Anomalies de la rétine: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les anomalies du développement des membranes oculaires sont détectées immédiatement après la naissance. Leur apparition est due à des mutations génétiques, à des anomalies chromosomiques et à l'impact de facteurs toxiques exogènes et endogènes pendant le développement intra-utérin. Les maladies infectieuses maternelles pendant la grossesse et les facteurs environnementaux tels que les médicaments, les toxines, les radiations, etc., qui affectent l'embryon jouent un rôle majeur dans leur apparition. Les modifications les plus graves sont observées lorsque le fœtus est exposé à des facteurs nocifs au cours du premier trimestre de la grossesse. Les infections les plus courantes sont la rubéole, la toxoplasmose, la syphilis, l'infection à cytomégalovirus, l'herpès simplex et le sida. Les médicaments et substances responsables du développement d'anomalies et de maladies congénitales de la rétine comprennent la thalidomide, la cocaïne et l'éthanol (syndrome d'alcoolisme embryonnaire).

Les anomalies du développement de la rétine comprennent le colobome rétinien, l'aplasie, la dysplasie et l'hypoplasie de la rétine, l'albinisme, l'hyperplasie congénitale de l'épithélium pigmentaire, les fibres nerveuses myélinisées, les anomalies vasculaires congénitales et les phakomatoses.

Le colobome rétinien est l'absence de rétine dans une zone limitée. Il est généralement associé à un colobome de l'iris et de la choroïde. Il peut être localisé au centre ou à la périphérie, dans la moitié inférieure du globe oculaire. Son apparition est associée à une fermeture incomplète de la scissure embryonnaire. À l'ophtalmoscopique, le colobome apparaît comme une zone limitée de couleur blanche, de forme ovale ou ronde, aux bords lisses, située à proximité ou à proximité de la papille optique. En l'absence de rétine et de choroïde, la sclère est exposée. Le colobome peut être associé à une microphtalmie, à des anomalies squelettiques et à d'autres anomalies.

La dysplasie (du grec dis – trouble, plasis – développement) est une anomalie du développement de la rétine au cours de l'embryogenèse, se traduisant par une altération du rapport normal des éléments cellulaires. Cette forme comprend la non-adhérence de la rétine – une anomalie rarement observée, due à une invagination insuffisante de la vésicule optique. La dysplasie rétinienne est un signe caractéristique de la trisomie 13 et du syndrome de Walker-Warburg, associés à d'autres malformations de l'œil, du cervelet et du tissu musculaire.

L'albinisme est un trouble génétiquement déterminé de la formation du système visuel associé à des modifications de la synthèse de mélanine.

Les patients atteints d'albinisme se caractérisent par un nystagmus, diverses anomalies de la réfraction associées à un astigmatisme, une baisse de la vision, une faible pigmentation du fond d'œil, une dysplasie de la région maculaire et une atteinte du chiasma optique. Les anomalies décrites correspondent à des troubles de la vision des couleurs et de la sensibilité à la luminosité, ainsi qu'à un ERG supranormal et à une asymétrie interhémisphérique du PEV. L'albinisme tyrosinase-négatif est dû à l'absence de synthèse de l'enzyme tyrosinase et du pigment mélanine. Ces patients ont les cheveux et la peau blancs et ne bronzent pas. Leur iris est clair, facilement translucide, et le reflet du fond d'œil est rose vif et visible de loin. Une autre forme de cette maladie est l'albinisme tyrosinase-positif, dans lequel, au contraire, la capacité à synthétiser la mélanine est préservée, mais son accumulation normale est absente. La peau de ces patients est peu pigmentée, mais peut bronzer, les cheveux sont clairs ou avec une teinte jaune et la déficience visuelle est moins prononcée.

Il n'existe actuellement aucun traitement contre l'albinisme. La meilleure approche pour ces patients est le port de lunettes correctrices avec filtres pour protéger les yeux des effets nocifs de la lumière vive.

L'hyperplasie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien se manifeste par une hyperpigmentation focale. Des taches pigmentaires groupées ressemblent à des traces d'ours. Les foyers d'hyperpigmentation peuvent être uniques ou multiples. La rétine environnante n'est pas altérée. Les foyers pigmentaires augmentent rarement de taille et se transforment en tumeurs malignes.

Les fibres nerveuses myélinisées sont considérées comme des anomalies du développement. Dans certains manuels, elles sont décrites comme des anomalies du développement de la rétine, dans d'autres, comme des anomalies du développement du nerf optique.

Normalement, la gaine myélinisée des fibres du nerf optique se termine généralement au bord postérieur de la lame criblée. Parfois, elle s'étend au-delà de la papille optique et pénètre dans les fibres nerveuses des neurones rétiniens de second ordre. À l'ophtalmoscopique, les fibres nerveuses myélinisées apparaissent comme des bandes radiales blanches et brillantes s'étendant de la papille optique à la périphérie. Ces fibres peuvent ne pas être connectées à la papille optique. Elles sont généralement asymptomatiques, mais des scotomes peuvent parfois apparaître dans le champ visuel.

Les anomalies vasculaires congénitales se manifestent par un angiome en forme de raisin, un hémangiome capillaire de von Hippel-Lindau, la maladie de Coats, une rétinopathie du prématuré, un hémangiome rétinien caverneux, des anévrismes rétiniens miliaires de Leber, des télangiectasies parafovéales, un hémangiome capillaire rétinien, etc.

L'angiome pampiniforme est une anomalie unilatérale dont les signes ophtalmoscopiques caractéristiques sont une dilatation et une tortuosité importantes des artères, des veines et des shunts artérioveineux. Son association avec une pathologie vasculaire cérébrale est appelée « syndrome de Waburn-Mazon », caractérisé par une baisse de la vision centrale. En règle générale, la maladie ne progresse pas. Aucun traitement n'est mis en place.

La maladie de Coats est une anomalie vasculaire congénitale, incluant des télangiectasies rétiniennes, des micro- et macroanévrismes, qui entraînent une exsudation et, à terme, un décollement de la rétine. Certains auteurs classent la maladie de Coats parmi les maladies vasculaires de la rétine. Elle est également appelée « rétinite hémorragique externe ». La maladie de Coats est une maladie unilatérale qui se manifeste dès la petite enfance, plus souvent (90 %) chez les garçons.

Des dépôts d'exsudat dur de couleur jaune vif sont observés dans l'espace sous-rétinien, au pôle postérieur de l'œil. Aux stades avancés de la maladie, une cataracte, un glaucome néovasculaire et une subatrophie du globe oculaire se développent. Les formes modérées sont représentées uniquement par des téloagiectasies.

Elle se distingue des tumeurs et autres processus qui peuvent être masqués par un décollement de la rétine et un exsudat, ainsi que de la rétinopathie du prématuré.

Le but du traitement est d'oblitérer les vaisseaux anormaux pour éviter l'exsudation: une photocoagulation au laser et une cryothérapie sont réalisées.

En cas de décollement de rétine exsudatif étendu, un traitement chirurgical est conseillé.

Les phacomatoses sont des malformations congénitales. Elles se manifestent par des manifestations systémiques et oculaires caractéristiques: présence de formations hémangiomateuses, d'hamartomes ou de nodules. Les phacomatoses comprennent la neurofibromatose de Recklinghausen, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau, caractérisée par un mode de transmission autosomique dominant, ainsi que le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, diagnostiqué sporadiquement. La maladie est due à une mutation du gène suppresseur de tumeur, identifiée dans toutes les formes dominantes de la maladie.

La neurofibromatose de Recklinghausen (NF-1) se caractérise par la présence d'une tumeur des cellules de Schwann, qui apparaît souvent sur la peau sous forme de fibromes multiples (molluscum). Le gène responsable du développement de la neurofibromatose de type 1 est localisé sur le chromosome 17, au locus 17qll.2. Une infiltration neurofibromateuse diffuse est à l'origine du développement d'un éléphantiasis neuromateux déformant. Le critère diagnostique est la présence de plus de 6 taches café au lait sur la peau (plus de 1,5 cm).

Les manifestations oculaires de la neurofibromatose de type 1 sont nombreuses et comprennent, dans diverses combinaisons, un neurofibrome plexiforme des paupières et de l'orbite, une fente palpébrale en S, un glaucome congénital (si la paupière supérieure présente du tissu neurofibromateux), des hamartomes mélanocytaires sur l'iris (nodules de Lisch), une infiltration hamartomateuse de la choroïde avec des corps corpusculaires, un gliome du nerf optique, un hamartome astrocytaire de la rétine, un épaississement et une proéminence des nerfs cornéens, un neurofibrome conjonctival, une exophtalmie pulsatile, une buphtalmie.

L'hamartome est une tumeur qui se développe à partir de tissu embryonnaire et dont la différenciation est retardée par rapport à celle de l'organe hôte. Les cellules qui le composent ont une structure normale, mais la densité et le ratio des populations cellulaires sont anormaux. Les hamartomes mélanocytaires (nodules de Lisch) évoluent vers des manifestations cutanées, sont observés sur l'iris de tous les patients adultes et constituent un critère diagnostique.

Le neurofibrome plexiforme est un enchevêtrement de nerfs hypertrophiques entrelacés qui apparaissent nodulaires en raison de la prolifération de cellules de Schwann et de fibroblastes endoneuriaux dans le tissu interstitiel mucineux.

Les complications fréquentes de la neurofibromatose de type 1 incluent des troubles vasculaires tels que le rétrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins et leur occlusion. Une prolifération fibrogliale périvasculaire se développe plus tard. Les signes caractéristiques de l'ischémie rétinienne dans la neurofibromatose de type 1 sont des zones avasculaires périphériques, des shunts artérioveineux, des membranes fibrogliales prérétiniennes et une atrophie papillaire.

Les tumeurs qui provoquent une déformation des tissus environnants et des troubles fonctionnels sont susceptibles d’être retirées.

La neurofibromatose de type 2 est une maladie rare. Le symptôme caractéristique est un schwannome bilatéral du huitième nerf crânien (auditif). Les manifestations oculaires incluent des hamartomes combinés de la rétine et de l'épithélium pigmentaire, un gliome ou un méningiome du nerf optique.

La maladie de Hippel-Lindau est une maladie héréditaire dont le gène est localisé sur le chromosome 3p25. Souvent, ces anomalies sont découvertes par hasard lors d'un examen pédiatrique pour un strabisme ou d'un examen médical de routine. Les angiomes rétiniens ont un aspect en cerise, avec de gros vaisseaux tortueux nourriciers et drainants. Ces formations sont appelées hémangioblastomes rétiniens, car elles sont histologiquement similaires aux hémangioblastomes qui se développent dans le cervelet. Dans la rétine, les hémangioblastomes ont une croissance endophyte ou exophyte, la papille et le nerf optiques pouvant être impliqués dans le processus; les hémangioblastomes sont souvent associés à des maculopathies. D'autres organes sont impliqués dans le processus pathologique. Outre l'angiomatose rétinienne, des kystes rénaux, un carcinome rénal, un phéochromocytome, etc., sont détectés.

En raison d'une altération de la perméabilité des parois capillaires, des exsudats sous- et intrarétiniens contenant des lipides peuvent s'y accumuler. Aux stades avancés de la maladie, un décollement de rétine exsudatif se développe. À la phase artérioveineuse du FAG, on observe une accumulation de produit de contraste dans l'angiome; à la phase tardive, on observe une augmentation de la perméabilité de la fluorescéine, due à l'infériorité des vaisseaux tumoraux.

Traitement: cryothérapie, coagulation laser, ablation chirurgicale de la tumeur.

La sclérose tubéreuse (maladie de Bourneville) est une maladie rare à transmission autosomique dominante, causée par deux gènes situés sur les chromosomes 9 et 16. La triade classique de la sclérose tubéreuse est l'épilepsie, le retard mental et des lésions cutanées du visage (angiofibromes). Des formations tumorales blanchâtres, en forme de mûre, sont observées au fond de l'œil, près de la papille optique. Les astrocytomes qui se forment sur la papille optique sont appelés drusen optiques géants. Ils peuvent être confondus avec un rétinoblastome.

Le traitement est généralement effectué en clinique neurologique. À mesure que les symptômes neurologiques s'aggravent, les patients décèdent prématurément.

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