Syndrome de Chediak-Higashi: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Chediak-Higashi est caractérisé par une lyse altérée des bactéries phagocytées, entraînant le développement d'infections respiratoires bactériennes récurrentes et d'autres infections, l'albinisme de la peau et des yeux sont également notés.
Le syndrome de Chediak-Higashi est rare, hérité par le type autosomique récessif. Le syndrome est une conséquence de la mutation du gène responsable de la régulation du transport des protéines intracellulaires. Dans les neutrophiles et d'autres cellules (mélanocytes, cellules de Schwann) se forment d'énormes granules lysosomaux. Les granules lysosomaux anormaux ne peuvent pas fusionner avec les phagosomes, de sorte que les bactéries absorbées ne sont pas lysées.
Les manifestations cliniques comprennent l'albinisme des yeux et de la peau, la susceptibilité aux infections respiratoires et autres. 85% des patients ont un développement aigu de la maladie de la fièvre, jaunisse, hépatosplénomégalie, adénopathies, pancytopénie, diathèse hémorragique et des troubles neurologiques. Le développement aigu de la maladie dans le syndrome de Chediak-Higashi est généralement mortel dans les 30 mois. La transplantation de moelle osseuse non fractionnée à l'identique de l'HbA peut être couronnée de succès après la chimiothérapie cytoréductrice pré-transplantation.
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