Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 04.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le diagnostic du syndrome de Chédiak-Higashi repose sur la détection de granules géants caractéristiques dans les neutrophiles, les éosinophiles et autres cellules contenant des granules dans un frottis sanguin périphérique. Un frottis de moelle osseuse révèle des inclusions géantes dans les cellules précurseurs des leucocytes, peroxydasiques et contenant des enzymes lysosomales, indiquant qu'il s'agit de lysosomes géants ou, dans le cas des mélanocytes, de mélanosomes géants.
Des signes supplémentaires de dysfonctionnement des leucocytes (diminution de l’activité des cellules NK) sont également détectés.
Les radiographies buccales révèlent une destruction osseuse et, dans la plupart des cas, une perte de dents.
La tomodensitométrie et l’imagerie par résonance magnétique montrent une atrophie diffuse du cerveau et de la moelle épinière.
L'examen histologique des échantillons de peau révèle des macroglobules de mélanine et l'examen des tissus parodontaux révèle une invasion bactérienne massive de l'épithélium et du tissu conjonctif.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal peut être réalisé en examinant les bandes fœtales (détection de mélanosomes géants) au microscope optique et électronique, ainsi que les leucocytes du sang fœtal (détection de granules géants dans les cellules polynucléaires). Des études rétrospectives ont montré que les lysosomes sont également hypertrophiés dans les cultures cellulaires du liquide amniotique et dans les cellules des villosités choriales.
[