Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Atrophie du gyroscope.
Dernière revue: 07.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
L'atrophie lobulaire de la choroïde (atrophie gyrée) est une maladie héréditaire autosomique récessive dont le tableau clinique caractéristique est une atrophie de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire. Dès le début de la maladie, le champ visuel est rétréci, la vision nocturne et l'acuité visuelle sont réduites, et l'ERG est absent. La gravité des modifications dégénératives du fond d'œil n'est pas corrélée à l'acuité visuelle. L'atrophie gyrée (atrophie de la choroïde et de la rétine due à une mutation du gène de l'ornithine cétoacide aminotransférase) est une enzyme qui catalyse le processus de dégradation de l'ornithine. Un déficit enzymatique entraîne une augmentation du taux d'ornithine dans le plasma, l'urine, le liquide céphalorachidien et le liquide intraoculaire.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Il se manifeste au cours de la deuxième décennie de la vie, accompagné d'une myopie axiale et d'une nyctalopie.
Le signe pathognomonique de cette maladie est une augmentation de 10 à 20 fois de la teneur en acide aminoornithinique dans le plasma sanguin.
[ 1 ]
Symptômes (par ordre d'apparition)
- Zones périphériques d'atrophie choriorétinienne et modifications dégénératives du corps vitré.
- Tendance des changements à fusionner avec la formation d'un bord festonné faisant face à l'ora serrata.
- Propagation progressive vers la périphérie et vers le centre avec préservation d'une fovéa intacte jusqu'aux derniers stades.
Par rapport à la choroïdérémie, on observe un amincissement marqué des vaisseaux rétiniens.
- L'électrorétinogramme est pathologique, plus tard - éteint.
- L'électrooculogramme est subnormal aux stades avancés de la maladie.
- Le FAG révèle une frontière claire entre les zones normales et atrophiques.
Un signe ophtalmoscopique caractéristique est la ligne de démarcation séparant la zone de couche choriocapillaire relativement normale. La présence de modifications est confirmée par les résultats du FAG. Le processus débute en périphérie moyenne et s'étend à la périphérie et au centre du fundus.
Qu'est ce qui te tracasse?
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Comment examiner?
Traitement de l'atrophie gyrée
Il existe deux sous-types cliniquement distincts d'atrophie gyrée en fonction de la réponse à la pyridoxine (vitamine B6, qui peut normaliser les concentrations sériques et urinaires d'ornithine. Les formes sensibles à la vitamine B6 ont tendance à être moins graves et à progresser plus lentement. Un régime alimentaire à teneur réduite en ornithine entraîne une diminution des concentrations d'ornithine et ralentit la progression.
L'utilisation de la vitamine B6 dans le traitement de cette maladie est justifiée d'un point de vue pathogénique, car elle réduit le taux d'ornithine plasmatique. Cependant, la plupart des patients ne répondent pas à l'introduction de vitamine B6; le principal traitement consiste donc en un régime pauvre en protéines (notamment en arginine). Des tentatives de thérapie génique expérimentale ont récemment été menées.
Le pronostic est défavorable. La cause de la cécité entre 4 et 6 décennies est une atrophie « géographique ». La perte de vision peut survenir plus tôt en raison d'une cataracte, d'un œdème maculaire cystoïde ou de la formation d'une membrane épirétinienne.