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Maladie granulomateuse chronique: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La granulomatose chronique se caractérise par l'incapacité des leucocytes à produire des dérivés réactifs de l'oxygène et à phagocyter les micro-organismes. Les manifestations comprennent des infections récurrentes; de multiples granulomatose pulmonaire, hépatique, ganglionnaire, gastro-intestinale et génito-urinaire; des abcès; une lymphadénite; une hypergammaglobulinémie; une VS élevée; et une anémie. Le diagnostic repose sur l'analyse de la capacité des leucocytes à produire des radicaux libres oxygénés par cytométrie de flux des lavages respiratoires. Le traitement comprend des antibiotiques, des antifongiques et de l'interféron-γ; des transfusions de granulocytes peuvent être indiquées.
Dans plus de 50 % des cas, la granulomatose chronique (CGD) est une maladie héréditaire liée au chromosome X et touche donc les hommes; les autres cas sont transmis selon un mode autosomique récessif. Dans la granulomatose chronique, les leucocytes ne produisent pas de superoxyde, de peroxyde d'hydrogène et d'autres composants actifs de l'oxygène en raison d'un défaut de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphorylase (NADP). De ce fait, la phagocytose des micro-organismes par les cellules phagocytaires est perturbée, ce qui empêche la destruction complète des bactéries et des champignons, contrairement à la phagocytose normale.
[ Symptômes de la maladie granulomateuse chronique
La granulomatose chronique se manifeste généralement par des abcès récurrents durant la petite enfance, mais peut se manifester plus tard, au début de l'adolescence, chez certains patients. Les agents pathogènes typiques sont des organismes producteurs de catalase (p. ex., Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; champignons). Les champignons Aspergillus peuvent être mortels.
De multiples lésions granulomateuses sont observées au niveau des poumons, du foie, des ganglions lymphatiques, du tractus gastro-intestinal et génito-urinaire (provoquant une obstruction). Une lymphadénite purulente, une hépatosplénomégalie et une pneumonie sont fréquentes, et des signes hématologiques d'infections chroniques sont observés. On observe également des abcès cutanés, ganglionnaires, pulmonaires, hépatiques, périanaux, des stomatites et des ostéomyélites. Une croissance peut être altérée. Une hypergammaglobulinémie et une anémie sont observées, ainsi qu'une VS élevée.
Diagnostic et traitement de la maladie granulomateuse chronique
Le diagnostic repose sur la cytométrie de flux du liquide de lavage broncho-alvéolaire, qui mesure la production de radicaux oxygénés. Ce test permet également d'identifier les femmes porteuses de formes de granulomatose liées à l'X.
L'antibiothérapie repose sur le triméthoprime-sulfaméthoxazole 160/180 mg par voie orale deux fois par jour en dose unique ou sur la céphalexine 500 mg par voie orale toutes les 8 heures. Les antifongiques oraux sont administrés en prophylaxie primaire ou ajoutés en cas d'infection fongique survenue au moins une fois; les plus couramment utilisés sont l'itraconazole par voie orale toutes les 12 heures (100 mg pour les patients de moins de 13 ans, 200 mg pour les patients de 13 ans ou pesant plus de 50 kg) ou le voriconazole par voie orale toutes les 12 heures (100 mg pour les patients de moins de 40 kg, 200 mg pour les patients de 40 kg ou plus). L'interféron (IFN-γ) peut contribuer à réduire la gravité ou la fréquence des infections, probablement en augmentant l'activité antimicrobienne non oxydante. La dose habituelle est de 50 µg/m² par voie sous-cutanée trois fois par semaine. La transfusion de granulocytes permettra de sauver des vies en cas d'infection grave. La transplantation de moelle osseuse d'un frère ou d'une sœur HLA identique après une chimiothérapie pré-transplantation est un succès, et la thérapie génique peut également être efficace.