Trigonocéphalie

Une anomalie congénitale se présentant sous la forme d'une déformation du crâne, dans laquelle la tête des nourrissons a une forme irrégulière et le crâne apparaît triangulaire, est définie comme une trigonocéphalie (du grec trigonon – triangle et kephale – tête). [ 1 ]

Épidémiologie

La prévalence de la craniosynostose est estimée à environ cinq cas pour 10 000 naissances vivantes (ou un cas pour 2 000 à 2 500 personnes dans la population générale). [ 2 ]

Dans 85 % des cas, la craniosynostose est sporadique, les cas restants surviennent dans le cadre d'un syndrome. [ 3 ]

Selon les statistiques, la fusion prématurée de la suture frontale médiane est la deuxième forme la plus courante de craniosynostose, et la trigonocéphalie représente un cas sur 5 à 15 000 nouveau-nés; le nombre de nourrissons de sexe masculin atteints de cette anomalie est presque trois fois plus élevé que celui des nourrissons de sexe féminin. [ 4 ]

Dans environ 5 % des cas, cette anomalie congénitale est présente dans les antécédents familiaux. [ 5 ]

Causes trigonocéphalie

La formation normale du crâne se produit en raison de la présence de centres primaires de croissance et de remodelage osseux – les synarthroses craniofaciales (articulations), qui se ferment à un certain moment au cours du développement du squelette de la tête, assurant la fusion des os. [ 6 ]

L'os frontal du crâne du nouveau-né est composé de deux moitiés, entre lesquelles se trouve une connexion fibreuse verticale: la suture frontale médiane ou métopique (du grec metopon, « front »), qui part du sommet de l'arête du nez et remonte le long de la ligne médiane du front jusqu'à la fontanelle antérieure. C'est la seule suture crânienne fibreuse qui cicatrise pendant la petite enfance, de 3-4 mois à 8-18 ans. [ 7 ]

Voir aussi – Modifications du crâne après la naissance

Les causes de la trigonocéphalie sont la craniosténose métopique (craniosynostose) ou la synostose métopique (du grec syn – ensemble et osteon – os), c'est-à-dire une fusion prématurée (avant le troisième mois) des os de la voûte crânienne le long de la suture frontale médiane. Ainsi, la craniosténose et la trigonocéphalie sont liées, soit comme cause à effet, soit comme processus pathologique et son résultat. [ 8 ]

Dans la plupart des cas, la trigonocéphalie chez l'enfant résulte d'une craniosténose primaire (isolée), dont la cause exacte est inconnue. Une craniosténose isolée survient de manière sporadique, probablement en raison d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. [ 9 ]

La trigonocéphalie peut toutefois faire partie de syndromes congénitaux dus à des anomalies chromosomiques et à des mutations de divers gènes. Parmi ceux-ci figurent: le syndrome de trigonocéphalie d'Opitz (syndrome de Bohring-Opitz), le syndrome d'Apert, le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Jackson-Weiss, la dysostose craniofaciale ou syndrome de Crouzon, ainsi que les syndromes de Jacobsen, de Saethre-Chotzen et de Münke. Dans ces cas, la trigonocéphalie est dite syndromique. [ 10 ]

À la naissance, la taille du cerveau représente généralement 25 % de sa taille adulte et, à la fin de la première année de vie, elle atteint environ 75 % de celle d'un cerveau adulte. Cependant, en cas de retard primaire de croissance cérébrale, une craniosténose dite secondaire est possible. L'étiologie de ce retard est associée à des troubles métaboliques, à certaines maladies hématologiques et aux effets tératogènes de substances chimiques sur le fœtus (y compris celles contenues dans les produits pharmaceutiques). [ 11 ]

Selon les experts, la trigonocéphalie chez les adultes qui n’ont pas été traités dans l’enfance, en raison d’une craniosynostose isolée ou d’un syndrome congénital, persiste tout au long de la vie. [ 12 ]

Facteurs de risque

Les experts estiment que les principaux facteurs de risque de la trigonocéphalie (et de la craniosynostose métopique comme cause) sont génétiques: au cours des deux dernières décennies, plus de 60 gènes ont été identifiés dont les mutations sont associées à une fusion prématurée et immobile des os crâniens chez les nourrissons.

Le risque de développer des pathologies de synarthrose craniofaciale et d'ostéogenèse générale (formation osseuse) augmente en cas de présentation anormale du fœtus, d'hypoxie intra-utérine, de grossesse multiple, de consommation d'alcool, de consommation de drogues ou de tabagisme pendant la grossesse. [ 13 ]

Pathogénèse

Selon la théorie dominante, la pathogénèse de la trigonocéphalie trouve son origine dans une perturbation de l'ostéogenèse fœtale en début de grossesse, le plus souvent d'origine génétique, puisque des anomalies chromosomiques aléatoires sont détectées chez les nouveau-nés atteints de craniosténose métopique. Par exemple, l'une des plus fréquentes est la trisomie 9p, qui entraîne des anomalies craniofaciales et squelettiques, un retard mental et un développement psychomoteur. [ 14 ]

En raison de la fusion trop précoce de la suture frontale médiane, la croissance dans cette zone du crâne est entravée: la croissance latérale de l'os frontal est limitée par un raccourcissement de la fosse crânienne antérieure; une crête osseuse se forme le long de la ligne médiane du front; il y a une convergence des os qui forment les orbites et une dépression des os temporaux. [ 15 ]

Cependant, la croissance du crâne se poursuit dans d'autres zones: on observe une croissance compensatoire sagittale (antéro-postérieure) et transversale de l'arrière du crâne (avec élargissement de sa partie pariéto-occipitale), ainsi qu'une croissance verticale et sagittale de la partie supérieure du visage. Suite à ces troubles, le crâne acquiert une forme irrégulière, triangulaire.

Symptômes trigonocéphalie

Les principaux symptômes de la trigonocéphalie sont des modifications de la forme et de l’apparence de la tête:

• vu du dessus de la couronne de la tête, le crâne a la forme d'un triangle;
• front rétréci;
• une crête visible ou palpable (saillie osseuse) qui longe le centre du front, donnant à l'os frontal une apparence pointue (en forme de quille);
• déformation de la partie supérieure des orbites (aplatissement des crêtes supra-orbitaires) et hypotélorisme (distance réduite entre les yeux).

La fontanelle frontale (antérieure) peut également se fermer prématurément.

Dans la trigonocéphalie syndromique, il existe d'autres anomalies et signes de retard mental chez les enfants. [ 16 ]

Complications et conséquences

Dans les cas graves, cette anomalie congénitale s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne, provoquant des vomissements, des maux de tête et une perte d'appétit. [ 17 ]

De plus, l’augmentation de la pression intracrânienne provoque de graves lésions cérébrales, qui peuvent entraîner des troubles cognitifs ou des retards de développement. [ 18 ]

Diagnostics trigonocéphalie

La trigonocéphalie est diagnostiquée à la naissance ou dans les premiers mois qui suivent. Cependant, les manifestations moins graves de la craniosténose métopique peuvent ne pas être détectées avant la petite enfance.

Pour visualiser la pathologie du crâne, des diagnostics instrumentaux sont réalisés à l'aide d'une tomodensitométrie de la tête et d'une échographie. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnostic différentiel

Un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer un défaut syndromique d'une synostose métopique isolée, pour laquelle l'enfant subit un test génotypique.

Traitement trigonocéphalie

Chez certains enfants, les cas de synostose métopique sont assez légers (lorsqu'il n'y a qu'un sillon visible sur le front et aucun autre symptôme), et ne nécessitent pas de traitement spécifique. [ 21 ]

Le traitement de la trigonocéphalie sévère est chirurgical et implique une opération visant à corriger la forme de la tête et à assurer une croissance cérébrale normale, ainsi qu'une correction chirurgicale des déformations des os du visage. [ 22 ]

Cette intervention chirurgicale – synostectomie de la suture métopique, déplacement du bord orbitaire et cranioplastie – est réalisée avant l'âge de 6 mois. L'enfant est suivi jusqu'à l'âge d'un an; durant les premières années de sa vie, il est examiné périodiquement afin de s'assurer de l'absence de troubles de la parole, de la motricité ou du comportement. [ 23 ]

La prévention

Il n’existe pas de méthode pour prévenir cette anomalie congénitale, mais le conseil génétique peut empêcher la naissance d’un enfant atteint d’une pathologie cranio-cérébrale incurable.

La craniosynostose chez un fœtus peut être détectée en effectuant une échographie prénatale de sa tête au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse.

Prévoir

Le pronostic dépend en grande partie du degré de déformation du crâne, qui affecte les fonctions neurocognitives du cerveau. En l'absence de chirurgie correctrice, les enfants atteints de trigonocéphalie présentent, par rapport à leurs pairs en bonne santé, des capacités cognitives générales plus faibles, ainsi que des troubles de la parole, de la vision, de l'attention et du comportement.