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Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton)
Dernière revue: 23.04.2024
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L'agammaglobulinémie liée à l'X est caractérisée par un faible taux d'immunoglobulines et d'anticorps ou par leur absence, l'absence de lymphocytes B, qui se manifeste par des infections récurrentes causées par des bactéries encapsulées.
Qu'est-ce qui cause l'agammaglobulinémie liée à l'X?
L'agammaglobulinémie liée à l'X est le résultat d'une mutation dans le gène du chromosome X qui code pour la tyrosine kinase de Bruton (tkB, Btk - Bruton tyrosine kinase). TkB est très important pour le développement et la maturation des lymphocytes B; sans elle, ni les lymphocytes B ni les anticorps ne se forment. En conséquence, les garçons ont de très petites amygdales et les ganglions lymphatiques ne se développent pas; le tableau clinique est caractérisé par des infections purulentes récurrentes des poumons, des sinus paranasaux, de la peau avec des bactéries encapsulées (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Il y a une tendance aux infections persistantes du SNC suite à la vaccination avec un vaccin vivant contre la polio oral, les virus d'Ekho et de Coxsackie; ces infections peuvent se manifester sous forme de dermatomyosite progressive, accompagnée ou non d'encéphalite.
Diagnostic de l'agammaglobulinémie liée à l'X
Le diagnostic repose sur un faible taux d'IgG (<100 mg / dl) et l'absence de lymphocytes B (<1% des cellules CD19 + établies par cytométrie de flux). Une neutropénie transitoire peut également être observée. S'il y a une maladie identique dans les membres de la famille, aux fins du diagnostic prénatal, une analyse des villosités choriales, une amniocentèse ou un prélèvement de sang de cordon est effectué.
[Comment l'agammaglobulinémie liée à l'X est-elle traitée?
Le traitement consiste en l'administration intraveineuse d'immunoglobuline 400 mg / kg / mois. Important est la nomination d'une antibiothérapie adéquate pour chaque processus infectieux; avec la bronchectasie, un traitement à long terme avec un changement d'antibiotiques est nécessaire. Dans le cas d'un diagnostic précoce et d'un traitement approprié, le pronostic est favorable, si les infections virales du système nerveux central ne se développent pas.