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Diagnostic de la lipodystrophie généralisée
Dernière revue: 04.07.2025

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Le diagnostic du syndrome de lipodystrophie généralisée est établi sur la base de l'aspect caractéristique des patients (absence totale de graisse sous-cutanée ou sa redistribution spécifique avec développement excessif dans la région du visage et du cou et disparition sur le tronc et les membres, hypertrophie des muscles squelettiques, signes d'acromégalie, hypertrichose) et des plaintes de maux de tête, de douleurs et de lourdeurs dans l'hypochondre droit, d'irrégularités menstruelles, d'hirsutisme.
Diagnostic différentiel
Dans certains cas, le syndrome de lipodystrophie généralisée doit être différencié de la maladie d'Itsenko-Cushing, de l'acromégalie, de l'insulinome et du diabète sucré insulino-dépendant décompensé.
Contrairement à la maladie d'Itsenko-Cushing, le syndrome de lipodystrophie généralisée ne présente pas de modifications cutanées caractéristiques, de vergetures; il n'y a pas d'atrophie des muscles squelettiques des membres, de dépôts graisseux dans la région abdominale ou d'ostéoporose.
Il est parfois difficile de distinguer le syndrome de lipodystrophie généralisée de l'acromégalie. Cependant, le prognathisme et l'hypertrophie osseuse du syndrome de lipodystrophie généralisée n'atteignent jamais le même degré que ceux de l'acromégalie. De plus, la concentration sanguine de STH dans le syndrome de lipodystrophie généralisée est toujours dans les limites de la normale.
L'absence d'états comateux hypoglycémiques caractéristiques et d'obésité plaide contre l'insulinome dans le tableau clinique du syndrome de lipodystrophie généralisée.
Lors de la distinction entre le syndrome de lipodystrophie généralisée et le diabète décompensé insulino-dépendant, il convient de prêter attention à l'absence de manifestations cliniques d'acidocétose chez les patients dans le contexte de l'absence de graisse sous-cutanée.