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Le syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Chediak-Higashi (syndrome de Chediak-Higashi, CHS) est une maladie avec un dysfonctionnement cellulaire généralisé. Le type d'héritage est autosomique récessif. En raison d'un défaut de la protéine Lyst. Une caractéristique de ce syndrome est la présence de granules positifs à la peroxydase dans les neutrophiles, les éosinophiles, les monocytes du sang périphérique et la moelle osseuse, ainsi que dans les cellules précurseurs des granulocytes. Des granules géants sont également présents dans les lymphocytes circulants, le cytoplasme des neurones et les cellules du tissu conjonctif de la région périneurale.
Syndrome de Chediak-Higashi - un trouble rare caractérisé par de graves infections pyogènes récurrentes, albinisme partiel, la neuropathie progressive, une tendance à l'hémorragie, le développement d'un syndrome lymphoprolifératif, ainsi que la présence de granules géantes dans de nombreuses cellules, en particulier dans les leucocytes du sang périphérique. Immunodéficience avec le syndrome de Chediak-Higashi est causé, tout d'abord, une violation de la fonction de phagocytose dans les cellules de la série de granulocytes et macrophage et montre une tendance aux infections purulentes et fongiques. Saignement associé à un défaut fombotsitarkyh libération des granules.
La première mention du syndrome de Chediak-Higashi remonte à 1943 (Beguez Cesar). D'autres descriptions se trouvent dans Steinbrinck 1948, Chediak 1952 et, enfin, dans Higashi 1954.
[Pathogenèse du syndrome de Chediak-Higashi
La pathogenèse de maladies associées à une anomalie de structure de la membrane cellulaire, une violation du système de collecte et de défaut de microtubules dernière interaction avec les membranes lysosomales. La plupart des manifestations cliniques peuvent être expliquées par la distribution anormale des enzymes lysosomales. La fréquence et la gravité des infections pyogènes causées par une activité réduite du métabolisme de l'oxygène et de la digestion intracellulaire des microbes dans les phagocytes, après un retard, et la libération intermittente d'enzymes hydrolytiques lysosomales de pastilles géantes dans les phagosomes. De plus, chez les patients, l'activité des tueurs naturels et la cytotoxicité des lymphocytes dépendante des anticorps sont réduites. La maladie est attribuée à l'immunodéficience primaire.
Les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi
Les manifestations cliniques du syndrome de Chediak-Higashi sont des infections piogènes récurrentes, l'albinisme partiel des cheveux, de la peau et des yeux, la photophobie sont caractéristiques. Peu de temps après la naissance, la phase de torpidité de la maladie se produit, associée à l'anomalie de la formation d'anticorps contre le virus d'Epstein-Barr. Cliniquement sur le fond d'une infection bactérienne ou virale, un syndrome hémophagocytaire secondaire se développe; fièvre, pancytopénie avec syndrome hémorragique, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie, symptômes neurologiques - épisodes de crampes sensibilité violation, parésie, troubles cérébelleux, un retard mental. La prévision est défavorable.
Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi est faite par détection d'un granulé de sang périphérique géantes caractéristiques frottis dans les neutrophiles, les eosinophiles et d'autres cellules granulaires. Dans l'étude des frottis de moelle osseuse dans les progéniteurs de plusieurs leucocytaire trouvé des inclusions géantes qui peroksidazopozitivny lizosomelnye et contiennent des enzymes, ce qui suggère que ce lysosomes géant ou dans le cas des mélanocytes - mélanosomes géant.
Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Traitement du syndrome de Chediak-Higashi
Dans le traitement du syndrome de Chediak-Higashi, des mesures symptomatiques sont prises, protégeant la peau et les yeux de l'insolation. Dans le traitement des épisodes infectieux - une combinaison d'antibiotiques à large spectre. Avec la polychimiothérapie montré de hémophagocytose de développement avec glyukokortikoseroidov d'inclusion (de préférence de dexaméthasone), la vincristine, l'étoposide, le méthotrexate endolyumbalno, les composants sanguins de thérapie de remplacement. La seule méthode radicale de traitement, comme pour beaucoup d'autres immunodéficiences primaires, est la greffe de moelle osseuse allogénique.
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