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Syndrome de Chediak-Higashi.
Dernière revue: 12.07.2025
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Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie caractérisée par un dysfonctionnement cellulaire généralisé. Son mode de transmission est autosomique récessif. Il est dû à un défaut de la protéine Lyst. Ce syndrome se caractérise par la présence de granules géants positifs à la peroxydase dans les neutrophiles, les éosinophiles, les monocytes du sang périphérique et de la moelle osseuse, ainsi que dans les précurseurs des granulocytes. On retrouve également des granules géants dans les lymphocytes circulants, le cytoplasme neuronal et les cellules du tissu conjonctif de la région périneurale.
Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie rare caractérisée par des infections purulentes sévères et récurrentes, un albinisme partiel, une neuropathie progressive, une tendance aux saignements, le développement d'un syndrome lymphoprolifératif et la présence de granules géants dans de nombreuses cellules, notamment dans les leucocytes du sang périphérique. L'immunodéficience dans le syndrome de Chédiak-Higashi est principalement due à une altération de la phagocytose des cellules granulocytaires et macrophages et se manifeste par une tendance aux infections purulentes et fongiques. Les saignements sont associés à un défaut de libération des granules fombocytes.
La première mention du syndrome de Chediak-Higashi remonte à 1943 (Beguez Cesar). D'autres descriptions sont disponibles dans Steinbrinck (1948), Chediak (1952) et enfin Higashi (1954).
[ Pathogénèse du syndrome de Chediak-Higashi
La pathogénèse de la maladie est associée à une structure anormale des membranes cellulaires, à une perturbation du système des microtubules collecteurs et à un défaut d'interaction de ces derniers avec les membranes des lysosomes. La plupart des manifestations cliniques s'expliquent par une distribution anormale des enzymes lysosomales. La fréquence et la gravité des infections pyogènes sont dues à une diminution de l'activité du métabolisme de l'oxygène et de la digestion intracellulaire des microbes dans les phagocytes, due à une libération retardée et irrégulière des enzymes lysosomales hydrolytiques des granules géants vers les phagosomes. De plus, les patients présentent une activité réduite des NK et une cytotoxicité des lymphocytes dépendante des anticorps. La maladie est classée comme un déficit immunitaire primaire.
Symptômes du syndrome de Chediak-Higashi
Les manifestations cliniques du syndrome de Chediak-Higashi sont des infections pyogènes récurrentes, caractérisées par un albinisme partiel des cheveux, de la peau et des yeux, et une photophobie. Peu après la naissance, une phase de torpeur de la maladie survient, associée à une anomalie de la formation d'anticorps contre le virus d'Epstein-Barr. Cliniquement, un syndrome hémophagocytaire secondaire se développe dans le contexte d'une infection bactérienne ou virale: fièvre, pancytopénie avec syndrome hémorragique, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie, symptômes neurologiques: crises convulsives, troubles de la sensibilité, parésie, troubles cérébelleux, retard mental. Le pronostic est défavorable.
Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Le diagnostic du syndrome de Chédiak-Higashi repose sur la détection de granules géants caractéristiques dans les neutrophiles, les éosinophiles et autres cellules contenant des granules dans un frottis sanguin périphérique. Un frottis de moelle osseuse révèle des inclusions géantes dans les cellules précurseurs des leucocytes, peroxydasiques et contenant des enzymes lysosomales, indiquant qu'il s'agit de lysosomes géants ou, dans le cas des mélanocytes, de mélanosomes géants.
Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Traitement du syndrome de Chediak-Higashi
Le traitement du syndrome de Chediak-Higashi repose sur des mesures symptomatiques, la peau et les yeux étant protégés de l'exposition au soleil. En cas d'infection, une association d'antibiotiques à large spectre est nécessaire. En cas d'hémophagocytose, une polychimiothérapie est indiquée, incluant des glucocorticoïdes (principalement dexaméthasone), de la vincristine, de l'étoposide, des injections endolombaires de méthotrexate et un traitement substitutif par des composants sanguins. Comme pour de nombreux autres déficits immunitaires primaires, la seule méthode thérapeutique radicale est la greffe de moelle osseuse allogénique.
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