Syndrome de Wiskott-Aldrich: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 18.10.2021
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich se caractérise par une altération de la coopération entre les lymphocytes B et T et se caractérise par des infections récurrentes, une dermatite atopique et une thrombocytopénie.
C'est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Cause du syndrome de Wiskott-Aldrich sont des mutations qui code pour la protéine de Wiskott-Aldrich syndrome (BSVO, WASP - protéine de syndrome de Wiskott-Aldrich ), une protéine cytoplasmique, est nécessaire pour la communication entre le signal normal T et les lymphocytes B. En ce qui concerne le dysfonctionnement des lymphocytes T et B chez les patients développent des infections causées par des bactéries pyogènes et organismes opportunistes, en particulier les virus et Pneumocystis carinii (anciennement P . Carinii ). Les premières manifestations peuvent être une hémorragie (généralement une diarrhée sanglante), puis - infections respiratoires récurrentes, l' eczéma, thrombocytopénie. Dans 10% des patients de plus de 10 ans de développer des tumeurs malignes, lymphomes causée par le virus d' Epstein-Barr, et la leucémie aiguë lymphoblastique.
Le diagnostic est confirmé sur la base de la détection d'anticorps ayant une déficience production en réponse au polysaccharide antigènes, une anergie cutanée, T-adhésif partiel échec-exact, des taux élevés d'IgE et IgA, un faible taux d'IgM, IgG ou faible niveau normal. Les défauts partiels des anticorps aux antigènes polysaccharidiques (par exemple, aux antigènes des groupes sanguins A et B) peuvent être observés. Les plaquettes sont petites, avec des défauts, leur destruction dans la rate est augmentée, conduisant à une thrombocytopénie. Dans le diagnostic, l'analyse de mutation peut être utilisée.
Le traitement implique une splénectomie, une antibiothérapie prolongée, une transplantation de moelle osseuse HLA-identique. Sans transplantation, la plupart des patients meurent avant l'âge de 15 ans; Cependant, certains patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.