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Syndrome de Di Giorgi: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de DiGeorge est associé à une hypo- ou une aplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, entraînant une immunodéficience des lymphocytes T et une hypoparathyroïdie.
Le syndrome de DiGeorge résulte d'une délétion du locus 22q11 sur le chromosome 22, d'une mutation des gènes du locus 10p13 sur le chromosome 10 et de mutations de gènes inconnus qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches pharyngées à 8 semaines de gestation. La plupart des cas sont sporadiques; garçons et filles sont touchés avec la même fréquence. Le syndrome de DiGeorge peut être partiel, avec préservation de la fonction des lymphocytes T, ou complet, avec altération complète de cette fonction.
Le visage de l'enfant atteint présente des traits caractéristiques: oreilles basses, fentes faciales médianes, mâchoire inférieure étroite et « tronquée », hypertélorisme, filtre labial supérieur raccourci, malformations cardiaques congénitales. Les enfants présentent une hypo- ou une aplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, entraînant un déficit en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie. Les infections récurrentes débutent immédiatement après la naissance, mais le degré d'immunodéficience varie considérablement; la fonction des lymphocytes T peut s'améliorer spontanément. Des crises d'hypocalcémie sont observées dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.
Le pronostic dépend souvent de la gravité des malformations cardiaques. Dans le syndrome de DiGeorge partiel, l'hypoparathyroïdie est traitée par des suppléments de calcium et de vitamine D; l'espérance de vie n'est pas affectée. Dans le syndrome de DiGeorge complet, le décès survient sans traitement; le traitement repose sur la transplantation de culture de tissu thymique.
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