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Santé

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Syndrome de Gardner

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
 
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Pour la première fois en 1951, E.J. Gardner, puis deux ans plus tard, E.J. Gardner et R.C. Richards, ont décrit une maladie unique caractérisée par de multiples lésions cutanées et sous-cutanées, associées à des lésions tumorales osseuses et des tumeurs des tissus mous. Aujourd'hui, cette maladie, qui associe une polypose du tube digestif, de multiples ostéomes et ostéofibromes, tumeurs des tissus mous, est appelée syndrome de Gardner.

Il a été établi que le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire dominante pléiotrope présentant divers degrés de pénétrance et basée sur une dysplasie mésenchymateuse. Le tableau clinique et morphologique est une polypose multiple du côlon (parfois également du duodénum et de l'estomac) avec une tendance à la dégénérescence cancéreuse, des ostéomes et ostéofibromes multiples des os du crâne et d'autres parties du squelette, des athéromes multiples, des kystes dermoïdes, des fibromes sous-cutanés, des léiomyomes et une perte prématurée des dents. Les premières manifestations de la maladie sont généralement détectées chez les personnes de plus de 10 ans, souvent après 20 ans. Après la description de ce complexe symptomatique par Gardner, des articles ont paru dans la littérature clarifiant ses manifestations cliniques. En particulier, dans certains cas, ce syndrome est également décrit comme présentant des polypes du duodénum et de l'estomac. J. Suzanne et al. (1977) soulignent le risque de malignité des polypes coliques, dont la fréquence atteint 95 %, ainsi que le développement d'adénocarcinomes à partir de polypes duodénaux (le cas échéant); de nombreuses observations similaires sont disponibles dans la littérature. La place du syndrome de Gardner parmi les autres formes héréditaires de polypose gastro-intestinale n'est pas encore tout à fait claire, notamment sa différence fondamentale avec la forme décrite par G.A. Fuchs (1975), dans laquelle de multiples exostoses cartilagineuses ont été observées simultanément avec une polypose de l'estomac et du côlon, ainsi qu'avec la forme de H. Hartung et R. Korcher (1976), dans laquelle une polypose multiple du tractus gastro-intestinal, des ostéomes et des fibrolipomes étaient associés à une bronchectasie. Il est possible qu'une variante du syndrome de Gardner (« forme monosymptomatique ») soit une lésion isolée (polypose) du tractus gastro-intestinal. Cette maladie doit être distinguée des autres types de polypes et de polyposes du tractus gastro-intestinal.

Symptômes du syndrome de Gardner

Comme pour d'autres formes de polypose multiple, la maladie peut rester longtemps asymptomatique, jusqu'à l'apparition de complications: saignement intestinal massif, occlusion intestinale obstructive, tumeur maligne. On estime que le cancer colorectal associé au syndrome de Gardner est très fréquent, dans près de 95 % des cas.

La principale méthode diagnostique est radiologique (irrigoscopie pour détecter les polypes du côlon, radiographie ou scintigraphie du squelette pour détecter les lésions osseuses). Parmi les os, les mâchoires supérieure et inférieure sont le plus souvent touchées.

Diagnostic différentiel

Premièrement, il est nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel entre les polypes habituels et les plus fréquents – adénomateux, granulomateux, etc. – et les différentes formes de polypose héréditaire multiple, affectant soit toutes les parties du tube digestif, soit uniquement le gros intestin. Deuxièmement, il est nécessaire de prendre en compte la localisation « préférée » des polypes dans l'une ou l'autre forme de polypose héréditaire, avec les modifications concomitantes de la peau, des tissus mous et des os, caractéristiques de certaines de ces formes. Troisièmement, il est nécessaire de prendre en compte les données de l'anamnèse héréditaire (présence d'une forme ou d'une autre de polypose héréditaire, cancer du côlon chez un ou plusieurs membres de la famille).

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Traitement du syndrome de Gardner

Le traitement du syndrome de Gardner est chirurgical, compte tenu du risque extrêmement élevé de cancer colorectal. J.Q. Stauffer (1970) et d'autres recommandent une colectomie totale prophylactique (ablation du côlon) avec iléostomie ou anastomose iléo-rectale (en l'absence de polypes rectaux détectés par rectoscopie). Étant donné que la malignité des polypes survient généralement un peu plus tard que dans la polypose juvénile familiale héréditaire, cette intervention prophylactique peut être réalisée après l'âge de 20 à 25 ans. En cas de refus de la chirurgie, une surveillance médicale par coloscopie au dispensaire est obligatoire au moins une fois tous les 6 à 8 mois. Lorsque les parents, dont la famille a connu au moins un cas de polypose héréditaire multiple, décident d'avoir un enfant, un conseil génétique médical est nécessaire. En cas de complications de la polypose avec saignement intestinal, invagination ou obstruction obstructive (polype) du côlon - hospitalisation d'urgence au service de chirurgie et, en règle générale, traitement chirurgical (s'il n'y a pas de contre-indications graves).

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