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Maladie de Niemann-Pick
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de Niemann-Pick est une maladie familiale rare, transmise selon le mode autosomique récessif, qui touche principalement les Juifs. Elle est causée par un déficit de l'enzyme sphingomyélinase dans les lysosomes des cellules du système réticulo-endothélial, ce qui entraîne une accumulation de sphingomyéline dans ces lysosomes. Le foie et la rate sont principalement touchés.
Le mode de transmission de la maladie de Niemann-Pick est autosomique récessif, et ce type de sphingolipidose semble être le plus courant chez les Juifs ashkénazes; il existe 2 types, A et B. La maladie de Niemann-Pick de type C est un défaut enzymatique sans rapport avec la maladie dans lequel il y a une accumulation anormale de cholestérol.
La cellule a un aspect caractéristique: pâle, ovale ou ronde, de 20 à 40 µm de diamètre. À l'état non fixé, des granules sont visibles; une fois fixés avec des solvants lipidiques, ces granules se dissolvent, donnant à la cellule un aspect vacuolaire et mousseux. On ne trouve généralement qu'un ou deux noyaux. Au microscope électronique, les lysosomes sont visibles sous forme de formations lamellaires de type myéline. Ils contiennent des lipides anormaux.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick de type A (forme neuropathique aiguë) survient chez les enfants qui décèdent avant l'âge de 2 ans. La maladie débute dans les 3 premiers mois de vie et se caractérise par une anorexie, une perte de poids et un retard de croissance. Le foie et la rate sont hypertrophiés, la peau devient cireuse et prend une couleur jaune-brun sur les parties exposées du corps. Les ganglions lymphatiques superficiels sont hypertrophiés. Des infiltrations pulmonaires se produisent. La cécité, la surdité et des troubles mentaux sont observés.
Des taches rouge cerise sont détectées sur le fond de l'œil, qui apparaissent à la suite d'une dégénérescence rétinienne dans la zone de la macula.
L'analyse du sang périphérique révèle une anémie microcytaire et, à des stades ultérieurs, des cellules spumeuses de Niemann-Pick peuvent être détectées.
La maladie peut d'abord se manifester par un ictère cholestatique intermittent du nouveau-né. À mesure que l'enfant grandit, des troubles neurologiques apparaissent.
La maladie de Niemann-Pick de type B (forme chronique sans atteinte du système nerveux) se manifeste par une cholestase néonatale, qui régresse spontanément. La cirrhose se développe progressivement et peut entraîner une hypertension portale, une ascite et une insuffisance hépatique. Des cas de transplantation hépatique réussie pour insuffisance hépatique ont été décrits. Bien qu'aucun signe de dépôt lipidique dans le foie n'ait été détecté lors du suivi à 10 mois, une période plus longue est nécessaire pour évaluer l'évolution en termes de troubles métaboliques.
Syndrome des histiocytes verts de mer
Une affection similaire à la maladie de Niemann-Pick se manifeste par la présence d'histiocytes dans la moelle osseuse et les cellules réticulo-endothéliales du foie, qui prennent une couleur vert d'eau lorsqu'elles sont colorées au Wright ou au Giemsa. Ces cellules contiennent des dépôts de phosphosphingolipides et de glucosphingolipides. On observe une augmentation de la taille du foie et de la rate. Le pronostic de la maladie est généralement favorable, bien que des cas de thrombocytopénie et de cirrhose du foie aient été décrits chez ces patients. Cette affection pourrait être l'une des variantes de la maladie de Niemann-Pick chez l'adulte.
Démence dans la maladie de Pick
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Code CIM-10
F02.0. Démence dans la maladie de Pick (G31.0+).
Démence progressive de type neurodégénératif, débutant à l'âge mûr (généralement entre 50 et 60 ans), caractérisée par une atrophie sélective des lobes frontaux et temporaux, avec un tableau clinique spécifique: symptômes frontaux prédominants avec euphorie, modification importante du stéréotype social du comportement (perte du sens de la distance, du tact, des principes moraux; détection d'une désinhibition des pulsions inférieures), troubles précoces et importants de la critique associés à une démence progressive. Des troubles de la parole sont également caractéristiques (stéréotypies, appauvrissement de la parole, diminution de l'activité langagière jusqu'à l'aspontanéité, aphasie amnésique et sensorielle).
Pour le diagnostic, le tableau clinique de la démence frontale est important - la détection précoce des symptômes frontaux prédominants avec euphorie, un changement brutal du stéréotype social du comportement en combinaison avec une démence progressive, tandis que les fonctions « instrumentales » de l'intellect (mémoire, orientation, etc.), les formes automatisées d'activité mentale sont altérées dans une moindre mesure.
À mesure que la démence progresse, les troubles corticaux focaux, principalement les troubles de la parole, prennent une place croissante dans le tableau clinique: stéréotypes de langage (« tours debout »), écholalie, appauvrissement progressif du vocabulaire, du vocabulaire sémantique et grammatical, diminution de l'activité langagière jusqu'à l'aspontanéité complète, aphasie amnésique et sensorielle. L'inactivité, l'indifférence et l'aspontanéité augmentent; chez certains patients (avec atteinte prédominante du cortex basal), on observe une euphorie, une désinhibition des pulsions inférieures, une perte de l'esprit critique, des troubles importants de la pensée conceptuelle (syndrome pseudoparalytique).
La psychose n’est pas typique chez les patients atteints de démence de Pick.
Les troubles neurologiques chez les patients se manifestent par un syndrome parkinsonien et une atonie musculaire paroxystique sans perte de connaissance. Pour diagnostiquer la démence de Pick, les résultats de l'examen neuropsychologique sont importants: présence de signes d'aphasie (sensorielle, stéréotypes verbaux amnésiques, modifications de l'activité langagière, troubles spécifiques de l'écriture (même stéréotypes, appauvrissement, etc.), aspontanéité). Aux stades initiaux de la maladie, les troubles sont peu spécifiques selon les résultats de l'examen neuropsychologique. Les résultats de l'examen neurophysiologique sont également peu spécifiques pour le diagnostic de la démence de Pick: une diminution générale de l'activité bioélectrique du cerveau peut être détectée.
La démence de Pick doit être différenciée des autres types de démence: ce problème est pertinent aux premiers stades de la maladie.
Les patients nécessitent des soins et une surveillance dès les premiers stades de la démence en raison de troubles comportementaux sévères et de troubles émotionnels et volontaristes dès le début de la maladie. Le traitement des troubles psychopathologiques productifs est réalisé conformément aux normes de prise en charge des syndromes correspondants chez les patients âgés. Une utilisation très prudente des neuroleptiques est indiquée. Il est nécessaire de collaborer avec les proches du patient et d'apporter un soutien psychologique aux personnes qui s'occupent du patient, en raison des troubles comportementaux sévères caractéristiques des patients, qui nécessitent des efforts importants de la part de l'entourage immédiat.
Le pronostic de la maladie est défavorable.
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick
Le diagnostic repose sur une ponction de moelle osseuse, qui révèle des cellules de Niemann-Pick caractéristiques, ou sur une diminution du taux de sphingomyélinase dans les globules blancs. Les deux types sont généralement suspectés sur la base de l'anamnèse et des résultats d'examens, le plus fréquent étant l'hépatosplénomégalie. Le diagnostic peut être confirmé par un dosage de la sphingomyélinase dans les globules blancs et posé en prénatal par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.
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Traitement de la maladie de Niemann-Pick
Le traitement de la démence de Pick est inefficace. Une greffe de moelle osseuse a été réalisée chez des patients présentant des manifestations précoces d'atteinte hépatique sévère; les résultats préliminaires sont prometteurs. Une diminution du taux de sphingomyéline dans le foie, la rate et la moelle osseuse a été constatée.