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Déficit en ZAP-70: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le déficit en ZAP-70 (protéine 70 associée à la zêta-a) entraîne une altération de l'activation des lymphocytes T, ce qui provoque des défauts dans les systèmes de signalisation.
La protéine ZAP-70 joue un rôle important dans les interactions et la sélection des lymphocytes T dans le thymus. Son déficit entraîne des défauts d'activation des lymphocytes T.
Les patients présentant un déficit en ZAP-70 présentent des infections récurrentes similaires à celles observées dans le DICV chez le nourrisson ou la petite enfance. Cependant, leur survie est plus longue et le diagnostic peut ne pas être posé avant des années. Les patients peuvent présenter un taux d'immunoglobulines sériques normal, faible ou élevé, un taux de lymphocytes T CD4 circulants normal ou élevé, et une absence de lymphocytes T CD8. Ces lymphocytes T CD4 ne répondent pas aux mitogènes ni aux cellules allogéniques in vitro et ne forment pas de lymphocytes T cytotoxiques. L'activité des cellules tueuses naturelles est normale. La maladie est mortelle en l'absence de greffe de moelle osseuse.
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