La perturbation du métabolisme du galactose (galactosémie) chez les enfants

La galactosémie est une maladie héréditaire provoquée par des anomalies du métabolisme du galactose. Les symptômes de la galactosémie comprennent une altération de la fonction hépatique et rénale, une diminution de la fonction cognitive, des cataractes et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur l'étude des enzymes érythrocytaires. Le traitement consiste en un régime qui ne contient pas de galactose. Le pronostic du développement physique est généralement favorable au traitement, mais les résultats des tests verbaux et non verbaux de l'intelligence sont souvent réduits.

Code de la CIM-10

E74.2 Perturbations du métabolisme du galactose.

Epidémiologie de la galactosémie

Galactosémie, type I - une maladie panethnique, la fréquence dans les pays européens est en moyenne de 1 pour 40 000 naissances vivantes.

Galactosémie, type II - en Europe, l'incidence de la maladie est de 1 pour 150 000 naissances vivantes. Une incidence plus élevée est notée en Roumanie et en Bulgarie. Avec une haute fréquence on trouve chez les gitans - 1 sur 2500.

La galactosémie de type III est une maladie métabolique héréditaire rare. La forme bénigne est répandue au Japon (1 sur 23 000 nouveau-nés).

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Quelles sont les causes de la galactosémie?

La galactosémie est causée par une déficience héréditaire de l'une des enzymes qui convertissent le galactose en glucose.

Causes et pathogenèse de la galactosémie

Les symptômes de la galactosémie

Le galactose est présent dans les produits laitiers, les fruits et les légumes; 3 syndromes cliniques sont causés par le déficit héréditaire autosomique récessif de diverses enzymes.

Déficit en galactose-1-phosphaturidyl transférase

Avec une déficience de cette enzyme, une galactosémie classique se développe. La fréquence est 1/62000 naissances; la fréquence porteuse est 1/125. Les nourrissons développent une anorexie et une jaunisse au bout de quelques jours ou semaines d'ingestion de lait maternel ou d'un mélange contenant du lactose. Développer des vomissements, hépatomégalie, faible développement physique, la somnolence, la diarrhée et la septicémie (généralement causée par Escherichia ACII), ainsi que des troubles du rein (par exemple, Proteus bien confiance, aminoaciduria, syndrome de Fanconi) qui conduit à une acidose métabolique et de l'œdème. L'anémie hémolytique peut également se développer. En l'absence de traitement, les enfants restent petits, développent des déficits cognitifs, de la parole, de la démarche et de l'équilibre à l'adolescence; beaucoup développent également des cataractes, une ostéomalacie (causée par une hypercalciurie) et une insuffisance ovarienne prématurée. Les patients avec le variant Duarte ont des manifestations cliniques beaucoup plus douces.

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Carence en galactokinase

Les patients développent des cataractes dues à la production de galactol, qui endommage de manière osmotique les fibres de la lentille; L'hypertension intracrânienne idiopathique (cerveau pseudotumeur) est rarement notée. La fréquence est de 1/40 000 naissances.

Déficit en uridyl diphosphate-galactose-4-épimérase

Il peut y avoir des formes bénignes et graves de la maladie. La fréquence d'une forme bénigne est de 1/23 000 naissances au Japon; pour les formes plus sévères, la fréquence est inconnue. La forme bénigne est limitée aux érythrocytes et aux leucocytes et ne provoque pas de manifestations cliniques. La forme sévère provoque un syndrome indiscernable de la galactosémie classique, bien que parfois une perte auditive soit également notée.

Les symptômes de la galactosémie

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Classification de la galactosémie

À ce jour, trois connues maladies causées par une carence d'enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose hérité: galactosémie type I (manque galactose-1-phosphate uridiltransferazy, galactosémie classique) type de galactosémie II (galaktokinaey d'échec) et le type galactosémie III (manque galactose-4 épimérase).

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Le diagnostic de la galactosémie

Le diagnostic est soupçonné cliniquement, en sa faveur, l'augmentation du taux de galactose et la présence de substances réductrices dans l'urine, sauf pour le glucose (par exemple, galactose, galactose-1-phosphate); confirmer le diagnostic par l'étude des enzymes dans les érythrocytes, le tissu hépatique. Dans la plupart des États, le dépistage des nouveau-nés est nécessaire pour une carence en galactose-1-phosphaturidyl transférase.

Le diagnostic de la galactosémie

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Dépistage de la galactosémie

Parmi ces maladies, la galactosémie, type I, est la pathologie la plus sévère nécessitant une correction urgente. Le dépistage de masse des nouveau-nés, mené dans de nombreux pays, vise précisément à identifier cette forme de galactosémie.

Traitement de la galactosémie

Le traitement de galactosémie consiste en l'élimination de toutes les sources de galactose de l'alimentation, en particulier le lactose, qui est la source de galactose, présent dans tous les produits laitiers, y compris les préparations pour nourrissons artificielle à base de lait et les édulcorants utilisés dans de nombreux types d'aliments. Un régime sans lactose prévient la toxicité aiguë et favorise le développement inverse de certains symptômes (p. Ex. La cataracte), mais ne prévient peut-être pas la déficience non cognitive. De nombreux patients ont besoin de calcium et de vitamines supplémentaires. Chez les patients présentant un déficit en épimérase est nécessaire pour obtenir une petite quantité de galactose afin d'assurer la fourniture de Uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactose) pour une variété de processus métaboliques.

Traitement de la galactosémie