Aplasie du corps calleux
Dernière revue: 26.11.2021
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Une malformation se présentant sous la forme d'une absence totale ou quasi totale d'adhérence des fibres nerveuses reliant les hémisphères du cerveau est définie comme une aplasie du corps calleux, qui est synonyme de son agénésie, c'est-à-dire son absence de développement au cours du développement. [1]
Épidémiologie
Les malformations congénitales du cerveau représentent au moins 25 % de toutes les anomalies de la période embryonnaire de l'ontogenèse.
Selon certains rapports, des anomalies du corps calleux, y compris son agénésie (aplasie), sont détectées chez 0,3 à 0,7% des patients qui, selon les indications, subissent une IRM du cerveau.
L'aplasie isolée du corps calleux chez l'enfant est une anomalie congénitale rare, mais elle est considérée comme une anomalie congénitale assez fréquente dans le cadre de syndromes génétiquement déterminés, dont la prévalence est estimée à 230 cas pour 10 000 enfants présentant des problèmes de développement.
Dans un tiers des cas d'aplasie ou d'agénésie partielle du corps calleux, des troubles mentaux sont notés.
Causes aplasie du corps calleux
L'aplasie du corps calleux (corps calleux), qui assure la communication entre les hémisphères cérébraux et leur fonctionnement coordonné, est une anomalie congénitale et, dans la plupart des cas, les médecins ne peuvent en déterminer les causes exactes. Mais le plus souvent ce sont des anomalies chromosomiques qui affectent la formation intra-utérine des structures cérébrales du fœtus, ou une anomalie héréditaire, qui fait partie des syndromes génétiques avec malformations du cerveau .[2]
Ainsi, le corps calleux ne se forme pas chez le fœtus avec des syndromes chromosomiques supplémentaires (trisomies), qui incluent les syndromes de Varkani, Patau, Edwards.
L'absence du corps calleux a été révélée dans le syndrome de Movat-Wilson génétiquement déterminé, le syndrome d'Aicardi, le syndrome de Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, syndromes d'Apert, syndrome d'hydrocéphalie liée à l'X. Et l'aplasie partielle du corps calleux est caractéristique des syndromes de Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
La formation du corps calleux est altérée par des anomalies des circonvolutions du cerveau, par exemple une schizencéphalie, ou par une encéphalocèle congénitale et des kystes des structures cérébrales (comme dans le cas du syndrome de Chudley-McCullough), ainsi que par une malformation ou une maladie d'Arnold- Syndrome de Chiari .[3]
Facteurs de risque
Parmi les facteurs de risque probables d'aplasie du corps calleux et d'autres anomalies cérébrales congénitales, il existe des effets tératogènes sur l'embryon de l'augmentation des radiations et de diverses toxines; alcool et drogues consommés pendant la grossesse; l'utilisation de certains médicaments et les infections virales de la mère.
Il existe également un risque accru de ce défaut chez un enfant ayant des antécédents familiaux de troubles du développement et de dysgénésie cérébrale .
Pathogénèse
Le corps calleux commence à se former entre la sixième et la huitième semaine de grossesse, mais des perturbations de ce processus peuvent survenir entre la troisième et la quinzième semaine de gestation. En embryologie, la pathogenèse de l'absence du corps calleux est associée à deux mécanismes biologiques.
Premièrement, cela peut s'expliquer par des défauts dans les gènes qui régulent et coordonnent la migration dorsolatérale - le mouvement des cellules embryonnaires de la crête neurale (corde cellulaire exodermique aux bords du tube neural) ou du mésendoderme de la tête vers les sites de formation des structures cérébrales. La plupart des malformations embryonnaires et des malformations congénitales sont le résultat d'une violation de ce processus.
Un autre mécanisme d'agénésie du corps calleux peut être que les axones des neurones du néocortex ne traversent pas la ligne médiane entre les hémisphères cérébraux de l'embryon, et au lieu de la formation d'un faisceau fibreux entre les hémisphères droit et gauche, des faisceaux anormaux de des fibres nerveuses se forment, qui sont situées longitudinalement - sans connecter les hémisphères cérébraux. [4]
Symptômes aplasie du corps calleux
Quels symptômes sont causés par une violation de l'interaction entre les hémisphères cérébraux en l'absence de connexion entre eux, qui devrait être fournie par le corps calleux?
Chez les nourrissons, les premiers signes peuvent être des problèmes d'alimentation et des convulsions fréquentes. Mais en présence de syndromes congénitaux, la clinique inclut leurs symptômes, notamment des anomalies du crâne (microcéphalie), du squelette facial (micrognathie) et des traits du visage; oligodactylie ou manque de doigts; spasticité et contractures des articulations, etc.[5]
Avec l'aplasie du corps calleux, un enfant peut avoir des déficiences visuelles et auditives, une diminution du tonus musculaire et une mauvaise coordination des mouvements - avec un retard important dans le début de la marche et le développement de la motricité. Il existe également des troubles cognitifs (avec incapacité à percevoir l'information, déficit de l'attention et troubles de la parole) et des anomalies comportementales (souvent similaires à l'autisme).[6]
Complications et conséquences
L'aplasie du corps calleux a des conséquences et des complications qui varient selon les anomalies cérébrales associées. Les enfants atteints des malformations cérébrales les plus graves peuvent présenter des convulsions, une spasticité, une hydrocéphalie et une altération du développement physique et mental.
Diagnostics aplasie du corps calleux
Pour établir un diagnostic génétique, des études de génétique moléculaire, des analyses chromosomiques et subtélomériques sont réalisées. En pédiatrie prénatale, les tests génétiques sont pratiqués pendant la grossesse - à l'aide d'une amniocentèse (analyse du liquide amniotique).[7]
Seuls les diagnostics instrumentaux sont capables d'identifier la pathologie :
La visualisation permet d'établir la présence de caractéristiques structurelles spécifiques d'aplasie partielle comme un rostre rudimentaire (corps calleux antérieur) ou une aplasie du corps calleux postérieur - radiatio corporis callosi et splenium. [8]
Diagnostic différentiel
Pour identifier et distinguer d'autres pathologies du corps calleux - dysgénésie (développement défectueux), hypoplasie (sous-développement partiel), atrophie ou hypoplasie du corps calleux, ainsi que pour confirmer la présence d'un syndrome génétique - un diagnostic différentiel est effectué. [9]
Qui contacter?
Traitement aplasie du corps calleux
Il n'existe aucune méthode pour restaurer le corps calleux à son état normal. Par conséquent, le traitement peut consister à réduire la gravité des symptômes de ce défaut :
- l'utilisation d'anticonvulsivants;
- physiothérapie, électrochocs (pour augmenter la force musculaire et améliorer la coordination des mouvements); [10]
- orthophonie;
- développement des compétences de base grâce à l'ergothérapie.
La prévention
En prophylaxie, seule la prévention des effets tératogènes de divers facteurs et le diagnostic prénatal des maladies congénitales peuvent être envisagés .
Prévoir
En général, le pronostic dépend du degré et de la gravité des manifestations d'aplasie du corps calleux et de la présence/absence de malformations concomitantes. [11]
Chez les enfants présentant des cas bénins de cette anomalie congénitale, ses conséquences neuropsychiatriques négatives peuvent être minimes avec un fonctionnement presque normal. Et à l'âge adulte, certaines personnes sans corps calleux ont une intelligence moyenne et mènent une vie normale.