physiothérapeutiques, en règle générale, ne donnent pas un résultat tangible dans aucune forme d'holoproencéphalie.

Traitement alternatif

Il est difficile de parler de traitement alternatif avec une anomalie aussi grave du développement de l'enfant, comme l'holoproencéphalie. La maladie est si grave que, dans la plupart des cas, les enfants malades ne vivent pas et demi-année - et seulement dans de rares cas, ils peuvent être prolongés par un traitement chirurgical.

Le traitement avec des herbes sous forme de recettes alternatives séparées peut aider seulement symptomatiquement: affaiblir la sévérité des saisies, faciliter la respiration et normaliser le système nerveux du bébé.

• Mélanger 1 partie de graines d'absinthe moulues et 4 parties d'huile végétale, insister pendant la nuit. Donnez à l'enfant 1-2 gouttes dans un mélange avec du sucre.
• Infuser 15 grammes de thym dans un verre d'eau bouillante, offrir au patient pour 1 cuillère à soupe. L. Trois fois par jour.
• Les pétales du champ de pavot sont séchés, broyés à l'état pulvérulent et bouillis dans du lait. Ajouter du miel et donner au patient un peu pendant la journée.
• Préparer un mélange de 1 partie de graines d'anis, 1 partie de graines de fenouil, 1 graine de cumin ts et 2 parties de feuilles de menthe. Une cuillère à soupe du mélange est brassée dans 200 ml d'eau bouillante, insister 30 minutes, filtré. Donnez au patient à boire en petites quantités tout au long de la journée.
• Brassée 2 c. Rein bouleau, comme le thé. Boire deux fois par jour pour 100 ml.
• Frotter dans les mains et les pieds de l'huile de moutarde patient.
• Ajouter à la nourriture et boire du miel.

Bonne anticonvulsivant et l'effet tonique ont des plantes telles que le lys de la vallée blanche gui, valériane rhizome, partitions de noix, aubépine et vinette, cônes de houblon, ainsi que l'origan, le thym, la bruyère, le trèfle.

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Homéopathie

Les préparations homéopathiques pour l'holoproencéphalie ne peuvent être prescrites que par un médecin: si des médicaments traditionnels ont été prescrits simultanément, ils ne peuvent être annulés.

En règle générale, une dilution à 30 centièmes est utilisée: diluer un grain dans 100 ml d'eau, donner au patient 1 c. Tous les jours, une demi-heure avant un repas.

• Tsinkum metallukum - avec des crampes d'enfants.
• Veratrum album - avec une mobilité articulaire serrée, la rigidité des muscles.
• Stramonia - avec la démence et les saisies.
• Stannum Metallicum - avec des convulsions avec des convulsions.
• Plumbum Metallicum - avec des spasmes musculaires, des névroses.
• Mosshus - avec des convulsions, perte de conscience.

Aide psychologique à l'holoproencéphalie

La grossesse est une période importante et responsable dans la vie d'une femme. Cependant, le diagnostic de « goloprozentsefaliya fœtale » posé près du début de la grossesse, la future mère apporte beaucoup de peurs et les angoisses, et il met devant un choix difficile: de décider d'avoir un avortement, ou encore avoir un bébé (si le diagnostic est erroné)? Dans de tels moments, une femme s'inquiète non seulement de la santé du bébé en développement, mais aussi de la question de savoir si le problème ne se répétera pas lors des grossesses ultérieures, si elle pourra avoir des enfants, etc.

Parfois, la situation fait tellement peur à une femme enceinte, que la famille commence sérieusement à s'inquiéter de son état mental. Dans de tels cas, il est préférable de consulter un psychologue ou un psychothérapeute. Un psychologue expérimenté peut soutenir une femme dans une période aussi difficile, restaurer l'harmonie et la foi dans le futur. Si nécessaire, une assistance psychologique peut être fournie à tous les membres de la famille.

La prévention

Pour empêcher le développement de l'holoproencéphalie bébé, des mesures préventives sont effectuées même pendant la planification et la conception de la grossesse. Une femme qui se prépare pour le rôle d'une mère devrait faire très attention à sa santé. Même avant la grossesse, toutes les maladies existantes doivent être guéries, consulter un dentiste, un gynécologue, un généticien.

Comme pendant la période de planification du bébé, et déjà pendant la grossesse, il est strictement interdit de boire de l'alcool, de fumer, de prendre des stupéfiants et d'utiliser des médicaments non prescrits par le médecin. Le médecin traitant, à son tour, devrait savoir que la femme prévoit une grossesse: sur cette base, il prescrit des médicaments qui n'affecteront pas la qualité de la conception et la formation de défauts chez le fœtus.

Dès les premiers jours de la grossesse, une femme enceinte doit protéger sa santé, éviter l'influence du stress et des charges excessives. Il est également important d'être inscrit à la consultation des femmes à temps, de prendre les tests nécessaires et d'écouter les recommandations du spécialiste médical.

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Prévoir

Goloprozenzhefalia diffère pronostic extrêmement défavorable, dont le degré dépend de la gravité des défauts détectés. Le niveau de mortalité dépend du type de maladie. Chez un grand nombre de femmes diagnostiquées avec «hypopensibilité fœtale», la grossesse se termine par une interruption spontanée - le corps humain lui-même prend donc la décision que le futur bébé n'a pas la capacité d'exister. Parmi les bébés nés avec holoprozenzepaliey meurent dans la première année de la vie. Avec des anomalies du développement modérées, il est probable que le patient survivra au stade de la petite enfance et vivra jusqu'à l'adolescence.

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