L'albinisme est un trouble dans lequel la pathologie des cellules pigmentaires est présente, ce qui se reflète particulièrement dans l'état des yeux et de la peau.
Une couche "lipidique" huileuse, qui réduit l'évaporation, stabilise le film lacrymal et fournit une qualité optique élevée de sa surface. Les lipides sont produits par les glandes de Meibomius.
Le kératocône se développe en relation avec la dilatation dystrophique de la cornée, entraînant un amincissement de ses divisions centrales et paracentrales.
L'ichtyose réunit un ensemble de troubles manifestés par la desquamation. Dans l'évolution clinique sévère de l'ichtyose, les patients meurent en relation avec l'attachement d'une infection cutanée commune qui ne répond pas à la thérapie.
Megalocornea est définie comme une condition dans laquelle le diamètre horizontal de la cornée dépasse 13 mm et n'a pas tendance à augmenter davantage. La pression intraoculaire est dans la plage normale
Les syndromes caractérisés par une craniosténose sont des syndromes dans lesquels la fusion prématurée des articulations entraîne une déformation du crâne.
Les gliomes (astrocytomes) peuvent affecter la partie antérieure de la voie optique. Il est également possible de développer des gliomes dans l'orbite et la cavité crânienne.
