Maladie granulomateuse chronique: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie granulomateuse chronique est caractérisée par l'incapacité des leucocytes à produire des formes actives d'oxygène et l'incapacité de phagocyter des microorganismes. Les manifestations incluent des infections récurrentes; changements granulomateux multiples dans les poumons, le foie, les ganglions lymphatiques, les voies gastro-intestinales et génito-urinaires; abcès; lymphadénite; hypergammaglobulinémie; ESR accrue; anémie. Le diagnostic repose sur l'analyse de la capacité des leucocytes à produire des radicaux oxygénés par cytométrie de flux des lavages respiratoires. Le traitement comprend l'antibiothérapie, les médicaments antifongiques, l'interféron; peut être montré transfusion de granulocytes.
Plus de 50% des cas de granulomatose chronique (CGD - maladie granulomateuse chronique, CGD - maladie granulomateuse chronique) est une maladie héréditaire liée au chromosome X, et survient donc chez l'homme; Les cas restants sont hérités d'une manière autosomique récessive. Dans la maladie granulomateuse chronique, les leucocytes ne produisent pas de superoxyde et de peroxyde d'hydrogène et d'autres composants de l'oxygène actif en raison du défaut de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphorylase (NADP). À cet égard, une violation de la phagocytose des micro-organismes par les cellules phagocytaires est notée, de sorte que les bactéries et les champignons ne sont pas complètement détruits, comme dans la phagocytose normale.
[Les symptômes de la maladie granulomateuse chronique
La maladie granulomateuse chronique se manifeste habituellement par des abcès récurrents au cours de la petite enfance, mais chez certains patients, elle peut se manifester plus tard, au début de l'adolescence. Les pathogènes typiques sont les organismes producteurs de catalase (par exemple, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, champignons). Aspergillus fungi peut causer la mort.
Des lésions granulomateuses multiples sont notées dans les poumons, le foie, les ganglions lymphatiques, les voies gastro-intestinales et génito-urinaires (provoquant une obstruction). Il y a souvent une lymphadénite purulente, une hépatosplénomégalie, une pneumonie, des signes hématologiques d'infections chroniques. Il y a aussi des abcès de la peau, des ganglions lymphatiques, des poumons, du foie, des abcès périanaux; stomatite; ostéomyélite. La croissance peut être violée. Il y a hypergammaglobulinemia et l'anémie, ESR est augmenté.
Diagnostic et traitement de la maladie granulomateuse chronique
Le diagnostic est basé sur les résultats de la cytométrie de flux des bouffées bronchoalvéolaires pour déterminer la production de radicaux oxygène. Ce test aide également à déterminer chez les femmes porteuses de la granulomatose liée à l'X liée à l'X.
Antibiotique triméthoprime-sulfametaksazolom réalisée 160/180 mg par voie orale deux fois par jour, une fois ou céfalexine 500 mg par voie orale toutes les 8 heures. Les médicaments antifongiques oraux sont prescrits comme prévention primaire ou ajoutés si l'infection fongique s'est produite au moins une fois; itraconazole le plus souvent utilisé par voie orale toutes les 12 heures (100 mg pour les patients de moins de 13 ans, 200 mg pour les patients de 13 ans ou d' un poids> 50 kg) et le voriconazole par voie orale toutes les 12 heures (100 mg pour les patients pesant <40 kg, 200 mg pour les patients pesant 40 kg). L'interféron (IF-y) aidera à réduire la gravité ou la fréquence des infections, probablement en raison d'une augmentation de l'activité antimicrobienne non oxydante. Habituellement, une dose de 50 mcg / m 2 est administrée par voie sous-cutanée 3 fois par semaine. La transfusion de granulocytes permettra d'économiser dans les processus infectieux graves. Une transplantation réussie de moelle osseuse provenant de fratries HLA-identiques après une chimiothérapie pré-transplantation peut également constituer une thérapie génique efficace.