Couplé avec le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X est le résultat d'un défaut de lymphocytes T et les cellules tueuses naturelles et se caractérise par une réponse anormale à l'infection provoquée par le virus d'Epstein-Barr, conduisant à des lésions du foie, l'immunodéficience, le lymphome, la maladie lymphoproliférative ou mortelle aplasie de moelle osseuse.