Maladie de Niemann-Pick
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de Neemann-Pick est une maladie familiale rare héritée d'un type autosomique récessif et se trouve principalement chez les Juifs. La maladie est causée par une déficience de l'enzyme sphingomyélinase dans les lysosomes des cellules du système réticulo-endothélial, ce qui conduit à l'accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes. Le foie et la rate sont principalement affectés.
Le type d'hérédité de la maladie de Niemann-Pick est autosomique récessif, le plus commun ce type de sphingolipidose semble chez les Juifs ashkénazes; Il y a 2 types, A et B. Le type C de la maladie de Niemann-Pick n'est pas un défaut associé des enzymes, dans lequel une accumulation anormale de cholestérol se produit.
La cellule a un aspect caractéristique: pâle, ovale ou ronde, avec un diamètre de 20-40 microns. À l'état non fixé, les granules sont visibles à l'intérieur; une fois fixés avec des solvants gras, les granules se dissolvent, donnant à la cellule un aspect vacuolisé et mousseux. Habituellement, il n'y a qu'un ou deux noyaux. Avec l'examen au microscope électronique, les lysosomes sont visibles sous forme de formations ressemblant à de la myéline lamellaire. Ils contiennent des lipides anormaux.
Les symptômes de la maladie de Nyman-Pick
La maladie de Niman-Pick de type A (forme neuropathique aiguë) survient chez les enfants qui meurent avant l'âge de 2 ans. La maladie débute dans les 3 premiers mois de la vie et se manifeste par une anorexie, une perte de poids et un retard de croissance. Le foie et la rate sont hypertrophiés, la peau devient cireuse et acquiert une coloration brun jaunâtre sur les parties exposées du corps. Les ganglions lymphatiques de surface sont agrandis. Dans les poumons, il y a des infiltrats. La cécité, la surdité et les troubles mentaux sont notés.
Sur le fond d'œil apparaissent des taches rouge cerise dues à la dégénérescence maculaire de la macula.
L'analyse du sang périphérique révèle une anémie microcytaire, et à des stades plus avancés, les cellules spumeuses de Niemann-Peak peuvent être détectées.
La maladie peut d'abord apparaître ictère cholestatique intermittent des nouveau-nés. Au fur et à mesure que l'enfant se développe, des troubles neurologiques surviennent.
Maladie de Neemann-Pick de type B (une forme chronique qui se déroule sans affecter le système nerveux) se manifeste par une cholestase des nouveau-nés, qui se résout spontanément. La cirrhose se développe progressivement et peut conduire au développement de l'hypertension portale, de l'ascite et de l'insuffisance hépatique. Les cas de transplantation hépatique réussie, en rapport avec une insuffisance hépatique, sont décrits. Bien qu'aucune preuve de dépôt lipidique dans le foie n'ait été trouvée au cours du suivi de 10 mois, il faut plus de temps pour évaluer l'issue des troubles métaboliques.
Le syndrome des histiocytes marins
Une affection similaire de la maladie de Niemann-Pick se manifeste par la présence des histiocytes dans la moelle osseuse et des cellules hépatiques réticulo-endothéliales qui acquièrent la couleur de l'onde marine lors de la peinture de Wright ou de Giemsa. Les cellules contiennent des dépôts de phosphosphingolipides et de glucosphingolipides. Il y a une augmentation de la taille du foie et de la rate. Le pronostic de la maladie est généralement favorable, bien que des cas de développement de thrombocytopénie et de cirrhose du foie soient décrits chez ces patients. Peut-être que cette condition est l'une des variantes de la maladie de Niemann-Pick chez les adultes.
Démence dans les pics malades
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Code de la CIM-10
F02.0. Démence avec la maladie de Pick (G31.0 +).
À partir de l'âge moyen (généralement entre 50 et 60 ans), la démence progressive, le type neuro-dégénérative, qui est basée sur l'atrophie sélective des lobes frontaux et temporaux avec un tableau clinique spécifique: les symptômes frontaux qui prévaut dans l'euphorie, le changement grossier comportement stéréotype social (perte du sentiment de mesure de distance, les principes moraux, l'identification des désinhibition inférieure des instincts), premières critiques de violations flagrantes, en liaison avec la démence progressive. Caractérisé comme des troubles de la parole (la parole de l'épuisement des stéréotypies, l'activité vocale pour diminuer aspontannost de la parole, aphasie amnésique et sensoriel).
Pour le diagnostic de l'image clinique importante de la démence du type frontal - (. Mémoire, orientation, etc.) l'identification proactive des symptômes frontaux en vigueur avec l'euphorie, le changement brut dans le stéréotype social du comportement associé à la démence avancée, la fonction de renseignement « instrumentale », forme automatisée d'activité mentale violé moins .
Comme la démence progresse dans l'image de la maladie de plus en plus important est les troubles corticales focales, principalement la parole: les stéréotypes de la parole ( « vitesse stand-up »), écholalie, dictionnaire progressif, appauvrissement sémantique, grammaire de la parole, l'activité vocale réduite à une aspontannost vocale complète, amnésiques et toucher aphasie. La croissance est l'inactivité, l'indifférence, l'aspontanéité; chez certains patients (avec une lésion primaire de l'écorce basale) - euphorie, désinhibition bas instincts, la perte de la critique, des violations flagrantes de la pensée conceptuelle (syndrome de psevdoparalitichesky).
Les psychoses chez les patients atteints de démence du pic ne sont pas caractéristiques.
Les troubles neurologiques chez les patients atteints du syndrome parkinsonien se produisent, l'atonie musculaire paroxystique sans perte de conscience. Reconnaître la démence question de pointe de neyropsihoticheskogo études: signes d'aphasie (de stéréotypies parole sensorielles, amnésiques, change l'activité vocale, des lettres spécifiques naruscheniya (même appauvrissement stéréotypie, etc.) aspontannost les résultats neuropsychologiques les premiers stades de troubles de la maladie examinés n'est pas spécifique .. . De même, n'est pas spécifique pour le diagnostic de la démence, les résultats de Pick d'études neurophysiologiques I: peut être identifié comme une baisse générale de la bioélectrique cacité du cerveau.
La démence de pointe devrait être différenciée avec d'autres variantes de la démence - ce problème est pertinent aux premiers stades de la maladie.
Les patients ont besoin de soins et de surveillance dès les premiers stades de la démence en raison de violations flagrantes du comportement et de troubles émotionnels et volitifs au début de la maladie. Le traitement des troubles psychopathologiques productifs est effectué selon les normes de traitement des syndromes correspondants chez les patients âgés. L'utilisation de médicaments neuroleptiques est très prudente.Il est nécessaire de travailler avec les membres de la famille du patient, le soutien psychologique des personnes qui s'occupent du patient, en liaison avec la violation grave du comportement des patients, nécessitant de grands efforts d'un environnement proche.
Le pronostic de la maladie est défavorable.
Diagnostic de la maladie de Niman-Pick
Le diagnostic est établi sur la base d'une ponction de la moelle osseuse qui révèle les cellules de Niemann-Pick caractéristiques, ou sur la base d'une diminution du taux de sphingomyélinase dans les leucocytes. Les deux types sont généralement suspectés sur la base de l'anamnèse et des résultats de l'examen, le plus notable étant l'hépatosplénomégalie. Le diagnostic peut être confirmé par l'étude de la sphingomyélinase dans les leucocytes et administré par voie prénatale en utilisant une amniocentèse ou une biopsie du chorion.
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Traitement de la maladie de Niman-Pick
Le traitement du Pic démentiel est inefficace. La greffe de moelle osseuse a été réalisée chez des patients présentant une manifestation précoce de lésions hépatiques graves; les résultats préliminaires étaient prometteurs. Une diminution de la teneur en sphingomyéline dans le foie, la rate et la moelle osseuse a été notée.