Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (syndrome de Duncan): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X résulte d'un défaut des lymphocytes T et des cellules tueuses naturelles et se caractérise par une réponse anormale aux infections par le virus d'Epstein-Barr, entraînant des lésions hépatiques, une immunodéficience, un lymphome, une maladie lymphoproliférative mortelle ou une aplasie de la moelle osseuse.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X est causé par une mutation d'un gène du chromosome X codant pour une protéine spécifique des lymphocytes T et des cellules tueuses naturelles (CTN), appelée SAP. Sans SAP, les lymphocytes prolifèrent de manière incontrôlable en réponse à l'infection par le virus d'Epstein-Barr (VEB), et les CTN ne fonctionnent plus.
Le syndrome est asymptomatique jusqu'à l'exposition au virus EBV. La plupart des patients développent alors une mononucléose rapide, voire mortelle, avec atteinte hépatique (causée par des lymphocytes T cytotoxiques qui ciblent les lymphocytes B et autres éléments cellulaires infectés par le virus EBV); les survivants de la primo-infection développent des lymphomes à cellules B, une anémie aplasique, une hypogammaglobulinémie (similaire au DICV), ou une combinaison de ces maladies.
Le diagnostic chez les survivants d'une primo-infection par le VEB repose sur la présence d'une hypogammaglobulinémie, d'une diminution de la réponse anticorps à l'antigène (en particulier à l'antigène nucléaire du VEB), d'une altération de la prolifération des lymphocytes T en réponse aux mitogènes, d'une diminution de la fonction des cellules tueuses naturelles et d'une inversion du rapport CD4:CD8. Le diagnostic génétique de la mutation est possible avant l'infection par le VEB et l'apparition des symptômes.
La plupart des patients ne survivent pas plus de 10 ans, les autres décèdent avant l'âge de 40 ans, à moins qu'une greffe de moelle osseuse ne soit réalisée, ce qui offre un effet curatif significatif si elle est réalisée avant l'infection par le VEB.