Syndrome d'Apera

Syndrome Apert (Apert) est une pathologie génétique, à la suite de laquelle il y a des défauts dans le crâne (shirokoposazhennye yeux, crâne trop élevé) et, en outre, les extrémités supérieure et inférieure (les doigts sont complètement fondus, peuvent également apparaître supplémentaire).

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Épidémiologie

Indicateurs épidémiologiques: des cas similaires se produisent 1 pour 160 000 Les patients atteints de cette pathologie représentent environ 4,5% de tous les cas de craniosténose.

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Causes le syndrome d'Aper

Le développement du syndrome est provoqué par une violation dans la structure du gène situé dans le 10ème chromosome. Ce gène est responsable du processus de séparation des doigts, et en plus de la fermeture opportune des sutures crâniennes.

En plus de cela provoque l'apparition de la pathologie considérée déplacé à la période de gestation des maladies infectieuses (telles que la tuberculose ou la rubéole, la syphilis ou la grippe et la méningite), mère irradiation aux rayons X. Le plus souvent, un syndrome similaire est observé chez les enfants nés de parents âgés.

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Pathogénèse

Le syndrome d'Apera est transmis par voie héréditaire. Son type est autosomique dominant (c.-à-d. Dans une famille où l'un des parents est malade, la probabilité d'un bébé atteint de cette maladie est de 50 à 100%).

Le facteur de croissance unique du récepteur des fibroblastes 2 (FGFR2) dû à la mutation conduit à une augmentation du nombre de cellules progénitrices qui se développent le long de la voie ostéogénique. En fin de compte, cela conduit à une augmentation de la formation de la matrice osseuse sous-périostée et à l'ossification prématurée des sutures crâniennes au cours du développement fœtal. L'ordre et la vitesse de fusion de la suture déterminent le degré de déformation et d'invalidité. Après la croissance du matériel de suture, la croissance des autres tissus perpendiculaires à cette suture devient limitée et les os fusionnés agissent comme un seul squelette osseux.

La première preuve génétique qui syndactylie au syndrome d'Apert est le résultat d'un défaut de récepteur de facteur de croissance des kératinocytes (KGFR) a été l'observation d'une corrélation entre l'expression de fibroblastes dans KGFR et de la gravité syndactylie.

Amblyopie et le strabisme est plus fréquente chez les patients atteints de mutant FGFR2 Ser252Trp et une atrophie du nerf optique est plus fréquente chez les patients atteints de mutant FGFR2 Pro253Arg. Chez les patients avec FGR2 Ser252Trp, les mutations ont une prévalence significativement plus élevée de déficience visuelle par rapport aux patients atteints de mutation FGFR2 Pro253Arg.

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Symptômes le syndrome d'Aper

Les manifestations individuelles de la maladie sont clairement visibles même à la naissance du bébé, car elles se développent même dans l'utérus de la mère. Parmi les principaux symptômes du syndrome:

• Le crâne est déformé - étiré à la hauteur, devenant une sorte de «tour»; De plus, les yeux sont largement plantés et légèrement protubérants (car la taille des orbites des yeux diminue); le nez s'élargit et une morsure incorrecte est formée (les dents supérieures dépassent excessivement);
• Les orteils des membres sont entièrement fusionnés (la plupart du temps non marqués, et également au milieu avec l'index) et ressemblent à une membrane de peau ou à la pleine fusion des os; En outre, des doigts supplémentaires peuvent pousser;
• Retard dans le développement mental (pas du tout);
• Les nerfs optiques sont atrophiés, ce qui entraîne une diminution de l'acuité visuelle (dans certains cas, un manque total de vision se développe);
• Une pression intracrânienne accrue, résultant d'une prolifération trop précoce des sutures crâniennes, se manifeste par des maux de tête et des vomissements accompagnés de nausées;
• Puisque la mâchoire supérieure est restée sous-développée, il y a des problèmes de respiration;
• Le syndrome d'apnée du sommeil est commun.
• Manifestations émotionnelles - agression, manque de retenue, forte humeur.

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Complications et conséquences

La plupart des patients présentent un certain degré d'obstruction des voies respiratoires supérieures pendant la petite enfance. Les voies respiratoires supérieures dues à la diminution de la taille du nasopharynx et des khoans ont une faible perméabilité, les voies respiratoires inférieures dues aux anomalies de la trachée cartilagineuse peuvent entraîner une mort précoce.

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Diagnostics le syndrome d'Aper

Les mesures suivantes sont requises pour le diagnostic:

• Le médecin doit analyser les plaintes du patient, ainsi que les antécédents médicaux. Il est nécessaire de savoir s'il y a eu des cas de développement d'une telle pathologie dans la famille;
• Examen neurologique pour évaluer la forme du crâne et le développement intellectuel du patient (questionnaires spéciaux, ainsi que la conversation);
• Examen du fond pour identifier la présence de symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne (œdème DZN, ainsi que le flou de ses bords);
• Pour évaluer l'état du crâne, sa radiographie est effectuée;
• L'ordinateur, ainsi que la tête d'imagerie par résonance magnétique pour LayerWise examiner la structure cérébrale du crâne, pour déterminer la présence de symptômes de la fusion prématurée des sutures crâniennes, mais dans l'hydrocéphalie d'addition (en raison de la pression intracrânienne accrue accumule liqueur surplus (ce liquide céphalo-rachidien qui favorise le processus d'échange substances, ainsi que la nutrition du cerveau));
• Radiographie des pieds avec des brosses pour trouver la cause, à cause de laquelle il y avait une fusion des doigts (ceci est important pour la planification de l'intervention chirurgicale ultérieure);
• Une consultation avec un généticien médical et un neurochirurgien peut être prescrite.

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Analyses

L'analyse génétique des mutations fréquentes survenant dans le gène de type FGFR2 est réalisée.

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Diagnostic différentiel

Différencier ce syndrome avec d'autres pathologies génétiques, dans lesquelles une craniosténose est observée. Ce sont des maladies telles que les syndromes de Pfeiffer, Cruson et Sethra-Chotzen et Carpenter. Pour exclure ces anomalies, des méthodes de tests moléculaires-génétiques sont utilisées.

Traitement le syndrome d'Aper

Effectuer une opération chirurgicale est considérée comme la seule méthode efficace pour traiter le syndrome d'Apera - elle aide à corriger les défauts physiques individuels, et corrige également le retard dans le développement mental.

Dans le processus de cette procédure, la fermeture de la suture coronale est effectuée afin de prévenir un traumatisme possible au cerveau. La méthode la plus commune est la distraction craniofaciale, dans laquelle la gradation du crâne est effectuée. Pour éliminer les défauts individuels sur le visage, une opération orthodontique et / ou orthognatique est effectuée.

En outre, les patients enlèvent chirurgicalement la fusion des doigts.

La prévention

Depuis le syndrome d'Apera est une pathologie héréditaire, il n'y a aucun moyen d'empêcher son apparition.

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Prévoir

Syndrome Apera a un pronostic défavorable pour le développement ultérieur et la vie de l'enfant. L'exception n'est faite que par les enfants arrivés à maturité sans pathologies cardiaques.

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