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Atrophie du gyrate (girafe)
Dernière revue: 23.04.2024
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Lobé atrophie choroïdienne (atrophie girate) - une maladie qui est transmise selon un mode autosomique récessif, avec un tableau clinique typique de l'atrophie de l'épithélium de la choroïde et de pigment. Déjà au début de la maladie le champ de vision est rétréci, la vision nocturne et l'acuité visuelle sont réduites, ERG est absent. La gravité des changements dégénératifs sur le fond ne correspond pas à l'acuité visuelle. Atrophie gyrate (atrophie de la choroïde et de la rétine due à une mutation dans le gène de ornitinketoatsidaminotransferazy) - une enzyme qui catalyse la dégradation de l'ornithine. La carence enzymatique entraîne une augmentation du taux d'ornithine dans le plasma, l'urine, le liquide céphalo-rachidien et le liquide intraoculaire.
Le type d'héritage est autosomique récessif. Il apparaît dans la 2ème décennie de la vie, accompagnée de myopie axiale et niktalopia.
Le signe pathognomonique de cette maladie est une augmentation de la teneur en acide aminoorithinic dans le plasma sanguin dans 10-20 fois.
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Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)
- Les zones périphériques de l'atrophie choriorétinienne et les changements dégénératifs dans le corps vitré.
- La tendance à fusionner change avec la formation d'un bord festonné face à l'ora serrata.
- La propagation progressive à la périphérie et au centre avec la préservation de la fovea intacte aux dernières étapes.
En comparaison avec la choroïdérémie, il y a un amincissement prononcé des vaisseaux rétiniens.
- Electrorétinogramme pathologique, plus tard - éteint.
- L'électro-oculogramme est subnormal dans les derniers stades de la maladie.
- Le PHAG révèle une frontière nette entre les zones normales et atrophiques.
Une caractéristique ophtalmoscopique caractéristique est la ligne de démarcation qui sépare la zone de la couche chorio-capillaire normale. La présence de changements confirme les résultats du PHAG. Le processus commence à la périphérie moyenne et s'étend à la fois à la périphérie et au centre du fond.
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Traitement de l'atrophie gyrate (girate)
Il existe deux sous-types cliniquement distincts gyrate atrophie à la dépendance de la réponse à la pyridoxine (vitamine B6, qui est capable de normaliser la concentration ornithine dans le sérum et l'urine. Sensible aux formes de la vitamine B6 se produisent généralement moins dur et progressent lentement. Une alimentation avec une teneur réduite en ornithine plomb à une diminution de la concentration d'ornithine et ralentit la progression.
L'utilisation de la vitamine B 6 dans le traitement de cette maladie est pathogéniquement justifiée, car elle réduit le taux d'ornithine dans le plasma. Cependant, la plupart des patients ne répondent pas à l'introduction de la vitamine B 6, de sorte que la principale méthode de traitement est un régime avec une teneur réduite en protéines (en particulier, l'arginine). Récemment, des tentatives ont été faites pour conduire une thérapie génique dans l'expérience
Le pronostic est défavorable, la cause de la cécité dans 4-6 décennies de vie est l'atrophie "géographique". Une vision réduite peut survenir plus tôt en raison de cataractes, d'un œdème maculaire kystique ou de la formation de la membrane épirétinienne.