Dysplasie rénale

La dysplasie rénale occupe une place prépondérante parmi les anomalies du développement du système urinaire. Elle constitue un groupe hétérogène de maladies associées à un retard de développement du tissu rénal. Morphologiquement, elle repose sur une altération de la différenciation du blastème néphrogénique et des branches du bourgeon urétéral, avec la présence de structures embryonnaires sous forme de foyers de mésenchyme indifférencié, ainsi que de canaux et tubules primitifs. Le mésenchyme, représenté par des cellules cambiales pluripotentes et des fibres de collagène, peut former des dérivés dysontogénétiques du cartilage hyalin et des fibres musculaires lisses.

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Causes dysplasie rénale

Le rôle principal dans le développement de la dysplasie rénale est joué par des troubles génétiques (57 %), la part de l'influence tératogène est significativement plus faible (16 %), et chez près d'un tiers des patients, les facteurs qui ont conduit à la dysplasie sont inconnus.

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Pathogénèse

L'examen morphologique d'une dysplasie hypoplasique révèle une diminution de la masse rénale, une surface lobée, une division en couches pas toujours clairement définie, et parfois une expansion ou une hypoplasie des uretères. Au microscope, des structures primitives sont détectées: de nombreux glomérules sont réduits, les anses vasculaires sont atrophiées et la capsule est épaissie. La forme des glomérules peut être en S ou en anneau, et beaucoup sont hyalinisés et sclérosés. Les glomérules sont disposés en grappe, entourés de tissu conjonctif lâche avec des accumulations focales de cellules lymphoïdes et histiocytaires. Dans la moelle, on trouve de nombreux canaux et tubules primitifs, formations immatures à différents stades de développement embryonnaire. Les canaux primitifs sont principalement détectés dans la zone juxtamédullaire et sont les vestiges du canal mésonéphrogénique. Un signe caractéristique est la présence d'ombres de cellules musculaires lisses et de fibres de tissu conjonctif autour d'eux. La présence de structures primitives reflète un retard dans la maturation du néphron.

L'examen morphologique de la dysplasie focale simple ne révèle aucune modification significative de la masse rénale. Dans certains cas, une diminution de l'épaisseur du cortex est observée. Le diagnostic de cette néphropathie repose sur les modifications histologiques révélées par la microscopie. La dysplasie focale simple se caractérise par la présence d'amas de glomérules et de tubules primitifs, entourés de fibres de tissu conjonctif et de cellules musculaires lisses, principalement dans le cortex rénal; on observe parfois du tissu cartilagineux. Le polymorphisme de l'épithélium des tubules contournés est caractéristique: les cellules adjacentes diffèrent par leur taille, leur configuration, leur disposition et le nombre d'organites intracellulaires. Certains enfants peuvent présenter une dilatation des lumières tubulaires rénales. Des kystes glomérulaires peuvent également être détectés, mais leur nombre est négligeable. Des cellules mononucléaires mésenchymateuses sont retrouvées dans le stroma.

La dysplasie segmentaire simple (rein Ask-Upmark) est assez rare (0,02 % des autopsies). Dans ce type de dysplasie, le rein est réduit de taille, un sillon transversal est clairement visible sur la surface externe au niveau du segment hypoplasique et le nombre de pyramides est réduit. Les modifications morphologiques sont dues à une dysembryogenèse vasculaire dans certains segments du rein, suivie d'une perturbation de la différenciation des structures tissulaires due à des modifications de l'apport sanguin dans ces zones. Un sous-développement des branches artérielles correspondantes est généralement observé. Un signe caractéristique est la présence de canaux mésonéphrogéniques primitifs dans le segment hypoplasique, entourés de cellules musculaires lisses et de foyers de cartilage hyalin. De plus, une sclérose, une hyalinose glomérulaire, une atrophie de l'épithélium tubulaire avec expansion de sa lumière, des signes de fibrose et d'infiltration cellulaire, ainsi qu'un interstitium se développent.

La dysplasie kystique aplasique (rein rudimentaire multikystique) représente 3,5 % de toutes les malformations congénitales de l'appareil urinaire et 19 % de toutes les formes de dysplasie kystique. Les reins sont significativement réduits, se présentent sous forme de kystes informes de 2 à 5 mm de diamètre, le parenchyme rénal est presque totalement absent, l'uretère est absent ou une atrésie est présente. Au microscope, on observe un grand nombre de kystes, glomérulaires et tubulaires, ainsi que des canaux primitifs et des foyers de tissu cartilagineux. Les lésions bilatérales sont incompatibles avec la vie. Un rein rudimentaire unilatéral est souvent détecté lors d'un examen aléatoire, et le deuxième rein est souvent anormal.

La dysplasie kystique hypoplasique (rein hypoplasique multikystique) représente 3,9 % de toutes les anomalies du système urinaire et 21,2 % des dysplasies kystiques. Les reins sont réduits en taille et en poids. Les kystes glomérulaires sont généralement situés dans la zone sous-capsulaire; leur diamètre varie et peut atteindre 3 à 5 mm. Les kystes tubulaires se trouvent à la fois dans le cortex et dans la moelle. La fibrose du tissu conjonctif et la présence de canaux primitifs sont plus importantes dans la moelle. Les kystes sont volumineux et représentent des tubules collecteurs dilatés de manière kystique. Le parenchyme rénal est partiellement préservé. Entre les zones pathologiquement altérées se trouvent des tubules collecteurs de structure normale. Le bassinet du rein peut être inchangé, plus souvent hypoplasique, tout comme l'uretère. La dysplasie kystique hypoplasique est souvent associée à des anomalies des voies urinaires inférieures, du tractus gastro-intestinal, du système cardiovasculaire et d'autres organes.

Les lésions bilatérales conduisent précocement au développement d'une insuffisance rénale chronique. En règle générale, dans la variante unilatérale de cette dysplasie, le deuxième rein présente des signes de dysembryogenèse.

Une dysplasie kystique hyperplasique accompagne souvent le syndrome de Patau. Ce processus est bilatéral. Les reins sont hypertrophiés et couverts de multiples kystes. L'examen microscopique révèle des canaux primitifs et de nombreux kystes dans le cortex et la moelle. L'issue fatale survient généralement à un âge précoce.

La dysplasie multikystique (rein multikystique) est un défaut de développement dans lequel les reins sont agrandis, il existe un grand nombre de kystes de formes et de tailles diverses (de 5 mm à 5 cm), entre lesquels le parenchyme est pratiquement absent.

La microscopie révèle des canaux primitifs et des glomérules entre les kystes, ainsi que des zones cartilagineuses. En cas de lésions bilatérales, le décès survient dans les premiers jours de vie. En cas de lésions unilatérales, le diagnostic est établi de manière fortuite lors de la palpation d'une tumeur tubéreuse ou sur la base des résultats de l'échographie. En cas de maladie multikystique unilatérale, des malformations du deuxième rein (souvent une hydronéphrose), des malformations cardiaques, des anomalies du tractus gastro-intestinal, etc. peuvent être observées.

Dans la dysplasie médullaire (dysplasie kystique de la moelle, maladie kystique médullaire, néphronophtise de Fanconi), les reins sont généralement de taille réduite, conservant souvent une lobulation embryonnaire. Le cortex est aminci, la moelle est élargie en raison d'un grand nombre de kystes pouvant atteindre 1 cm de diamètre, avec une expansion kystique caractéristique des canaux collecteurs. La microscopie révèle une diminution de la taille de nombreux glomérules, certains hyalinisés et sclérosés, l'interstitium est également sclérosé et une infiltration lymphoïde du stroma est observée.

La polykystose rénale occupe une place particulière parmi les dysplasies kystiques. Son apparition est associée à un trouble du développement embryonnaire des reins, le plus souvent dû à une absence de connexion des tubules collecteurs primaires avec une partie du néphron issue d'un blastome métanéphrogénique. Les tubules borgnes ainsi formés continuent de se développer, l'urine primaire s'y accumulant, ce qui les étire et provoque une atrophie épithéliale. Parallèlement, le tissu conjonctif entourant les tubules se développe.

La taille des kystes est très variable: aux petits kystes, visibles uniquement à la loupe ou même au microscope, s'ajoutent de grands kystes, atteignant plusieurs centimètres de diamètre. Un grand nombre de kystes à parois minces dans le cortex et la médullaire des reins leur donnent l'aspect d'un nid d'abeilles à la coupe. Histologiquement, les kystes se présentent sous forme de tubules dilatés à épithélium cubique ou de cavités à paroi conjonctive épaisse et à épithélium fortement aplati. E. Potter (1971) a décrit des kystes associés à l'expansion de la cavité de la capsule de Bowman des glomérules, sans modification des tubules. Les kystes peuvent être vides ou contenir un liquide séreux et protéique, parfois coloré par des pigments sanguins et des cristaux d'acide urique. Le stroma rénal dans la maladie polykystique est sclérosé, souvent avec une infiltration focale de cellules lymphoïdes, et chez les enfants de moins d'un an, avec des foyers d'hématopoïèse extramédullaire. Parfois, des îlots de cartilage ou de fibres musculaires lisses sont présents dans le stroma. Le nombre et le type de glomérules et de tubules situés entre les kystes peuvent varier.

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Symptômes dysplasie rénale

La dysplasie totale simple est souvent décrite dans la littérature sous le nom de dysplasie hypoplasique. Parmi toutes les malformations congénitales de l'appareil urinaire, elle représente 2,7 %.

On distingue les variantes aplasiques et hypoplasiques. En cas de dysplasie rénale aplasique, en cas de lésions bilatérales, le décès survient dans les premières heures ou les premiers jours de vie.

La variante hypoplasique se caractérise par la manifestation précoce d'un syndrome urinaire, caractérisé par un mosaïcisme, et le développement précoce d'une insuffisance rénale chronique.

La dysplasie focale simple est généralement diagnostiquée par néphrobiopsie ou autopsie. La maladie ne présente aucune manifestation clinique.

Dans la dysplasie segmentaire simple, le symptôme dominant est l'apparition précoce d'une hypertension artérielle persistante, plus fréquente chez les filles. Les enfants se plaignent de maux de tête, peuvent avoir des convulsions et des modifications des vaisseaux du fundus apparaissent précocement.

L'un des principaux symptômes cliniques est le syndrome douloureux, qui se manifeste par des douleurs abdominales, une polyurie et une polydipsie, qui apparaissent assez tôt comme des manifestations du syndrome tubulo-interstitiel. Dans certains cas, on observe un retard pondéral et de croissance chez les enfants. Le syndrome urinaire se manifeste par une protéinurie prédominante sur fond de microhématurie et de leucocyturie modérée.

Les signes cliniques de la polykystose rénale apparaissent à l'adolescence: lombalgies, palpation d'une tumeur abdominale, hypertension artérielle. Le syndrome urinaire se manifeste par une hématurie. Une pyélonéphrite s'y ajoute souvent. Sur le plan fonctionnel, les reins sont préservés pendant de nombreuses années, puis une hyposthénurie, une diminution de la filtration glomérulaire et une azotémie apparaissent.

Le kyste multiloculaire (dysplasie kystique focale du rein) est une forme focale de dysplasie kystique du rein et se caractérise par la présence d'un kyste multi-chambres dans l'un de ses pôles, limité par une capsule de tissu rénal normal et divisé en interne par des septa.

Le tableau clinique d'un kyste multiloculaire se caractérise par l'apparition d'un syndrome douloureux d'intensité variable au niveau de l'abdomen et de la région lombaire, dû à la perturbation de l'écoulement urinaire due à la compression du bassinet ou de l'uretère par un kyste volumineux. De plus, la possible compression des organes abdominaux peut entraîner des symptômes simulant la maladie.

Les manifestations cliniques de la dysplasie médullaire se développent généralement après avoir atteint l'âge de 3 ans, le plus souvent à l'âge de 5 à 6 ans, le « complexe de symptômes de Fanconi » apparaît - polyurie, polydipsie, augmentation de la température corporelle, retard de développement physique, vomissements répétés, déshydratation, acidose, anémie, progression rapide de l'urémie.

Le tableau clinique de la dysplasie kystique aplasique est déterminé par l'état du deuxième rein, dans lequel une pyélonéphrite se développe souvent en raison de la présence d'une dysplasie.

La dysplasie multikystique peut se manifester par des douleurs sourdes ou paroxystiques au niveau de l'abdomen et de la région lombaire. Une hypertension artérielle peut être détectée.

En cas de dysplasie corticale (maladie rénale microkystique, syndrome néphrotique congénital de type « finlandais »), la taille des reins reste inchangée; la lobulation peut être préservée. De petits kystes glomérulaires et tubulaires de 2 à 3 mm de diamètre sont détectés. Le syndrome néphrotique est observé dès la naissance. Le syndrome néphrotique congénital de type « finlandais » est hormono-résistant et son pronostic est défavorable. On observe un développement précoce d'une insuffisance rénale chronique.

Le tableau clinique de la dysplasie kystique hypoplasique est causé par la pyélonéphrite, le développement d'une insuffisance rénale chronique, dont le taux de progression dépend non seulement de la quantité de parenchyme préservé du rein hypoplasique, mais également du degré de lésion du deuxième rein non hypoplasique, mais, en règle générale, présentant des éléments dysplasiques.

Une dysplasie hypoplasique peut être détectée dans le contexte d'une maladie intercurrente, tandis que les syndromes extrarénaux peuvent être absents ou faiblement exprimés. Le syndrome urinaire se manifeste par une hématurie associée à une protéinurie modérée. Les manifestations de cette maladie sont très hétérogènes. Une variante protéinurique avec perte protéique importante est souvent présente, mais le syndrome œdémateux est relativement rare, même en cas de protéinurie importante, et le syndrome néphrotique est qualifié d'incomplet. L'observation dynamique de l'enfant montre que le tableau clinique est ensuite caractérisé par un syndrome néphrotique, la présence de modifications tubulo-interstitielles, souvent associées à une infection urinaire.

Les enfants atteints de dysplasie hypoplasique développent généralement des états d'hypoimmunité ou d'immunodéficience, ce qui explique l'apparition de maladies intercurrentes graves et fréquentes avec la progression du processus pathologique rénal. Une caractéristique importante de cette néphropathie est l'absence d'hypertension artérielle; l'hypotension est plus fréquente. Une augmentation de la pression artérielle survient dès le développement d'une insuffisance rénale chronique.

L'évolution de la dysplasie hypoplasique est torpide, il n'y a pas de caractère cyclique ou ondulatoire des manifestations, le traitement médicamenteux est généralement inefficace.

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Formes

Il n'existe actuellement aucune classification généralement acceptée des dysplasies rénales. La plupart des auteurs, en se basant sur les manifestations morphologiques, distinguent les dysplasies simples des dysplasies kystiques, et selon leur localisation: corticale, médullaire et corticomédullaire. Selon la prévalence, on distingue les dysplasies focales, segmentaires et totales.

Selon la prévalence, il existe des formes totales, focales et segmentaires de dysplasie kystique.

Parmi les formes totales de dysplasie kystique, on distingue les variantes aplasiques, hypoplasiques, hyperplasiques et multikystiques.

La maladie polykystique se manifeste sous deux formes principales, qui diffèrent par la nature de l'hérédité, les manifestations cliniques et le tableau morphologique - les types « infantile » et « adulte ».

La polykystose de type infantile (petit rein kystique) se transmet selon un mode autosomique récessif. Les reins présentent une augmentation significative de volume et de poids. De nombreux kystes cylindriques et fusiformes sont présents dans le cortex et la moelle. Ces kystes sont délimités par de fines couches de tissu conjonctif. On les retrouve également dans le foie et d'autres organes. Les manifestations cliniques dépendent du nombre de tubules touchés. Avec une atteinte de 60 % des tubules, le décès par urémie progressive survient dans les 6 premiers mois. Les résultats d'OV Chumakova (1999) ne confirment pas les concepts classiques de mortalité précoce chez les enfants atteints de polykystose autosomique récessive et montrent que leur espérance de vie peut être assez longue, même en cas de détection précoce des symptômes cliniques. Cependant, l'insuffisance rénale chronique se développe plus tôt chez ces patients que dans la forme autosomique dominante de polykystose. Chez ces patients, les symptômes d'atteinte hépatique jouent un rôle prépondérant dans le tableau clinique. Une micro- et une macrohématurie ainsi qu'une hypertension artérielle sont souvent observées en clinique. La polykystose se complique souvent d'une pyélonéphrite à évolution lente.

Dans la polykystose de type « adulte » (gros rein kystique), les reins sont presque toujours hypertrophiés; leur masse peut atteindre 1,5 kg ou plus par rein chez l'adulte. Le cortex et la moelle présentent de nombreux kystes atteignant 4 à 5 cm de diamètre.

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Diagnostics dysplasie rénale

Le diagnostic de la maladie polykystique des reins repose sur les antécédents familiaux, les données échographiques, l'urographie excrétoire, qui montrent une augmentation des contours des reins, un aplatissement du bassinet rénal avec allongement, allongement et compression des calices.

Dans le diagnostic des kystes multiloculaires, les méthodes d'examen radiologique, notamment la néphrotomographie et l'angiographie, sont d'une importance décisive.

Parmi les signes biologiques de la dysplasie médullaire, l'hypoprotéinémie est caractéristique; le syndrome urinaire se manifeste généralement par une légère protéinurie. L'augmentation des pertes de sels minéraux entraîne une hyponatrémie, une hypokaliémie et une hypocalcémie. Une acidose se développe en raison d'une bicarbonaturie importante, une altération de l'acido- et de l'ammoniogenèse.

Le diagnostic de dysplasie kystique aplasique repose sur l'échographie, l'urographie excrétrice, la néphrographie et la scintigraphie. Lors de la cystoscopie, l'orifice urétéral du côté du rein rudimentaire est généralement absent ou sténosé.

Pour le diagnostic de la dysplasie hypoplasique, la détection accidentelle de la maladie, la présence de multiples stigmates de dysembryogenèse et un certain retard dans le développement physique sont d'une grande importance.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la dysplasie hypoplasique est réalisé avec la néphrite héréditaire, la néphrite interstitielle et diverses formes de glomérulonéphrite. Une biopsie rénale est indiquée pour établir un diagnostic définitif.

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Traitement dysplasie rénale

Le traitement de la dysplasie hypoplasique est symptomatique.

Si une maladie multikystique est détectée, une néphrectomie est réalisée en raison du risque de développer une tumeur maligne.

Le traitement de la dysplasie médullaire est symptomatique. En cas d'insuffisance rénale chronique, l'hémodialyse ou la dialyse péritonéale et la transplantation rénale sont indiquées.

Prévoir

Le pronostic de la dysplasie hypoplasique est grave, avec développement précoce d'une insuffisance rénale chronique et nécessité d'un traitement de remplacement - hémodialyse ou dialyse péritonéale, transplantation rénale.

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