Maladie polykystique du rein - Aperçu des informations

La polykystose rénale est l'une des anomalies les plus graves, caractérisée par le remplacement d'une partie importante du parenchyme rénal par de multiples kystes de formes et de tailles variées. La polykystose rénale est classée comme une maladie héréditaire congénitale des voies urinaires.

Une caractéristique de la maladie polykystique des reins est la présence à la surface des organes et dans leur parenchyme de multiples kystes contenant un liquide jaunâtre aqueux (parfois gélatineux) mélangé à du sang et du pus.

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Épidémiologie

En termes de fréquence, cette anomalie se classe au deuxième rang après les kystes simples, et en termes de gravité de l'évolution clinique et de nombre de complications, elle se classe au premier rang parmi toutes les maladies rénales. Selon la littérature, la maladie rénale polykystique représente 0,17 à 16,5 % des maladies rénales.

Les reins augmentent de volume et le parenchyme fonctionnel diminue. Les kystes sont des portions dilatées des glomérules et des tubules rénaux, assurant une connexion avec le reste du néphron.

Il existe deux types de maladie polykystique:

• maladie autosomique dominante (maladie rénale polykystique chez l'adulte);
• maladie autosomique récessive (maladie rénale polykystique chez l'enfant).

La maladie polykystique rénale de l'adulte touche une personne sur 1 000 et évolue lentement. L'espérance de vie moyenne est de 50 ans. Les manifestations de la maladie apparaissent à un âge jeune ou moyen, et la maladie persiste pendant environ 10 ans. À ce stade, un traitement chirurgical est possible, consistant à ouvrir les formations kystiques par résection de leur dôme. Ces dernières années, la ponction sous contrôle échographique des kystes les plus volumineux, ainsi que des kystes perturbant considérablement la circulation sanguine, a été utilisée. Environ un tiers des patients présentent des kystes hépatiques, sans conséquences fonctionnelles.

La TDM et l'IRM permettent non seulement de détecter les formations kystiques elles-mêmes, mais aussi de déterminer la nature de leur contenu, facilitant ainsi le diagnostic différentiel de la suppuration kystique avec destruction du parenchyme. Les informations obtenues peuvent être utiles au choix du traitement.

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Causes la polykystose rénale

S. T. Zakharyan (1937-1941) puis A. Puigvert (1963) ont formulé des hypothèses sur l'unité d'origine des anomalies du développement du CLS et de la couche médullaire. Deux principaux groupes d'anomalies ont été identifiés:

• dysembryoplasie des calices (diverticules du bassinet et des calices, kystes parapelviens);
• dysembryoplasie des pyramides malpighiennes (mégacalyx, maladie kystique médullaire).

Certains chercheurs comprennent le terme « diverticule du système pelvi-caliciel » comme désignant toutes les modifications pathologiques de rétention des calices résultant d'un trouble de l'appareil neuromusculaire de la zone papillaire-pelvienne et d'une pression exercée sur son col par un vaisseau ou un processus cicatriciel-scléreux dans le sinus rénal. D'autres distinguent clairement le terme « congénital » ou « vrai » diverticule du système pelvi-caliciel de tous les types de formations kystiques péripelviennes à cavité fermée, ainsi que les modifications de rétention des calices dans lesquels se déversent les papilles rénales. La morphogenèse embryonnaire du diverticule du système pelvi-caliciel a été révélée grâce à des études embryologiques qui ont établi que sa formation est associée à l'absence d'effet inducteur du canal métanéphrique sur le blastème métanéphrogénique.

Il en résulte une cavité qui communique avec le système pelvi-caliciel par un passage étroit, mais qui est séparée des structures rénales. La différence fondamentale entre un vrai diverticule et un faux diverticule réside dans l'absence de papille rénale. Un diverticule du système pelvi-caliciel est une cavité ronde recouverte d'urothélium, reliée au système pelvi-caliciel par un passage fin, dans lequel la papille rénale ne s'écoule pas. L'urine s'écoule dans la cavité du diverticule par un passage fin, où elle stagne. Par conséquent, dans la moitié des observations, les diverticules du système pelvi-caliciel contiennent des calculs.

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Symptômes la polykystose rénale

Les symptômes de la polykystose rénale sont associés soit aux kystes eux-mêmes (hypertension artérielle chez 50 % des patients, douleurs sourdes et lancinantes dans la région lombaire, hématurie, pyurie), soit à des manifestations d'insuffisance rénale. Le diagnostic de polykystose rénale est aujourd'hui simple. L'échographie associée à la dopplerographie permet non seulement d'identifier la maladie, mais aussi de préciser l'état du flux sanguin rénal.

La plupart des patients décèdent d'insuffisance rénale chronique et 10 % d'hémorragie cérébrale. Le traitement de l'azotémie (y compris l'hémodialyse et la transplantation d'organes), de la pyélonéphrite et de l'hypertension artérielle peut prolonger considérablement la vie des patients.

La polykystose infantile touche un nouveau-né sur 10 000. Elle touche non seulement les reins, mais aussi le foie. Très souvent, une hypoplasie pulmonaire est observée à la naissance. Elle se manifeste par une insuffisance rénale chez l'enfant et par une hypertension portale à l'adolescence. Le pronostic est défavorable.

Les lésions kystiques corticales constituent le défaut de développement le plus fréquent. Elles comprennent des anomalies structurelles telles que la maladie multikystique, la maladie polykystique et, selon des théories antérieures, le kyste solitaire. Actuellement, une association fiable entre la survenue de formations kystiques et l'âge a été prouvée. Leur origine congénitale est extrêmement rare. La maladie multikystique et la maladie polykystique ont en commun une morphogenèse embryofœtale: les tubules primaires du blastème métanéphrogénique ne communiquent pas avec le canal métanéphros. Cette théorie explique dans une moindre mesure la survenue de kystes solitaires. La genèse des kystes rénaux est plus appropriée: rétention-inflammatoire (résultant d'une obstruction et d'une inflammation des voies tubulaires et urinaires) et proliférative-néoplasique (conséquence d'une prolifération excessive de l'épithélium rénal). À cet égard, nous doutons de la classification des kystes du parenchyme rénal comme anomalies du développement.

Le rein multikystique est une lésion kystique corticale dans laquelle la quasi-totalité des néphrons ne sont pas connectés aux canaux collecteurs et se sont transformés en kystes de rétention, tandis que l'appareil juxtaglomérulaire est absent ou gravement sous-développé. Dans le rein multikystique, la quasi-totalité du rein est constituée de formations kystiques. Leurs membranes peuvent se calcifier. Le contenu des kystes est constitué de filtrat glomérulaire partiellement réabsorbé. Le rein ne fonctionne pas. Cette anomalie est assez rare (1,1 %). Cliniquement, elle peut se manifester par une douleur sourde et lancinante dans la région lombaire, ainsi que par une hypertension artérielle. Le diagnostic est aujourd'hui simple. Toutes les méthodes radiologiques permettent de l'établir. La maladie rénale multikystique bilatérale est incompatible avec la vie.

Diagnostics la polykystose rénale

Le diagnostic de polykystose rénale est possible grâce à l'urographie excrétrice et à la pyélographie rétrograde. Plus précisément, le scanner multi-spectraux (MSCT) permet non seulement d'identifier l'anomalie, mais aussi d'imaginer les relations intrarénales et d'estimer la largeur et la longueur du collet, éléments nécessaires au choix du traitement. Parmi les anomalies rénales, 0,96 % sont atteintes de diverticules. Les diverticules multiples sont assez rares: dans un tiers des cas, il s'agit de diverticules du bassinet, et dans les autres cas, de diverticules caliciformes. Une diverticulose diverticulaire est observée dans 78 % des cas.

La TDM polypositionnelle permet de déterminer la migration de calculs dans la lumière du diverticule. Cela permet d'établir un diagnostic différentiel avec une calcification de la paroi de la formation kystique. L'avantage de la TDM pour le diagnostic des diverticules du bassinet et des calices rénaux réside dans la possibilité de les détecter même en cas de collets diverticulaires étroits (lors de l'urographie, le produit de contraste pénètre difficilement dans leur lumière, ce qui les rend peu contrastés).

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Traitement la polykystose rénale

L'évolution des diverticules, même compliqués, avec calculs, est généralement asymptomatique et ne nécessite pas de traitement. Si nécessaire (crises de pyélonéphrite), la polykystose rénale est traitée par des techniques chirurgicales: néphrolithotripsie percutanée avec fulguration de l'évolution. Le recours à la lithotripsie par ondes de choc à distance est inutile.

La classification des kystes parapelviens comme des affections congénitales est actuellement remise en question en raison de leur absence chez les personnes de moins de 30 ans. Par conséquent, l'apparition de formations kystiques parapelviennes peut s'expliquer par une atrésie des vaisseaux lymphatiques du sinus rénal, ce qui a été démontré par des études morphologiques. L'hypothèse d'AV Ayvazyan et d'AM Voyno-Yasenetsky, expliquant l'apparition de kystes du sinus rénal par la dissociation complète d'une des branches de l'extrémité crânienne du canal métanéphrique du blastème métanéphrogénique, semble irréaliste.