Syndrome (maladie) de Gardner
Dernière revue: 23.04.2024
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Pour la première fois en 1951, E. J. Gardner, et après 2 ans E. J. Gardner et R. S. Richards décrit le type de maladie caractérisée par de multiples lésions cutanées et sous-cutanées survenant simultanément avec des lésions tumorales de tumeurs des tissus mous et des os. Actuellement, cette maladie, associant une polypose du tractus gastro-intestinal, de multiples ostéomes et ostéofibromes, des tumeurs des tissus mous, est appelée syndrome de Gardner.
On constate que le syndrome de Gardner - une pénétrance de la maladie héréditaire dominante pleiotropic avec des degrés divers, en fonction de la dysplasie mésenchymateuses. Tableau clinique et morphologique - polypose multiple du côlon (aussi parfois duodénum et de l'estomac) avec une tendance à la dégénérescence maligne, plusieurs os ostéome et osteofibroma du crâne et d'autres parties du squelette, plusieurs kystes sébacées, les kystes dermoïdes, fibrome sous-cutanée, fibrome, la perte prématurée des dents. Les premières manifestations de la maladie est habituellement détectée chez les personnes âgées de 10 ans, souvent après 20 ans. Après avoir décrit ce symptôme Gardner est apparu dans la littérature, la clarification de ses manifestations cliniques, en particulier dans ce syndrome dans certains cas, décrits comme la présence de polypes dans le duodénum et de l'estomac. J.Suzanne et al. (1977) soulignent le danger d'une tumeur maligne des polypes du côlon, dont la fréquence est de 95%, et le développement des adénocarcinomes des polypes duodénaux (le cas échéant) dans la littérature beaucoup de ces observations. Il est pas encore tout à fait clair « lieu » syndrome de Gardner, entre autres variantes formes génétiquement transmises de polypose du tube digestif, en particulier la différence fondamentale entre la forme du décrit G A. Fuchs (1975), dans lequel l'a observé en même temps polypose de l'estomac et le cancer du côlon, plusieurs exostose cartilagineux, et la forme et H. Hartung R. Korcher (1976), dans lequel plusieurs voies digestives polypose, ostéomes et fibrolipome combinés avec bronchectasie. Il est possible que l'un des syndrome de Gardner ( « forme monosemeiotic ») est un tube digestif lésion (polypose) isolé. Il est nécessaire de distinguer cette maladie des autres types de polypes et polypose du tube digestif.
Les symptômes du syndrome de Gardner
Comme avec d'autres formes de polypose multiple, pendant longtemps la maladie peut ne pas se manifester avec aucun symptôme - avant la période de développement de complications - saignement intestinal massif, obstruction intestinale obstructive, malignité. On croit que le cancer colorectal dans le syndrome de Gardner (maladie) se produit très souvent - presque dans 95% des cas.
La principale méthode diagnostique est la radiologie (pour la détection des polypes du gros intestin - l'irrigoscopie, pour la détection des lésions osseuses - la radiographie ou la scintigraphie du squelette osseux). Les mâchoires supérieure et inférieure sont plus souvent affectées par les os.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Diagnostic différentiel
Tout d'abord, il devrait y avoir un diagnostic différentiel entre les polypes normaux, les plus courants - .. Adénomateuse, etc. Granulomateuse, d'une part, et diverses formes de multiples polypose héréditaire, d'endommager ou de toutes les parties du tube digestif, ou seulement le côlon. En second lieu, vous devez prendre en compte le « favori » à l'endroit des polypes et une certaine forme de polypose héréditaire, avec des changements concomitants dans la peau, des tissus mous, des os, caractéristiques pour certains de leurs formes. En troisième lieu, il est nécessaire de tenir compte des données d'histoire familiale (la présence d'une forme de cancer du côlon polypose héréditaire dans un ou plusieurs membres de la famille).
[Qui contacter?
Traitement du syndrome de Gardner
Le traitement du syndrome de Gardner est chirurgical, étant donné le risque extrêmement élevé de développer un cancer colorectal. JQ Stauffer (1970) et al. Recommandation porter prophylactiquement colectomie totale (ablation du colon) avec iléostomie ou imposer ileorektalny anastomose (lorsque pré proctoscope a été détectée dans les polypes du rectum). Considérant que la malignité des polypes survient dans la plupart des cas un peu plus tardivement qu'avec la polypose juvénile familiale héréditaire, cette opération préventive peut être réalisée après avoir atteint des patients âgés de 20 à 25 ans. En cas de refus de l'opération, l'observation obligatoire du dispensaire du patient par coloscopie est nécessaire au moins une fois tous les 6 à 8 mois. À la décision des parents, dans la famille desquels dans le passé il y avait au moins un cas de polypose héréditaire multiple, pour avoir un enfant il est nécessaire d'avoir un conseil génétique médical. Lorsque des complications polypose des saignements intestinaux, invagination ou obstruction du côlon obstructive (polype) - une hospitalisation d'urgence au service de chirurgie et généralement une intervention chirurgicale (à moins que des contre-graves).