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Le syndrome de Kostmann: causes, symptômes, diagnostic, traitement

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 24.06.2018
 
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Le syndrome de Kostmann (agranulocytose génétiquement déterminée chez l'enfant) est la forme la plus grave de neutropénie héréditaire.

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Causes du syndrome de Costman

Le type d'hérédité est autosomique récessif, il peut y avoir des cas sporadiques et un type dominant d'hérédité. Chez certains patients, une mutation du gène codant pour la formation de l'élastase des neutrophiles (gène ELA-2) a été détectée principalement dans des formes sporadiques. Le niveau du défaut génétique n'a pas encore été trouvé. Certains patients atteints du syndrome de Costman (13-27%) présentent une mutation ponctuelle du gène du récepteur du facteur stimulant les colonies de granulocytes. Ces patients appartiennent au groupe à haut risque du syndrome myélodysplasique et de la leucémie myéloïde aiguë.

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Les symptômes du syndrome de Costman

Syndrome de Kostmann - le début de la maladie au cours des premiers mois de la vie, ou dans la période néonatale sous la forme de graves infections bactériennes récurrentes: stomatite, gingivite, chronique, pneumonie récurrente, y compris destructrice. Agranulocytose profondeur typique (<0 Zh10 9 neutrophiles / l). Le myélogramme est caractéristique: seules les cellules neutrophiles fissiles, les promyélocytes et / ou les myélocytes sont retenus, le nombre d'éosinophiles et de monocytes est augmenté. Le promyélocytaire trouvé des noyaux atypiques, gros granules azurophiles et vacuoles dans le cytoplasme. Sans traitement spécial, les patients sont décédés avant 2-3 ans.

Traitement du syndrome de Costman

La méthode de base de traitement du syndrome de Kostmann - granulocyte recombinant facteur de stimulation des colonies (filgrastim et lenograstim) dans une dose thérapeutique de 6-100 ug / kg par jour, le médicament est administré par voie sous- cutanée. La dose d'entretien est choisie individuellement pour maintenir un nombre absolu de neutrophiles supérieur à 1000 / mm 3. Appliquer pour la vie, la tolérance est bonne. Au cours de l'exacerbation des infections, des antibiotiques d'un large spectre d'action, des agents antifongiques sont utilisés. Les transfusions de granulocytes donneurs sont montrées dans des cas particulièrement graves. Compte tenu du risque élevé de développer une leucémie, les patients doivent être sous surveillance médicale avec une évaluation dynamique de l'hémogramme. Lorsque la résistance au traitement avec des mutations de gènes de facteurs ou récepteurs d'occurrence de stimulation des colonies de granulocytes et le facteur de stimulation de colonies de granulocytes montre la transplantation de moelle osseuse allogénique.

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