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Syndrome de Chediak-Higashi: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le syndrome de Chediak-Higashi se caractérise par une lyse altérée des bactéries phagocytées, entraînant des infections bactériennes respiratoires et autres infections récurrentes, ainsi qu'un albinisme de la peau et des yeux.
Le syndrome de Chediak-Higashi est rare et se transmet selon le mode autosomique récessif. Il résulte d'une mutation du gène responsable de la régulation du transport intracellulaire des protéines. Dans les neutrophiles et d'autres cellules (mélanocytes, cellules de Schwann), d'énormes granules lysosomal se forment. Ces granules lysosomal anormaux ne peuvent fusionner avec les phagosomes, de sorte que les bactéries ingérées ne sont pas lysées.
Les manifestations cliniques incluent un albinisme oculaire et cutané, ainsi qu'une susceptibilité aux infections respiratoires et autres. Une forme aiguë de la maladie, avec fièvre, ictère, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie, pancytopénie, diathèse hémorragique et modifications neurologiques, est observée chez 85 % des patients. La forme aiguë du syndrome de Chédiak-Higashi est généralement mortelle dans les 30 mois. La transplantation de moelle osseuse non fractionnée à HbA identique après une chimiothérapie cytoréductrice pré-transplantation peut être efficace.
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