Le syndrome de Di Georgi: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Georgi est associé à une hypo- ou aplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, conduisant à une immunodéficience des lymphocytes T et à une hypoparathyroïdie.
Di Giorgi syndrome est le résultat de la suppression 22q11 locus de la mutation locus du gène 22 du chromosome 10 10r13 mutations chromosomiques et de gènes inconnus qui conduisent à des structures dizembriogeneza sortant des poches pharyngiennes de gestation 8 semaines. La plupart des cas sont sporadiques; les garçons et les filles sont affectés avec la même fréquence. Le syndrome de Di Giorgio peut être partielle, dans laquelle est mémorisée la fonction des lymphocytes T, ou complète, dans laquelle la fonction des lymphocytes T complètement perturbé.
Le visage d'un enfant malade présente les caractéristiques suivantes: oreilles basses, fentes médiales du visage, petite mâchoire inférieure «coupée», hypertélorisme, filtre tronqué de la lèvre supérieure, malformations cardiaques congénitales. Les enfants présentent une hypo- ou une aplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, conduisant à une insuffisance des lymphocytes T et à une hypoparathyroïdie. Les infections récurrentes commencent immédiatement après la naissance, mais le degré d'immunodéficience varie considérablement, la fonction des lymphocytes T peut spontanément s'améliorer. Des convulsions hypocalcémiques sont observées dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.
Le pronostic dépend souvent de la gravité des malformations cardiaques. Dans le syndrome partiel de Di Georgi, l'hypoparathyroïdie est traitée avec la prescription de préparations de Ca et de vitamine D; l'espérance de vie n'est pas violée. Avec le syndrome complet de Di Georgi sans traitement, la mort survient; le traitement implique la transplantation de culture de tissu de thymus.
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