Dystrophies rétiniennes: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La dystrophie rétinienne survient à la suite d'un dysfonctionnement des capillaires terminaux et de processus pathologiques dans ceux-ci.

Ces modifications incluent la dystrophie pigmentaire de la rétine, une maladie héréditaire de la rétine. La dystrophie pigmentaire de la rétine est une maladie chronique à évolution lente. Initialement, le patient se plaint d'héméralopie, c'est-à-dire d'une baisse de la vision nocturne. Les premiers symptômes de la dystrophie pigmentaire de la rétine apparaissent avant l'âge de huit ans. Avec le temps, le champ visuel se rétrécit de manière concentrique et la vision centrale diminue. Entre 40 et 60 ans, la cécité totale survient. La dystrophie pigmentaire est un processus qui se développe lentement dans les couches externes de la rétine, accompagné de la mort du neuroépithélium. À la place du premier neurone mort, des cellules épithéliales pigmentaires se développent à nouveau dans la rétine, puis dans toutes les couches. Des amas pigmentaires se forment autour des branches des capillaires, qui ressemblent à des « corps osseux ». Ces corps apparaissent d'abord en périphérie de la rétine, puis leur nombre augmente et ils sont visibles dans toutes les zones de la rétine jusqu'à la région maculaire. De la périphérie, cette pigmentation s'étend vers le centre sur plusieurs décennies. On observe un rétrécissement marqué du calibre des vaisseaux rétiniens, qui deviennent filiformes. La papille optique se modifie, acquérant une teinte cireuse, puis une atrophie du nerf optique se développe.

Avec le temps, la vision crépusculaire se dégrade si fortement qu'elle perturbe l'orientation, même dans un environnement familier, et une « cécité nocturne » s'installe, ne laissant que la vision diurne. L'appareil rétinien, appelé bâtonnets, disparaît complètement. La vision centrale est préservée toute la vie, même avec un champ de vision relativement étroit (la personne regarde à travers un tube étroit).

Traitement de la dystrophie pigmentaire de la rétine. L'objectif principal est d'arrêter la propagation de la lésion des capillaires terminaux. À cet effet, des multivitamines, de l'acide nicotinique (0,1 g 3 fois par jour) et des préparations hypophysaires (2 gouttes 2 jours par semaine pendant 2 mois) sont utilisés. Des médicaments (ENCAD, héparine, etc.) sont utilisés, ainsi que des interventions chirurgicales (revascularisation choroïdienne). Un régime pauvre en cholestérol et en purines est prescrit.

La dystrophie rétinienne juvénile survient pendant l'enfance ou l'adolescence. On observe une diminution progressive de l'acuité visuelle et l'apparition d'un scotome central. La maladie est d'origine génétique et présente souvent un caractère familial et héréditaire. On distingue les principaux types de dystrophie maculaire juvénile suivants:

La dystrophie vitelline de West Best est une dystrophie rétinienne bilatérale rare de la région maculaire. Elle se présente sous la forme d'une lésion jaunâtre ronde, semblable à un jaune d'œuf frais, d'un diamètre compris entre 0,3 et 3 fois celui de la papille optique. La transmission de la maladie de Best est autosomique dominante. Le processus pathologique est localisé dans la région maculaire.

Il existe trois stades de la maladie:

• stade du kyste vitellin;
• exsudative-hémorragique, dans laquelle un kyste se rompt et des hémorragies et des modifications exsudatives apparaissent progressivement dans la rétine;
• cicatricielle-atrophique.

La maladie est asymptomatique et est détectée par hasard lors de l'examen d'un enfant âgé de 5 à 15 ans. Les patients se plaignent parfois d'une vision floue et de difficultés à lire les petits caractères. L'acuité visuelle varie selon le stade de la maladie, de 0,02 à 1,0. Les modifications sont généralement asymétriques et bilatérales.

Une diminution de l'acuité visuelle est généralement observée au deuxième stade, lors de la rupture des kystes. La résorption et le déplacement du contenu du kyste entraînent la formation d'un pseudohypopion. Des hémorragies sous-rétiniennes et la formation d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne sont possibles. Les ruptures et décollements de la rétine sont très rares. Avec l'âge, une sclérose choroïdienne peut se développer.

Le diagnostic repose sur les résultats de l'ophtalmoscopie, de l'angiographie par fluorescence, de l'électrorétinographie et de l'électrooculographie. L'examen d'autres membres de la famille peut aider au diagnostic. Il n'existe pas de traitement pathogénique. En cas de formation d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne, une photocoagulation au laser peut être réalisée.

Dégénérescence maculaire vitelliforme vitelline de l'adulte. Contrairement à la maladie de Best, les modifications apparaissent à l'âge adulte, sont plus petites et ne progressent pas.

Maladie de Stargardt et dystrophie du fond d'œil à taches jaunes (dystrophie des taches jaunes). La maladie de Stargardt est une dystrophie de la région maculaire de la rétine qui débute dans l'épithélium pigmentaire et se manifeste par une diminution bilatérale de l'acuité visuelle entre 8 et 16 ans.

Dans la zone maculaire, des taches apparaissent et un « reflet métallique » se forme au niveau de la lésion. La maladie a été décrite par K. Stargardt au début du XXe siècle comme une maladie héréditaire de la zone maculaire présentant un tableau ophtalmoscopique polymorphe, incluant des taches « bronzées », « en œil de bœuf », une atrophie choroïdienne, etc. Ce phénomène se manifeste à l'ophtalmoscopique par un centre sombre entouré d'un large anneau d'hypopigmentation, généralement suivi d'un anneau d'hyperpigmentation. Il existe une forme rare de dystrophie des taches jaunes sans altération de la zone maculaire. Dans ce cas, de multiples taches jaunâtres de formes variées sont visibles entre la macula et l'équateur: rondes, ovales, allongées, pouvant fusionner ou être situées séparément. Avec le temps, la couleur, la forme et la taille de ces taches peuvent évoluer. Tous les patients atteints de la maladie de Stargardt présentent des scotomes centraux relatifs ou absolus, de taille variable selon l'étendue du processus. Dans la dystrophie à points jaunes, le champ visuel peut être normal en l'absence de modifications de la région maculaire.

La plupart des patients présentent des changements dans la vision des couleurs tels que la deutéranopie, la dyschromasie rouge-vert, etc. Dans la dystrophie à taches jaunes, la vision des couleurs peut être normale.

Il n'existe aucun traitement pathogéniquement prouvé. Le port de lunettes de soleil est recommandé pour prévenir les effets néfastes de la lumière.

La dystrophie vitelline tachetée de Franceschetti se caractérise par la présence de foyers jaunâtres au pôle postérieur du fond d'œil. Leur forme est variable, leur taille allant de 1,5 à 1,5 diamètre du disque optique. La maladie est parfois associée à une dystrophie de Stargardt.

Les dystrophies rétiniennes involutives se présentent sous deux formes: non exsudative (« sèche ») et exsudative (« humide »). La maladie survient chez les personnes de plus de 40 ans. Elle est associée à des modifications involutives de la membrane de Bruch, de la choroïde et des couches externes de la rétine. Des foyers de dyspigmentation et d'hyperpigmentation se forment progressivement en raison de la mort des cellules épithéliales pigmentaires et des photorécepteurs. La perturbation des processus de libération rétinienne par les segments externes des photorécepteurs, en renouvellement constant, entraîne la formation de drusen, foyers d'accumulation des produits métaboliques de la membrane rétinienne. La forme exsudative de la maladie est associée à la formation d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne dans la région maculaire. Les nouveaux vaisseaux, qui se développent à travers les fissures de la membrane de Bruch depuis la choroïde jusqu'à la rétine, provoquent des hémorragies répétées et sont à l'origine de dépôts de lipoprotéines dans le fond d'œil. La cicatrisation de la membrane se produit progressivement. À ce stade de la maladie, l'acuité visuelle est significativement réduite.

Chez les patients de grande taille atteints de cette pathologie, des médicaments antioxydants, angioprotecteurs et anticoagulants sont utilisés. En cas de forme exsudative, une coagulation laser de la membrane néovasculaire sous-rétinienne est réalisée.

Dystrophies rétiniennes généralisées héréditaires

Les dystrophies rétiniennes photoréceptrices diffèrent par leur mode de transmission, la nature de la déficience visuelle et l'image du fond d'œil, selon la localisation primaire du processus pathologique dans diverses structures: membrane de Bruch, épithélium pigmentaire rétinien, complexe épithélium pigmentaire-photorécepteur, photorécepteurs et couches internes de la rétine. Les dystrophies rétiniennes, qu'elles soient centrales ou périphériques, peuvent résulter d'une mutation des gènes de la rhodopsine et de la périphyrine. Dans ce cas, le symptôme commun à ces maladies est la cécité nocturne stationnaire.

À ce jour, on connaît 11 régions chromosomiques contenant des gènes dont les mutations provoquent le développement de la rétinite pigmentaire, et chaque type génétique de rétinite pigmentaire est caractérisé par des variétés alléliques et non alléliques.

Dystrophies rétiniennes périphériques héréditaires. Dans ces formes de dystrophie rétinienne, la partie optiquement inactive de la rétine, proche de la ligne dentelée, est affectée. Non seulement la rétine et la choroïde sont souvent impliquées dans le processus pathologique, mais aussi le corps vitré, d'où le nom de « dystrophies vitréochoriorétiniennes périphériques ».

Dystrophies rétiniennes centrales héréditaires

Les dystrophies rétiniennes centrales (maculaires) sont des maladies localisées dans la partie centrale de la rétine, qui se caractérisent par une évolution progressive, un tableau ophtalmoscopique typique et présentent des symptômes fonctionnels similaires: diminution de la vision centrale, altération de la vision des couleurs, diminution des composants coniques de l'ERG.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires les plus fréquentes, caractérisées par des modifications de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs, comprennent la maladie de Stargardt, le fond d'œil tacheté de jaune et la dystrophie vitelliforme de Best. Une autre forme de dystrophie maculaire rétinienne se caractérise par des modifications de la membrane de Bruch et de l'épithélium pigmentaire rétinien: drusen dominants de la membrane de Bruch, dystrophie de Sorsby, dégénérescence maculaire liée à l'âge et autres maladies.

[ 1 ], [ 2 ]