Dysplasie rénale

La dysplasie rénale occupe une place prépondérante parmi les malformations du système urinaire. La dysplasie rénale est un groupe hétérogène de maladies associées à un développement retardé du tissu rénal. Morphologiquement, la dysplasie est basée sur une différenciation altérée du blastème néphrogénique et des branches du germe urétéral, avec présence de structures embryonnaires sous la forme de foyers de mésenchyme indifférencié, ainsi que de conduits et de tubules primitifs. Le mésenchyme, représenté par les cellules cambiales polypotentes et les fibres de collagène, peut former des dérivés dystontogénétiques du cartilage hyalin et des fibres musculaires lisses.

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Causes dysplasie rénale

Les troubles génétiques jouent un rôle primordial dans le développement de la dysplasie rénale (57%), la proportion d’influences tératogènes est nettement moins importante (16%) et chez près du tiers des patients, les facteurs conduisant à la dysplasie sont inconnus.

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Pathogénèse

Au cours de l'étude morphologique de la dysplasie hypoplastique, il y a une légère diminution de la masse des reins, une surface lobée, la division en couches n'est pas toujours clairement exprimée, parfois une expansion ou une hypoplasie des uretères. Les structures primitives sont détectées au microscope: de nombreux glomérules ont une taille réduite, les boucles vasculaires sont atrophiques, la capsule est épaissie. La forme des glomérules peut être en forme de S ou en anneau, beaucoup d'entre eux sont hyalinisés et sclérosés. Les glomérules sont situés en grappes, mais sont entourés d'un tissu conjonctif lâche avec des accumulations focales de cellules lymphoïdes et histiocytaires. Dans la médulla, il existe de nombreux conduits et tubules primitifs, qui sont des formations immatures de différents stades de développement embryonnaire. Les canaux primitifs, principalement détectés dans la zone juxtamédullaire, sont des restes du canal mésonéphrogénique. Un trait caractéristique est la présence autour d'eux d'ombres de cellules musculaires lisses et de fibres du tissu conjonctif. La présence de structures primitives reflète le retard de maturation du néphron.

Lorsque l'étude morphologique de la dysplasie focale simple n'est pas observée, la masse des reins ne subit pas de modifications importantes. Dans certains cas, une diminution de l'épaisseur de l'écorce est observée. Cette néphropathie est agnostique sur la base de modifications histologiques détectées par microscopie. La dysplasie focale simple, caractérisée par la présence d'amas de glomérules et de tubules primitifs, principalement dans le cortex des reins, entourés de fibres du tissu conjonctif et de cellules musculaires lisses, se révèle parfois être du tissu cartilagineux. Le polymorphisme de l'épithélium tubulaire enroulé est caractéristique, les cellules adjacentes étant différentes en taille, configuration, ensemble et nombre d'organelles intracellulaires. Certains enfants dans les reins peuvent avoir une lumière tubulaire élargie. Détection possible et kystes glomérulaires, mais leur nombre est insignifiant. Dans le stroma, les cellules mononucléées du type mésenchymateux sont déterminées.

La dysplasie segmentaire simple (rein Ask-Upmark) est assez rare (0,02% de toutes les autopsies). Avec ce type de dysplasie, la taille du rein est réduite, le sillon transversal est clairement visible sur la surface externe au site du segment hypoplastique et le nombre de pyramides est réduit. Les modifications morphologiques sont dues à la diembriogenèse vasculaire dans des segments individuels du rein, suivies d'une altération de la différenciation des structures tissulaires en raison de modifications de l'apport sanguin dans ces régions. Sous-développement habituellement détecté des branches correspondantes des artères. Un trait caractéristique est la présence dans le segment hypoplastique de conduits mésonéphrogènes primitifs, entourés de cellules musculaires lisses et de foyers de cartilage hyalin. En outre, développer une sclérose, une hyalinose glomérulaire, une atrophie de l'épithélium des tubules avec une expansion de la lumière, des signes de fibrose et une infiltration cellulaire, de l'interstitium.

La dysplasie kystique aplasique (multikistose rudimentaire du rein) représente 3,5% de toutes les malformations congénitales du système urinaire et 19% de toutes les formes de dysplasie kystique. La taille des reins est significativement réduite, ce qui constitue une formation informelle de kystes d’un diamètre de 2 à 5 mm. Le parenchyme rénal est presque totalement absent., il n’ya pas d’uretère ou d’atrésie. La microscopie a révélé un grand nombre de kystes, tant glomérulaires que tubulaires, ainsi que des conduits primitifs et des foyers de tissu cartilagineux. La défaite bilatérale est incompatible avec la vie. Un rein rudimentaire unilatéral est souvent détecté par un examen aléatoire, alors que le second rein est souvent anormal.

La dysplasie kystique hypoplasique (rein hypoplasique multystystique) représente 3,9% de toutes les anomalies du système urinaire et 21,2% de la dysplasie kystique. Les reins sont réduits en taille et en poids. Les kystes glomérulaires sont généralement situés dans la zone sous-capsulaire, leur diamètre est différent et peut atteindre 3 à 5 mm. Les kystes tubulaires se trouvent à la fois dans le cortex et dans la moelle. La fibrose du tissu conjonctif et la présence de canaux primitifs sont plus significatives dans la médulla. Les kystes de grandes tailles et sont des tubes collecteurs prolongés kystiques. Le parenchyme du rein est partiellement préservé. Entre les zones pathologiquement modifiées se trouvent des canaux collecteurs de structure normale. Le bassin ne peut pas être changé, le plus souvent hypoplastique, comme l'uretère. La dysplasie hypoplasique kystique est souvent associée à des malformations des voies urinaires inférieures, du tractus gastro-intestinal, du système cardiovasculaire et d'autres organes.

Les lésions bilatérales précoces conduisent au développement d'une insuffisance rénale chronique. En règle générale, avec la variante unilatérale de cette dysplasie, le deuxième rein présente une ou plusieurs autres manifestations de la désembryogenèse.

La dysplasie kystique hyperplasique accompagne souvent le syndrome de Patau. Le processus est double. Les reins sont élargis et recouverts de multiples kystes. La microscopie révèle des canaux primitifs, de gros kystes dans le cortex et la moelle. L'issue fatale survient généralement à un âge précoce.

La dysplasie multicystique (rein multicystique) est une malformation caractérisée par une hypertrophie des reins. Il existe un grand nombre de kystes (5 mm à 5 cm) de formes et de tailles variées, entre lesquels il n'y a pratiquement pas de parenchyme.

L'examen microscopique entre les kystes révèle des conduits primitifs et des glomérules, ainsi que des zones recouvertes de tissu cartilagineux. Avec une lésion bilatérale, la mort survient dans les premiers jours de la vie. En cas de lésion unilatérale, le diagnostic est posé de manière aléatoire par palpation d'une formation tumorale tubéreuse ou par échographie. Avec la maladie multicystique unilatérale, il peut y avoir des malformations du deuxième rein (souvent hydronéphrose), des malformations cardiaques, du tractus gastro-intestinal, etc.

Dans la dysplasie médullaire (dysplasie kystique de la substance médullaire, maladie kystique médullaire, Fankoni nephronoftiz), les reins sont généralement de taille réduite, souvent de lobulation embryonnaire. La substance corticale est éclaircie, la moelle est élargie en raison du grand nombre de kystes atteignant 1 cm de diamètre, y compris l'expansion kystique des tubules collecteurs. La microscopie montre une diminution de la taille de nombreux glomérules, certains d'entre eux étant hyalinisés et sclérosés, l'interstitium également sclérosé et l'infiltration lymphoïde du stroma.

La polykystose rénale occupe une place particulière parmi la dysplasie kystique. L'émergence de polykystiques est associée à une violation du développement embryonnaire des reins, le plus souvent sous la forme d'un manque de connexion des tubes collecteurs primaires avec une partie du néphron, se développant à partir du blastome métanéphrogénique. Les tubules aveugles résultants continuent à se développer, ils accumulent l'urine primaire, ce qui les étire, provoquant une atrophie épithéliale. Dans le même temps, le tissu conjonctif environnant se développe.

La taille des kystes varie beaucoup: avec les petits, visibles uniquement à la loupe ou même au microscope, il en existe de grands, pouvant atteindre plusieurs centimètres de diamètre. Un grand nombre de kystes à paroi mince dans le cortex et la moelle des reins qui leur sont attachés dans la section de la forme de nid d'abeilles. Histologiquement, les kystes sont représentés par des tubules dilatés avec un épithélium cubique ou ont l'apparence de cavités avec une épaisse paroi de tissu conjonctif et un épithélium fortement aplati. E. Potter (1971) a décrit les kystes associés à la dilatation de la capsule des archers des glomérules, sans changer les tubules. Les kystes peuvent être vides ou contenir des séreuses, un liquide protéique, parfois recouvert de pigments sanguins, de cristaux d’acide urique. Stroma rénal dans la sclérose en plaques, souvent avec infiltration de cellules lymphoïdes focales, et chez les enfants de moins de 1 an - avec des foyers d’hématopoïèse extramédullaire. Parfois, des îlots cartilagineux ou des fibres musculaires lisses sont détectés dans le stroma. Le nombre et le type de glomérules et de tubules situés entre les kystes peuvent être différents

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Symptômes dysplasie rénale

La dysplasie totale simple dans la littérature est souvent décrite comme une dysplasie hypoplastique. Il représente 2,7% de toutes les malformations congénitales de l'appareil urinaire.

Il existe des variantes aplasiques et hypoplastiques. Dans la variante aplasique de la dysplasie rénale dans le cas de lésions bilatérales, le décès survient dans les premières heures ou les premiers jours de la vie.

La variante hypoplastique est caractérisée par une manifestation précoce du syndrome urinaire caractérisée par le mosaïcisme et le développement précoce de l'insuffisance rénale chronique.

Une dysplasie focale simple est généralement diagnostiquée au cours d'une néphrobiopsie ou d'une autopsie. Les manifestations cliniques de la maladie sont absentes.

Dans la dysplasie segmentaire simple, le symptôme dominant est l'apparition d'une hypertension artérielle résistante dès le plus jeune âge, plus fréquente chez les filles. Les enfants se plaignent de maux de tête, de convulsions et de modifications précoces des vaisseaux du fond d'œil.

L'un des principaux symptômes cliniques est la douleur sous forme de douleur abdominale, la polyurie et la polydipsie apparaissent assez tôt en tant que manifestations du syndrome tubulo-interstitiel. Dans certains cas, il existe un décalage dans le poids corporel et la taille des enfants. Le syndrome urinaire se manifeste par une protéinurie prédominante sur fond de microhématurie et de leucocyturie modérée.

Des signes cliniques de polykystose rénale apparaissent à l'adolescence: mal de dos, palpation de la formation d'une tumeur dans la cavité abdominale, hypertension artérielle. Le syndrome urinaire se manifeste par une hématurie. Se joint souvent à la pyélonéphrite. Sur le plan fonctionnel, les reins sont préservés pendant de nombreuses années, puis apparaissent une hyposthénurie, une réduction de la filtration glomérulaire et une azotémie.

Un kyste multiloculaire (dysplasie kystique focale des reins) est une forme focale de dysplasie kystique du rein et se caractérise par la présence d'un kyste à chambres multiples à l'un de ses pôles, délimité par une capsule de tissu rénal normal et divisé par des cloisons.

Le tableau clinique d’un kyste multiloculaire se caractérise par l’apparition d’un syndrome douloureux de gravité variable dans l’abdomen et dans la région lombaire, en raison d’un écoulement urinaire insuffisant dû à la compression d’un kyste important du bassin ou de l’uretère. De plus, en relation avec la possible compression des organes abdominaux, apparaissent des symptômes qui simulent leur maladie.

Les manifestations cliniques de la dysplasie médullaire se développent généralement après l’âge de 3 ans et plus souvent, à l’âge de 5 à 6 ans, apparaît un complexe de symptômes de Fankoni - polyurie, polydipsie, fièvre, retard de développement physique, vomissements répétés, déshydratation, acidose, anémie, progression rapide l'urémie.

Le tableau clinique de la dysplasie kystique aplasique est déterminé par l’état du deuxième rein, dans lequel une pyélonéphrite se développe souvent en raison de la présence d’une dysplasie.

La dysplasie multikystique peut se manifester par la présence de douleurs abdominales sourdes ou paroxystiques, ainsi que dans la région lombaire. Détection possible de l'hypertension artérielle.

Dans la dysplasie corticale (microcystique rénale, syndrome néphrotique congénital de type "finlandais"), la taille des reins ne change pas, la lobulation peut être maintenue. On trouve de petits kystes glomérulaires et tubulaires d'un diamètre de 2 à 3 mm. Une image du syndrome néphrotique a été observée depuis la naissance. Le syndrome néphrotique congénital de type "finlandais" est résistant aux hormones et de mauvais pronostic. Le développement précoce de l'insuffisance rénale chronique est noté.

Le tableau clinique de la dysplasie hypoplasique kystique est dû à la pyélonéphrite, au développement d’une insuffisance rénale chronique, dont le taux de progression dépend non seulement du nombre de parenchyme rénal hypoplasqué intact, mais également de l’ampleur des lésions du deuxième rein non hypoplastique, mais aussi, en règle générale, d’éléments dysplasiques.

La dysplasie hypoplasique peut être détectée sur le fond d'une maladie intercurrente, tandis que les syndromes extrarénaux peuvent être absents ou faiblement exprimés. Le syndrome urinaire se manifeste par une hématurie avec une protéinurie modérée. Les manifestations de cette maladie sont très hétérogènes. Il peut souvent exister une variante protéinurique entraînant une perte significative de protéines, mais le syndrome œdémateux est relativement rare, même avec une protéinurie importante, et le syndrome néphrotique est qualifié de incomplet. L'observation dynamique de l'enfant montre que le tableau clinique se caractérise par la suite par un syndrome néphrotique, la présence de modifications tubulo-interstitielles, souvent associée à une superposition d'infection des voies urinaires.

Les enfants atteints de dysplasie hypoplasique ont pour caractéristique de développer des états hypoimmuns ou immunodéficients, ce qui explique l'addition de maladies intercurrentes graves et fréquentes lors de la progression du processus pathologique au niveau des reins. Une caractéristique importante de cette néphropathie est l'absence d'hypertension artérielle, l'hypotension étant plus fréquente. Une augmentation de la pression artérielle survient déjà avec l'apparition d'une insuffisance rénale chronique.

Le déroulement de la dysplasie hypoplasique est torpide, il n’ya pas de caractère cyclique ou ondulatoire des manifestations et le traitement médicamenteux est généralement inefficace.

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Formes

À l'heure actuelle, il n'existe pas de classification généralement acceptée de la dysplasie rénale. La plupart des auteurs, sur la base des manifestations morphologiques, font la distinction entre dysplasie simple et kystique, par localisation - corticale, médullaire, cortico-médullaire. Selon la prévalence, on distingue les dysplasies focales, segmentaires et totales.

Selon la prévalence, on distingue les formes totale, focale et segmentaire de la dysplasie kystique.

Les variantes aplasiques, hypoplasiques, hyperplasiques et multicystystiques se distinguent des formes totales de dysplasie kystique.

La polykystose se manifeste sous deux formes principales, qui diffèrent par le type de patrimoine, les manifestations cliniques, le tableau morphologique - les types "infantile" et "adulte".

Le type "infantile" polykystique (petit rein kystique) présente un mode de transmission autosomique récessif. Les reins sont considérablement élargis en taille et en masse. Dans le cortex et la moelle, de nombreux kystes sont cylindriques et en forme de fuseau. Les kystes sont délimités par de rares couches de tissu conjonctif. Les kystes sont également présents dans le foie et d'autres organes. Les manifestations cliniques dépendent du nombre de tubules affectés. Avec la défaite de près de 60% des tubules, la mort par urémie progressive survient dans les 6 premiers mois. Les résultats d'OV Chumakova (1999) ne confirment pas les idées classiques sur la mortalité précoce des enfants atteints de polykystose autosomique récessive et montrent que leur durée de vie peut être assez longue, même avec une détection précoce des symptômes cliniques. Cependant, leur insuffisance rénale chronique se développe plus tôt que dans la forme autosomique dominante de la maladie polykystique. Chez ces patients, les symptômes d'atteinte hépatique jouent un rôle prépondérant dans le tableau clinique. La clinique est souvent caractérisée par une micro-, une hématurie et une augmentation de la pression artérielle. Polykystique souvent compliquée par une pyélonéphrite torpide.

En cas de type "adulte" polykystique (gros rein kystique), les reins sont presque toujours hypertrophiés, leur poids chez l'adulte pouvant atteindre 1,5 kg et plus chacun. Le cortex et la moelle épinière contiennent de nombreux kystes atteignant 4 à 5 cm de diamètre.

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Diagnostics dysplasie rénale

Le diagnostic de la polykystose rénale repose sur des antécédents familiaux, des données échographiques, une urographie excrétrice, dans lesquels il existe une augmentation du contour des reins, un aplatissement du pelvis avec allongement, allongement et compression des calices.

Dans le diagnostic du kyste multiloculaire, les méthodes d'examen radiologiques, notamment la néphrotographie et l'angiographie, revêtent une importance cruciale.

L'hypoprotéinémie est un signe caractéristique de la dysplasie médullaire et le syndrome urinaire se manifeste habituellement par une petite protéinurie. Une hyponatrémie, une hypokaliémie et une hypocalcémie sont associées à une perte accrue de sels. L'acidose se développe en raison d'une bicarbonuration importante, d'une acido-altération et d'une ammoniogenèse altérées.

Le diagnostic de la dysplasie kystique aplasique repose sur des données échographiques, une urographie excrétrice, une rénographie et une scintigraphie. En cas de cystoscopie, la bouche de l'uretère du côté du rein rudimentaire est généralement absente ou sténosée.

Pour le diagnostic de la dysplasie hypoplastique, la détection aléatoire de la maladie, la présence de stigmates multiples de la désembryogenèse et un léger retard du développement physique sont importants.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la dysplasie hypoplasique est réalisé avec une néphrite héréditaire, une néphrite interstitielle, diverses formes de glomérulonéphrite. Afin d'établir le diagnostic final, une biopsie du rein est indiquée.

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Traitement dysplasie rénale

Traitement symptomatique de la dysplasie hypoplastique.

En cas de détection de multicystose, la néphrectomie est réalisée avec un risque de développement de tumeur maligne.

Le traitement de la dysplasie médullaire est symptomatique. Avec le développement de l'insuffisance rénale chronique, l'hémodialyse ou la dialyse péritonéale et la greffe de rein sont indiquées.

Prévoir

Le pronostic de la dysplasie hypoplasique est grave, avec l'apparition précoce d'une insuffisance rénale chronique et la nécessité d'organiser un traitement substitutif - hémodialyse ou dialyse péritonéale, greffe de rein.

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