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Symptômes du syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome complet de Chediak-Higashi comprend l'albinisme avec photophobie, des troubles neurologiques, des infections récurrentes et une entérocolite.
En règle générale, les premiers symptômes du syndrome de Chédiak-Higashi apparaissent chez les enfants de moins de 5 ans, souvent immédiatement après la naissance. Lors de l'anamnèse chez ces enfants, il est nécessaire de prêter attention à la présence d'une peau dépigmentée dès la naissance (similaire à la dépigmentation de l'albinisme, mais avec une répartition pigmentaire en mosaïque), de cheveux clairs et d'yeux bleus, à l'apparition peu après la naissance d'adénopathies, de gingivites, de stomatites aphteuses, d'hyperhidrose, d'éruptions miliaires, d'ictère, de pyodermites sévères et prolongées, d'infections sinusopulmonaires récurrentes et de fièvre non associée aux infections actuelles.
L'examen clinique révèle un albinisme associé à une photophobie, ce qui facilite le diagnostic précoce de la maladie. La peau est claire, la rétine est pâle et l'iris est transparent. Les cheveux sont très clairs, parfois gris argenté, et clairsemés.
Les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi sont sujets aux infections purulentes sévères qui se développent dans un contexte de dysfonctionnement des leucocytes polynucléaires. On observe fréquemment des infections cutanées répétées, allant de la pyodermite superficielle à des abcès sous-cutanés profonds, qui progressent lentement et entraînent une atrophie et une cicatrisation cutanée. Le plus souvent, la cause de ces processus infectieux est S. aureus. Des ulcérations cutanées profondes, similaires à une pyodermite gangréneuse, ont également été décrites. De nombreux patients présentent également une gingivite sévère et une stomatite aphteuse.
La gravité de la maladie et son pronostic sont généralement déterminés par la phase d’accélération décrite ci-dessus, qui nécessite un traitement immunosuppresseur d’urgence.
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