Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (syndrome de Duncan): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 20.11.2021
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Couplé avec le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X est le résultat d'un défaut de lymphocytes T et les cellules tueuses naturelles et se caractérise par une réponse anormale à l'infection provoquée par le virus d'Epstein-Barr, conduisant à des lésions du foie, l'immunodéficience, le lymphome, la maladie lymphoproliférative ou mortelle aplasie de moelle osseuse.
Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X provoque une mutation dans le gène du chromosome X, qui code pour une protéine spécifique des lymphocytes T et des tueurs naturels, appelée SAP. Sans SAP, en réponse à une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), une prolifération incontrôlée de lymphocytes est notée, et les tueurs naturels ne fonctionnent pas.
Le syndrome est asymptomatique avant le contact avec EBV. Après cela, la plupart des patients développent une mononucléose rapide ou fatale avec des dommages au foie (causés par des lymphocytes T cytotoxiques qui affectent les lymphocytes B et d'autres éléments cellulaires affectés par VEB); Chez les survivants de l'infection primaire, les lymphomes à cellules B, l'anémie aplastique, l'hypogammaglobulinémie (comme l'OVID) ou une combinaison de ceux-ci se développent.
Survivants du diagnostic après la primo-infection par l'EBV est placé sur la base de l'hypogammaglobulinémie détecté, la réponse en anticorps réduit à un antigène (en particulier de l'antigène nucléaire EBV), la prolifération altérée des lymphocytes T en réponse à des mitogènes, diminution de la fonction des cellules NK, les relations d'inversion CD4: CD8. Avant l'infection par EBV et le développement des symptômes, le diagnostic génétique de la mutation est possible.
La plupart des patients survivent pas plus de 10 ans, le reste meurt avant l'âge de 40 ans, sauf si une greffe de moelle osseuse est effectuée, ce qui a un effet thérapeutique important si elle est effectuée avant l'infection par EBV.