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Syndrome de Kostmann: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Kostmann (agranulocytose génétiquement déterminée de l'enfance) est la forme la plus grave de neutropénie héréditaire.
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Causes du syndrome de Kostmann
Le mode de transmission est autosomique récessif, avec des cas sporadiques et un mode dominant. Chez certains patients, principalement dans les formes sporadiques, une mutation du gène codant pour la formation de l'élastase des neutrophiles (gène ELA-2) a été identifiée. L'ampleur de cette anomalie génétique n'a pas encore été déterminée. Certains patients atteints du syndrome de Kostmann (13 à 27 %) présentent une mutation ponctuelle du gène du récepteur du facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Ces patients appartiennent au groupe à haut risque de développer un syndrome myélodysplasique et une leucémie aiguë myéloïde.
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Symptômes du syndrome de Kostmann
Syndrome de Kostmann: la maladie débute au cours des premiers mois de vie ou pendant la période néonatale sous la forme d'infections bactériennes sévères et récurrentes: stomatite, gingivite chronique, pneumonies à répétition, y compris destructrices. Une agranulocytose profonde est typique (neutrophiles < 0,3 x 10 9 /l). Le myélogramme est caractéristique: seules les cellules neutrophiles en division, les promyélocytes et/ou les myélocytes sont préservés, et le nombre d'éosinophiles et de monocytes est augmenté. Des noyaux atypiques, de gros granules azurophiles et des vacuoles cytoplasmiques sont présents dans les promyélocytes. Sans traitement spécifique, les patients décédaient généralement en 2 à 3 ans.
Traitement du syndrome de Kostmann
Le principal traitement du syndrome de Kostmann est le facteur de stimulation des colonies de granulocytes recombinant (filgrastim et lénograstim) à une dose thérapeutique de 6 à 100 µg/kg par jour, administré par voie sous-cutanée. La dose d'entretien est choisie individuellement pour maintenir le nombre absolu de neutrophiles au-dessus de 1 000/mm³ . Ce médicament est utilisé à vie et est bien toléré. En cas d'exacerbation des infections, des antibiotiques à large spectre et des antifongiques sont utilisés. Dans les cas particulièrement graves, des transfusions de granulocytes de donneur sont indiquées. Compte tenu du risque élevé de leucémie, les patients doivent être sous surveillance médicale avec évaluation dynamique de l'hémogramme. En cas de résistance au traitement par le facteur de stimulation des colonies de granulocytes ou d'apparition d'une mutation du gène du récepteur du facteur de stimulation des colonies de granulocytes, une greffe de moelle osseuse allogénique est indiquée.
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