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Aplasie du corps calleux
Dernière revue: 12.07.2025
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Un défaut de développement se présentant sous la forme d'une absence complète ou presque complète d'adhésion des fibres nerveuses reliant les hémisphères du cerveau est défini comme une aplasie du corps calleux, synonyme de son agénésie, c'est-à-dire d'un manque de formation dans le processus de développement. [ 1 ]
Épidémiologie
Les malformations congénitales du cerveau représentent au moins 25 % de toutes les anomalies de la période embryonnaire de l'ontogenèse.
Selon certaines données, des anomalies du corps calleux, y compris son agénésie (aplasie), sont détectées chez 0,3 à 0,7 % des patients qui subissent une IRM du cerveau selon les indications.
L'aplasie isolée du corps calleux chez les enfants est une anomalie congénitale rare, mais dans le cadre de syndromes génétiquement déterminés, elle est considérée comme une anomalie congénitale assez courante, dont la prévalence est estimée à 230 cas pour 10 000 enfants présentant des problèmes de développement.
Dans un tiers des cas d'aplasie ou d'agénésie partielle du corps calleux, des troubles mentaux sont observés.
Causes aplasie du corps calleux
L'aplasie du corps calleux, qui assure la communication entre les hémisphères cérébraux et leur fonctionnement coordonné, est une anomalie congénitale dont les causes exactes sont souvent difficiles à déterminer. Il s'agit le plus souvent d'anomalies chromosomiques affectant la formation intra-utérine des structures cérébrales du fœtus, ou d'une anomalie héréditaire associée à des syndromes génétiques avec malformations cérébrales. [ 2 ]
Ainsi, le corps calleux ne se forme pas chez le fœtus dans les cas de syndromes extrachromosomiques (trisomies), qui incluent les syndromes de Warkany, de Patau et d'Edwards.
L'absence du corps calleux est observée dans les syndromes de Mowat-Wilson, d'Aicardi, de Marden-Walker, de Donn-Barrow, d'Anderman, de Proud et d'Apert, ainsi que dans le syndrome d'hydrocéphalie lié à l'X. L'aplasie partielle du corps calleux est caractéristique des syndromes de Pitt-Hopkins, de Dandy-Walker et de Sensenbrenner.
La formation du corps calleux est perturbée dans les cas d'anomalies des circonvolutions du cerveau, comme la schizencéphalie, ou dans les cas d'encéphalocèle congénitale et de kystes des structures cérébrales (comme dans le cas du syndrome de Chudleigh-McCullough), ainsi que de malformations ou du syndrome d'Arnold-Chiari. [ 3 ]
Facteurs de risque
Parmi les facteurs de risque probables d’aplasie du corps calleux et d’autres anomalies cérébrales congénitales figurent les effets tératogènes sur l’embryon d’une augmentation des radiations et de diverses toxines; l’alcool et les drogues consommés pendant la grossesse; l’utilisation de certains médicaments et les infections virales de la mère.
Il existe également un risque accru de ce défaut chez un enfant s’il existe des antécédents familiaux de troubles du développement et de dysgénésie cérébrale.
Pathogénèse
Le corps calleux commence à se former entre la sixième et la huitième semaine de grossesse, mais des perturbations de ce processus peuvent survenir entre la troisième et la quinzième semaine de gestation. En embryologie, la pathogenèse de l'absence de corps calleux est associée à deux mécanismes biologiques.
Premièrement, cela pourrait s'expliquer par des anomalies génétiques qui régulent et coordonnent la migration dorsolatérale – le mouvement des cellules embryonnaires depuis la crête neurale (la bande cellulaire exodermique aux bords du tube neural) ou le mésendoderme de la tête vers les sites de formation des structures cérébrales. La plupart des malformations embryonnaires et des anomalies congénitales résultent d'une perturbation de ce processus.
Un autre mécanisme d'agénésie du corps calleux pourrait être que les axones des neurones néocorticaux ne traversent pas la ligne médiane entre les hémisphères du cerveau embryonnaire, et au lieu de former un faisceau de fibres entre les hémisphères droit et gauche, des faisceaux anormaux de fibres nerveuses se forment qui sont situés longitudinalement - sans connecter les hémisphères du cerveau. [ 4 ]
Symptômes aplasie du corps calleux
Quels symptômes provoque une perturbation de la communication entre les hémisphères du cerveau lorsqu'il n'y a pas de connexion entre eux, que le corps calleux devrait assurer?
Chez les nourrissons, les premiers signes peuvent inclure des difficultés d'alimentation et des convulsions fréquentes. Cependant, en présence de syndromes congénitaux, le tableau clinique inclut leurs symptômes, notamment des anomalies du crâne (microcéphalie), du squelette facial (micrognathie) et des traits du visage; une oligodactylie ou absence de doigts; une spasticité et des contractures articulaires, etc. [ 5 ]
L'aplasie du corps calleux peut entraîner des troubles visuels et auditifs, une diminution du tonus musculaire et une mauvaise coordination des mouvements, ainsi qu'un retard important dans l'apprentissage de la marche et du développement moteur. On observe également des troubles cognitifs (incapacité à percevoir l'information, déficit de l'attention et difficultés d'acquisition de la parole) et des déviations comportementales (souvent similaires à l'autisme). [ 6 ]
Complications et conséquences
L'aplasie du corps calleux entraîne des séquelles et des complications qui varient selon les anomalies cérébrales associées. Les enfants atteints des malformations cérébrales les plus graves peuvent présenter des convulsions, une spasticité, une hydrocéphalie et des troubles du développement physique et mental.
Diagnostics aplasie du corps calleux
Pour établir un diagnostic génétique, des études de génétique moléculaire et des analyses chromosomiques et subtélomériques sont réalisées. En pédiatrie prénatale, des tests génétiques sont pratiqués pendant la grossesse, par amniocentèse (analyse du liquide amniotique). [ 7 ]
Seul le diagnostic instrumental permet de détecter une pathologie:
La visualisation nous permet d'établir la présence de caractéristiques structurelles spécifiques de l'aplasie partielle telles qu'un rostre rudimentaire (partie antérieure du corps calleux) ou une aplasie des parties postérieures du corps calleux – radiatio corporis callosi et splenium. [ 8 ]
Diagnostic différentiel
Pour identifier et différencier d’autres pathologies du corps calleux – dysgénésie (développement défectueux), hypoplasie (sous-développement partiel), atrophie ou hypoplasie du corps calleux, ainsi que pour confirmer la présence d’un syndrome génétique – des diagnostics différentiels sont effectués. [ 9 ]
Qui contacter?
Traitement aplasie du corps calleux
Il n'existe aucune méthode permettant de restaurer le corps calleux à son état normal. Le traitement peut donc consister à réduire la gravité des symptômes de cette anomalie:
- utilisation d’anticonvulsivants;
- physiothérapie, électroconvulsivothérapie (pour augmenter la force musculaire et améliorer la coordination des mouvements); [ 10 ]
- orthophonie;
- développement des compétences de base par l'ergothérapie.
La prévention
A titre préventif, seule la prévention des effets tératogènes de divers facteurs et le diagnostic prénatal des maladies congénitales peuvent être envisagés.
Prévoir
En général, le pronostic dépend du degré et de la gravité des manifestations de l’aplasie du corps calleux et de la présence/absence de défauts de développement concomitants. [ 11 ]
Chez les enfants présentant des formes légères de cette anomalie congénitale, les conséquences neuropsychiatriques négatives peuvent être minimes, avec un fonctionnement quasi normal. À l'âge adulte, certaines personnes sans corps calleux ont une intelligence moyenne et mènent une vie normale.