Rétinoblastome chez les enfants

Le rétinoblastome est le néoplasme malin le plus fréquent en ophtalmologie pédiatrique. C'est une tumeur congénitale des structures rétiniennes embryonnaires, dont les premiers signes apparaissent à un âge précoce. Le rétinoblastome peut survenir sporadiquement ou être héréditaire.

L'incidence du rétinoblastome varie entre 1 et 15 000 à 30 000 naissances vivantes. Aux États-Unis, il s'agit d'environ 200 nouveaux cas par an, dont 40 à 60 sont bilatéraux.

Environ 80% des cas de rétinoblastome sont diagnostiqués avant 3-4 ans, l'incidence maximale tombe sur 2 ans. La lésion bilatérale est diagnostiquée plus tôt que unilatérale.

Rétinoblastome est souvent associée à des anomalies congénitales multiples: malformations cardio-vasculaires, le palais dur, fente hyperostose corticale, dentinogenèse, imperfecta cataracte congénitale familiale.

Rétinoblastome connu de la communauté oncologique internationale comme un modèle presque parfait pour étudier la cancérogenèse, en particulier sa nature héréditaire. La cause de cette tumeur - mutation ou de la perte des deux copies de l'allèle du gène RB1 (gène suppresseur situé dans le 13ql4), ce qui conduit à une perturbation de la régulation du cycle cellulaire, comme ce gène code pour une phosphoprotéine nucléaire avec un poids moléculaire de 110 kDa replication de l' ADN de supressiruyuschny. Rétinoblastome se produit dans 80-90% des porteurs de défaut chromosomique qui reflète le modèle de développement de tumeurs malignes «modèle à deux hits», développé par Knudson. Selon ce modèle, les tumeurs malignes héréditaires se développent dans la mutation des cellules germinales en combinaison avec une mutation somatique dans le même allèle. Pour le développement du cancer non héréditaire, deux mutations somatiques sont nécessaires. La première mutation, d' après la théorie de Knudson, se produit la phase prezigoty, de sorte gène anormal contenant toutes les cellules du corps. Dans la phase post-zizotale de la tumorigenèse, une seule mutation (somatique) est nécessaire. Cette théorie explique le développement de la forme bilatérale ou multifocale de la maladie chez les patients ayant une anamnèse héréditaire. La présence de l' allèle copies anormales ou la perte dans toutes les cellules du corps explique aussi la raison du développement plus précoce des tumeurs chez les patients ayant une forme familiale de la maladie. La nécessité de deux mutations somatiques parallèles au cours tumorigenèse explique la prévalence unifo-Kalnoy tumeurs chez les patients ayant une forme non héréditaire de rétinoblastome.

Les enfants avec une forme familiale de rétinoblastome (40% de tous les rétinoblastomes) ont tendance à développer un second néoplasme. En règle générale, ce sont des tumeurs solides qui apparaissent dans 70% des cas dans la zone d'irradiation, dans 30% des cas - dans d'autres zones. Les plus communs sont les sarcomes, y compris l'ostéosarcome.

Les symptômes du rétinoblastome

Les signes externes les plus fréquemment observés sont le strabisme et la leucocorie (réflexe «blanc» du fundus). Sur la rétine, la tumeur ressemble à un ou plusieurs foyers de couleur blanchâtre. La tumeur peut se développer endophyte, avec pénétration dans tous les milieux de l'œil, ou exophytiquement, affectant la rétine. D'autres symptômes sont l'inflammation périorbitaire, la pupille fixe, l'hétérochromie de l'iris. La perte de vision chez les jeunes enfants peut ne pas se manifester par des plaintes. S'il n'y a pas de glaucome ou d'inflammation secondaire, les tumeurs intraoculaires sont indolores. La présence d'une tumeur dans les parties antérieures du globe oculaire, comme les métastases, est associée à un mauvais pronostic. Les principales voies de métastase du rétinoblastome sont le contact sur le nerf optique, le long des membranes du nerf optique, hématogène (à travers les veines de la rétine) et par la germination endophytique dans l'orbite.

Les symptômes du rétinoblastome

Diagnostic du rétinoblastome

Le diagnostic de rétinoblastome est établi sur la base d'un examen ophtalmologique clinique, d'une radiographie et d'une échographie sans confirmation pathomorphologique. En présence d'antécédents familiaux, les enfants doivent être examinés par un ophtalmologiste immédiatement après la naissance.

Pour confirmer le diagnostic et déterminer l'étendue de la lésion (y compris la détection d'une tumeur pinéale), une tomodensitométrie ou une IRM de l'orbite est recommandée.

Diagnostic du rétinoblastome

Traitement du rétinoblastome

Rétinoblastome - l'une des tumeurs solides de l'enfance, le diagnostic le plus fourni avec succès peut être traitée en temps opportun et le traitement par l'utilisation de méthodes modernes (curiethérapie, photocoagulation, thermochimiothérapie, cryothérapie, chimiothérapie). La survie globale, selon diverses données de la littérature, varie de 90 à 95%. Les principales causes de décès dans la première décennie de la vie (jusqu'à 50%) - développement de tumeurs intracrâniennes ou de manière synchrone avec métachrone rétinoblastome, mal métastases tumorales incontrôlable en dehors du système nerveux central, le développement de tumeurs malignes supplémentaires.

Le choix de la méthode de traitement dépend de la taille, de l'emplacement et du nombre de foyers, de l'expérience et des capacités du centre médical, du risque d'implication du deuxième œil. La plupart des enfants atteints de tumeurs unilatérales ont un stade avancé de la maladie, souvent sans possibilité de préserver la vision de l'œil atteint. C'est pourquoi l'énucléation devient souvent la méthode de choix. Si le diagnostic est posé tôt, un traitement alternatif peut être entrepris pour préserver la vision - photocoagulation, cryothérapie ou radiothérapie.

Comment le rétinoblastome est-il traité?

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