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Syndrome de Wiskott-Aldrich: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich est caractérisé par une coopération altérée entre les lymphocytes B et T et se caractérise par des infections récurrentes, une dermatite atopique et une thrombocytopénie.
Il s'agit d'une maladie héréditaire liée à l'X. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est dû à des mutations du gène codant pour la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), une protéine cytoplasmique nécessaire à la signalisation normale entre les lymphocytes T et B. En raison du dysfonctionnement de ces lymphocytes, les patients développent des infections causées par des bactéries pyogènes et des organismes opportunistes, en particulier des virus et Pneumocystis jiroveci (anciennement P. carinii). Les premières manifestations peuvent être des hémorragies (généralement des diarrhées sanglantes), puis des infections respiratoires récurrentes, de l'eczéma et une thrombopénie. Des tumeurs malignes, des lymphomes associés au virus d'Epstein-Barr et une leucémie aiguë lymphoblastique se développent chez 10 % des patients de plus de 10 ans.
Le diagnostic est confirmé par la détection d'une production anormale d'anticorps en réponse aux antigènes polysaccharidiques, d'une anergie cutanée, d'un déficit partiel en lymphocytes T, d'une élévation des IgE et IgA, d'un faible taux d'IgM et d'un taux faible ou normal d'IgG. Des déficits partiels en anticorps dirigés contre les antigènes polysaccharidiques (par exemple, contre les antigènes des groupes sanguins A et B) peuvent être présents. Les plaquettes sont petites et défectueuses, et leur destruction dans la rate est accrue, ce qui entraîne une thrombopénie. L'analyse des mutations peut être utilisée pour le diagnostic.
Le traitement comprend une splénectomie, une antibiothérapie au long cours et une greffe de moelle osseuse HLA-identique. Sans greffe, la plupart des patients décèdent avant l'âge de 15 ans; certains survivent cependant jusqu'à l'âge adulte.