Le syndrome de DiGeorge est associé à une hypo- ou une aplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, entraînant une immunodéficience des lymphocytes T et une hypoparathyroïdie.
L'immunodéficience commune variable (hypogammaglobulinémie acquise ou hypogammaglobulinémie à apparition tardive) est caractérisée par de faibles taux d'Ig avec des lymphocytes B phénotypiquement normaux qui sont capables de proliférer mais ne terminent pas leur développement en formant des cellules productrices d'Ig.
La maladie granulomateuse chronique est caractérisée par l’incapacité des leucocytes à produire des espèces réactives de l’oxygène et par l’incapacité à phagocyter les micro-organismes.
Le syndrome de Chediak-Higashi se caractérise par une lyse altérée des bactéries phagocytées, entraînant des infections bactériennes respiratoires et autres infections récurrentes, ainsi qu'un albinisme de la peau et des yeux.
L'ataxie-télangiectasie se caractérise par une altération de l'immunité des lymphocytes T, une ataxie cérébrale progressive, des télangiectasies conjonctivales et cutanées et des infections récurrentes des sinus et des poumons.
