Lipodystrophie généralisée - Aperçu des informations

La lipodystrophie généralisée est une maladie peu connue qui peut être considérée non pas comme un ensemble de symptômes individuels, mais comme un processus pathologique unique avec ses propres schémas et caractéristiques de développement, bien que le terme « syndrome de lipodystrophie généralisée » (GLS) soit tout à fait acceptable.

Les principales manifestations de la maladie sont la disparition de la graisse sous-cutanée sur une grande surface du corps ou dans certaines zones, ainsi que la présence de troubles métaboliques tels que la résistance à l'insuline et/ou l'hyperinsulinémie, l'hyperlipidémie, l'hyperglycémie.

La première description de ce syndrome a été faite par L.H. Ziegler en 1923, et en 1946, RD Lawrence en a donné une description clinique détaillée. Dans la littérature internationale, cette maladie est également appelée « diabète lipoatrophique », « lipodystrophie totale » ou « syndrome de Lawrence ». Ce syndrome a été décrit pour la première fois par N.T. Starkova et al. (1972) sous le nom de « lipodystrophie hypermusculaire ».

Bien que la littérature ne fournisse des données que sur un petit nombre de patients atteints du syndrome de lipodystrophie généralisée, l'expérience clinique suggère qu'en réalité, cette maladie est beaucoup plus fréquente. Le manque de connaissances des médecins complique le diagnostic précoce. De plus, le syndrome de lipodystrophie généralisée a longtemps été considéré comme un simple défaut esthétique, et les autres manifestations cliniques n'étaient généralement pas associées à la maladie sous-jacente. Parallèlement, la tendance à la progression du syndrome, la survenue de complications graves telles que la cirrhose du foie, l'infarctus du myocarde, l'accident vasculaire cérébral dynamique chez un certain nombre de patients en âge de travailler, ainsi que la fréquence élevée de recours à une consultation gynécologique pour infertilité, nécessitent le développement de nouvelles approches thérapeutiques et préventives.

Causes de la lipodystrophie généralisée. La cause du syndrome de lipodystrophie généralisée est inconnue. Le développement de la maladie peut être déclenché par divers facteurs défavorables (infection, traumatisme crânio-cérébral, intervention chirurgicale, grossesse et accouchement, diverses situations stressantes). Dans certains cas, la cause de la maladie ne peut être déterminée. Il existe des cas connus de syndrome de lipodystrophie généralisée congénitale et acquise. La maladie touche principalement les femmes et se manifeste dans la plupart des cas avant 40 ans.

La plupart des chercheurs adhèrent à la théorie « centrale » de l'origine du syndrome de lipodystrophie généralisée. Cette théorie est étayée de manière convaincante par les résultats d'une série d'études scientifiques menées entre 1963 et 1972 par L.H. Louis et al. Ces auteurs ont isolé une substance protéique de l'urine de patients atteints de syndrome de lipodystrophie généralisée. L'administration systématique à des animaux de laboratoire a provoqué un tableau clinique de la maladie, et l'administration unique à l'homme a provoqué une hypertriglycéridémie, une hyperglycémie et une hyperinsulinémie. Selon les auteurs, cette substance a un effet mobilisateur de graisses prononcé et est d'origine hypophysaire.

Causes et pathogenèse de la lipodystrophie généralisée

Symptômes de la lipodystrophie généralisée. Le principal symptôme du syndrome de lipodystrophie généralisée est la disparition complète ou partielle de la couche graisseuse sous-cutanée. Selon cette caractéristique, on distingue deux formes cliniques de lipodystrophie généralisée: totale et partielle.

La forme totale de lipodystrophie généralisée se caractérise par la disparition de la graisse sous-cutanée du visage et de toutes les autres parties du corps, souvent accompagnée d'un nombril proéminent. Dans la forme partielle, la graisse sous-cutanée disparaît principalement au niveau du tronc et des membres, mais pas au niveau du visage. Certains patients présentent même une augmentation de la graisse sous-cutanée au niveau du visage et des régions sus-claviculaires. Cependant, les deux formes de lipodystrophie généralisée révèlent des troubles métaboliques similaires et spécifiques, aboutissant aux mêmes résultats: modification du métabolisme des glucides et des lipides. Les principaux sont la résistance à l'insuline, l'hyperinsulinémie, l'hyperglycémie et l'hyperlipidémie. Dans certains cas, une intolérance au glucose, voire un diabète sucré, se développe. La maladie peut survenir à tout âge: chez l'enfant comme chez la personne âgée.

Symptômes de la lipodystrophie généralisée

Diagnostic de lipodystrophie généralisée. Le diagnostic de lipodystrophie généralisée repose sur l'aspect caractéristique des patients (absence totale de graisse sous-cutanée ou redistribution spécifique avec développement excessif au niveau du visage et du cou et disparition au niveau du tronc et des membres, hypertrophie des muscles squelettiques, signes d'acromégalie, hypertrichose) et sur les plaintes de céphalées, de douleurs et de lourdeurs dans l'hypochondre droit, d'irrégularités menstruelles et d'hirsutisme.

Diagnostic de la lipodystrophie généralisée

Le traitement des patients atteints de lipodystrophie généralisée ne sera efficace que si l'on parvient à identifier la cause profonde de la maladie dans chaque cas spécifique. Actuellement, le traitement est principalement symptomatique. La lutte contre l'hyperinsulinémie est une voie prometteuse. Elle permet de réduire la résistance à l'insuline et l'hyperglycémie, d'améliorer significativement les indices du métabolisme lipidique, de réduire quelque peu l'hypertrophie musculaire squelettique et de ralentir le développement de l'hypertension et de l'hypertrophie myocardique. Dans plusieurs cas, le traitement par parlodel a été utilisé avec succès. Dans le syndrome de lipodystrophie généralisée, il a non seulement normalisé le taux de prolactine dans le sang, contribué à la disparition de la lactoréose et au rétablissement d'un cycle menstruel normal, mais a également induit les changements positifs mentionnés ci-dessus dans le tableau clinique et métabolique de la maladie, dans un contexte de diminution de la concentration d'insuline dans le plasma sanguin. La sécrétion d'insuline est modulée par l'hypothalamus ventromédian, dont l'effet sur la sécrétion d'insuline est principalement inhibiteur et médié par des mécanismes dopaminergiques.

Traitement de la lipodystrophie généralisée

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