Les symptômes de la lipodystrophie généralisée

Le principal symptôme du syndrome de lipodystrophie généralisée est la disparition complète ou partielle chez les patients avec la couche de graisse sous-cutanée. Sur cette base, il existe 2 formes cliniques de lipodystrophie généralisée: totale et partielle.

La forme totale de la lipodystrophie généralisée est caractérisée par la disparition de la graisse sous-cutanée du visage et de toutes les autres parties du corps, il y a souvent une protrusion du nombril. Dans la forme partielle, le tissu adipeux sous-cutané disparaît principalement du tronc et des membres, mais pas du visage, et chez certains patients il y a même une augmentation de la graisse sous-cutanée sur le visage et dans les zones sus-claviculaires. Cependant, dans les deux formes de lipodystrophie généralisée, des perturbations métaboliques très définies et similaires avec les mêmes résultats finaux dans le métabolisme changeant des hydrates de carbone et des lipides sont révélées. Les principales sont la résistance à l'insuline, l'hyperinsulinémie, l'hyperglycémie, l'hyperlipidémie. Dans certains cas, non seulement une violation de la tolérance au glucose, mais aussi le diabète sucré. La maladie peut survenir à tout âge: chez les enfants et chez les personnes âgées.

Hyperinsulinémie endogène chronique provoque apparition en grande partie distinctive des patients, car elle conduit à la prédominance des processus catabolique anabolisants plus. Cela dans une certaine mesure , explique commune dans le syndrome de lipodystrophie généralisée véritable hypertrophie des muscles squelettiques, prognathisme modérée, élargissement des mains et des pieds, vistseromegaliya, flebomegaliya, épaississement de toutes les couches du derme, hypertrichose. Hyperinsulinémique endogène chronique se fait sentir par des épisodes périodiques de faiblesse grave, transpiration, tremblements, un fort sentiment de la faim qui se produisent après l' exercice, avec de grands intervalles entre les repas, et parfois - spontanément. Disponible dans le corps des patients atteints du syndrome généralisé de la lipodystrophie, la résistance à l'insuline au cours des années est aggravée et conduit au développement progressif des troubles légers de la tolérance aux glucides dans une moyenne de 7-12 ans après l'apparition de la maladie. Dans ce contexte de crises d'hypoglycémie ne disparaissent pas, ce qui indique que la conservation chez les patients atteints hyperinsulinémie.

Hyperinsulinémie endogène chronique dans le syndrome de lipodystrophie généralisée favorise la prolifération excessive du tissu conjonctif dans les organes parenchymateux dans la muqueuse du tractus gastro-intestinal et dans les parois des vaisseaux. Par conséquent, avec cette maladie, il y a souvent des changements fibrotiques dans le foie et le pancréas, ainsi que des changements dystrophiques dans l'estomac et les intestins avec la symptomatologie correspondante. L'hypertrophie des formations de tissu conjonctif de la paroi vasculaire (en particulier les grandes) conduit au rétrécissement de leur lumière dans le syndrome de lipodystrophie généralisée. En conséquence, les patients présentent une apparition précoce de troubles cardiovasculaires et une détérioration de l'apport sanguin aux organes internes.

Caractéristique du syndrome de lipodystrophie généralisée, hyperlipidémie significative, qui est le résultat de l'incapacité des adipocytes à déposer des graisses neutres, conduit à un développement rapide du foie gras. Cliniquement, cette affection est caractérisée par une hépatomégalie sévère, une sensation d'amertume et de sécheresse dans la bouche le matin, avec une lourdeur et une douleur sourde dans le quadrant supérieur droit. En combinaison avec les changements dans les vaisseaux principaux caractéristiques du syndrome de lipodystrophie généralisée, l'hyperlipidémie dans cette maladie contribue à l'apparition de l'hypertension et des changements ischémiques dans le myocarde à un jeune âge.

Les résultats de troubles dans la régulation du syndrome hypothalamo avec lipodystrophie généralisée pour augmenter le taux métabolique de base sans perturber la fonction de la glande thyroïde, l'apparition de zones d'hyperpigmentation dans les lieux de frottement des vêtements, laktorei occurrence fréquente. Troubles hypothalamiques dans cette maladie, ainsi que l'impact de l'hyperinsulinémie chronique dans la formation du tissu conjonctif des ovaires provoquent la violation fréquente de la fonction ovarienne avec les différentes manifestations gipolyuteinizma, et dans 23-25% des cas - le développement d'un dysfonctionnement ovarien hyperandrogénie avec des symptômes prononcés de virilisation.

Un symptôme important de la lipodystrophie généralisée peut être considéré comme un état d'hypermétabolisme, une violation de la thermogenèse alimentaire. Nous supposons que cela peut être l'un des facteurs importants dans la pathogenèse de la maladie. Nous n'avons pas rencontré dans les rapports de la littérature sur les résultats de la recherche dans cette direction, bien qu'il y ait des preuves d'hypermétabolisme chez les patients atteints de lipodystrophie généralisée.

À l'inspection de routine chez les patients avec le syndrome de la lipodystrophie généralisée, les changements suivants sont généralement observés. Dans l'analyse clinique du sang - erythrocytose modérée vraie et hyperhémoglobinémie. Dans l'urine - souvent protéinurie. Dans l'attention de l'étude biochimique du sang est attirée sur une augmentation significative des triglycérides, les acides gras non estérifiés, le cholestérol total et ses esters, de faibles niveaux de corps cétoniques, même si le métabolisme des glucides exprimé lutter contre; accélération des échantillons de sédiments, diminution de l'activité de la phosphatase alcaline, augmentation de l'activité des transaminases, hyperbilirubinémie modérée, caractéristique de la stéatose hépatique. Presque constamment, il y a une teneur accrue en protéines totales dans le plasma sanguin. Dans craniography aperçu des résultats communs sont calcification de la dure-mère dans les régions frontales et pariétales et derrière le dos de la selle turcique, sinus giperpnevmatizatsiya os sous-jacent, un certain nombre de patients est déterminé radiologiquement grande ephippium de forme ovale allongée. Avec l'électroencéphalographie, pratiquement tous les patients présentent des signes de dysfonctionnement des structures mésodiocéphaliques du cerveau. Sur l'ECG, en règle générale, une hypertrophie du myocarde ventriculaire gauche accompagnée de modifications métaboliques ou ischémiques est détectée; Les signes réguliers d'une violation de la conductivité dans le système de la jambe gauche de la poutre de Hiss sont réguliers. Lorsqu'elle est examinée par un oculiste chez la plupart des patients qui ne souffrent pas d'hypertension constante, l'angiorétinopathie spastique est retrouvée.

Dans le contexte de la lipodystrophie généralisée dans le syndrome d'hyperinsulinémie grave basale et stimulée, une tolérance au glucose normale ou légèrement diminuée a été trouvée chez la plupart des patients. Dans le même temps, des relations de corrélation perturbées entre les indices du métabolisme des glucides et l'état fonctionnel du pancréas, ainsi qu'entre les paramètres du métabolisme glucidique et lipidique, ont été révélés. Dans le syndrome de lipodystrophie généralisée, il y avait une légère diminution de la liaison de l'IRI aux récepteurs de l'insuline spécifiques sur les monocytes. L'indice de sensibilité à l'insuline exogène chez les patients est légèrement réduit et ne diffère pas de celui du diabète sucré non insulino-dépendant. Ceci indique que la cause de la résistance à l'insuline dans le syndrome de lipodystrophie généralisée a une origine non-réceptrice.

Pour déterminer les réserves d'hormones hypophysaires chez les patients atteints du syndrome généralisé de lipodystrophie révélé augmentation non significative du taux de prolactine de base: le plus haut niveau de la réponse à la stimulation de la prolactine thyréostimuline était significativement plus élevée que la normale.

Lors de la détermination des réserves hypophysaires de l'hormone de croissance chez les patients atteints du syndrome de lipodystrophie généralisée, aucune différence n'a été trouvée par rapport à la norme.

Il a été montré que les patients atteints du syndrome de la quantité de lipodystrophie généralisée d'augmentation des niveaux de plasma sanguin du métabolisme des lipides tels que le cholestérol, les acides gras libres, de triglycérides et de la fraction totale de lipides totaux, est directement dépendante de l'amplitude de l'hyperinsulinémie.

Il a été constaté que dans le syndrome de lipodystrophie généralisée, la gravité des troubles cardiovasculaires est également directement liée à l'ampleur de l'hyperinsulinémie. Comme déjà noté, chez les patients atteints du syndrome de lipodystrophie généralisée, il y a souvent des violations de la fonction ovarienne, se manifestant dans les cas les plus graves de syndrome des ovaires polykystiques avec hyperandrogénie sévère. Dans le syndrome de lipodystrophie généralisée, une relation directe entre le degré d'hyperandrogénie ovarienne et l'importance de l'hyperinsulinémie a été trouvée.

Ces données, accompagnées d'observations cliniques, permettent de conclure que l'hyperinsulinémie est l'un des principaux facteurs de la violation des relations métaboliques hormonales et de la formation d'un tableau clinique du syndrome de lipodystrophie généralisée.

Conditionnellement peut révéler 4 types de la maladie, en fonction de l'âge, il commence. Pour tous les types de syndrome d'écoulement de la lipodystrophie généralisée de lipodystrophie généralisée sont les signes les plus importants de foie gras au début, ainsi que des signes cliniques de l'hyperinsulinémie endogène chronique (hypoglycémie récurrente et la naissance chez les patients atteints du syndrome des femmes de la lipodystrophie généralisée de grands enfants pesant plus de 4 kg), qui a persisté et après l'ajout d'une diminution de la tolérance aux glucides. Le type I sont des patients qui ont un syndrome généralisé lipodystrophie se manifeste à l'âge de 4-7 ans. Pour la majorité des patients de ce groupe a été caractérisé par la manifestation de la lipodystrophie généralisée par type de lipoatrophie totale. Il a été noté long cours asymptomatique de la maladie, lorsque seule la lipodystrophie considérée comme un défaut cosmétique.

Les patients atteints du syndrome de type I de lipodystrophie généralisée présentaient un faible degré de violation du statut gynécologique: en règle générale, la fertilité est préservée. L'émergence d'une tolérance au glucose diminution modérée et des changements dans le système cardiovasculaire - hypertension et une hypertrophie du myocarde avec ses changements métaboliques - a noté dans la période à long terme (30-35 ans) après les premiers signes cliniques de la maladie.

II type de cours du syndrome de lipodystrophie généralisée a été observée chez les patients qui sont tombés malades pendant la puberté. Dans ce groupe, les deux types de redistribution des graisses sous-cutanées (total, lipoatrophie et lipodystrophie hypermusculaire) ont été rencontrés avec une fréquence égale, qui étaient les premiers signes de la maladie. La fréquence élevée des formes héréditaires a été notée. L'apparition de la maladie s'accompagnait de l'apparition d'une hyperpigmentation dans des endroits de vêtements de friction. La majorité des patients atteints d'un syndrome de lipodystrophie généralisée de type II ont présenté des manifestations précoces de troubles de la fonction ovarienne, se manifestant souvent par un syndrome d'hyperandrogénie ovarienne.

Le groupe de patients décrit se caractérise par le développement rapide de la violation de la tolérance aux hydrates de carbone, ainsi que des changements prononcés dans le système cardio-vasculaire sous forme d'hypertension persistante, de signes cliniques et ECG d'ischémie myocardique.

III syndrome de type clinique de la lipodystrophie généralisée est survenue chez les femmes de 20 à 35 ans, et la cause immédiate de la maladie était la grossesse ou l'accouchement. Chez les patients de ce groupe, la maladie se manifeste par l'hypertension, le diabète réversible des femmes enceintes, l'élargissement du squelette facial, des mains et des pieds. La lipodystrophie généralisée (principalement par le type de lipodystrophie hypermusculaire), contrairement à d'autres variantes cliniques du syndrome de lipodystrophie généralisée, a été rejointe plus tard (2-4 ans plus tard).

Les patients atteints du syndrome de type III de lipodystrophie généralisée ont noté une apparition précoce de changements dans le système cardiovasculaire, similaires à ceux des patients du groupe II. Des troubles modérés du métabolisme glucidique ont été détectés chez 35% des patients du groupe III 6-12 ans après le début de la maladie. En outre, la fréquence caractéristique était une grande lactorrhée et large (à la limite supérieure de la norme) de la taille de la selle turque.

Et, enfin, le type IV du courant du syndrome de la lipodystrophie généralisée comprend les patients avec le début tardif (après 35 ans) de la maladie. Pour ce groupe de patients ont été caractérisés par: manifestation généralisée du syndrome de lipodystrophie lipodystrophie les deux types, une variété de troubles gynécologiques, mais basse fréquence et hyperandrogénie ovarienne laktorei; apparition et progression rapides des violations du métabolisme des glucides et des complications cardiovasculaires. Avec cette version du syndrome de lipodystrophie généralisée, il y a parfois des manifestations communes de la maladie.

Ces données montrent que l'attitude pronostique la plus favorable est la lipodystrophie généralisée du syndrome de type I et le type II le moins favorable, dont la fréquence est de 37,7%. Il est à noter que les troubles du système cardio-vasculaire se produisent avec une fréquence égale dans tous les modes de réalisation décrits, le syndrome clinique de la lipodystrophie généralisée, ce qui les rend pas la complication et la manifestation de la lipodystrophie sindromageneralizovannoy.

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