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Agammaglobulinémie liée à l'X (maladie de Bruton)
Dernière revue: 04.07.2025
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L'agammaglobulinémie liée à l'X est caractérisée par des taux faibles ou absents d'immunoglobulines et d'anticorps, une absence de lymphocytes B, qui se manifeste par des infections récurrentes causées par des bactéries encapsulées.
Quelles sont les causes de l’agammaglobulinémie liée à l’X?
L'agammaglobulinémie liée à l'X résulte d'une mutation du gène du chromosome X codant pour la tyrosine kinase de Bruton (BTK). La BTK est essentielle au développement et à la maturation des lymphocytes B; sans elle, ni lymphocytes B ni anticorps ne se forment. De ce fait, les garçons ont des amygdales très petites et ne développent pas de ganglions lymphatiques; le tableau clinique est caractérisé par des infections purulentes récurrentes des poumons, des sinus paranasaux et de la peau par des bactéries encapsulées (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Il existe une tendance aux infections persistantes du système nerveux central suite à la vaccination par le vaccin antipoliomyélitique oral vivant, l'échovirus et le virus Coxsackie; ces infections peuvent se manifester par une dermatomyosite progressive, avec ou sans encéphalite.
Diagnostic de l'agammaglobulinémie liée à l'X
Le diagnostic repose sur un faible taux d'IgG (< 100 mg/dL) et une absence de lymphocytes B (< 1 % de cellules CD19+ par cytométrie de flux). Une neutropénie transitoire peut également être présente. En cas de maladie identique chez des membres de la famille, un prélèvement de villosités choriales, une amniocentèse ou un prélèvement de sang de cordon ombilical sont pratiqués pour le diagnostic prénatal.
[ Comment traite-t-on l’agammaglobulinémie liée à l’X?
Le traitement consiste en l'administration intraveineuse d'immunoglobulines à raison de 400 mg/kg/mois. Il est important de prescrire une antibiothérapie adaptée à chaque processus infectieux; en cas de bronchectasie, un traitement au long cours avec changement d'antibiotiques est nécessaire. Un diagnostic précoce et un traitement adapté garantissent un pronostic favorable en l'absence d'infections virales du système nerveux central.