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Mégalocornée et microcornée
Dernière revue: 07.07.2025
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Étant donné que différents tissus du segment antérieur du globe oculaire sont exposés aux mêmes influences, la pathologie cornéenne congénitale est souvent associée à des modifications pathologiques de l'iris et/ou au glaucome.
Malgré la spécificité des manifestations cliniques de la maladie pour chaque structure, des caractéristiques communes existent dans tous les cas. Une prédétermination génétique de la survenue de lésions isolées du segment antérieur ou une association d'anomalies du développement de l'organe visuel avec une pathologie générale est possible. Des troubles du développement surviennent également à la suite de lésions toxiques (y compris le syndrome d'alcoolisation fœtale).
[ Mégalocornée
La mégalocornée est définie comme une affection dans laquelle le diamètre horizontal de la cornée dépasse 13 mm et n'a pas tendance à augmenter davantage. La pression intraoculaire est dans les limites de la normale. La structure et l'épaisseur de la cornée sont généralement inchangées. D'autres manifestations de ce syndrome bilatéral peuvent inclure un arcus juvenilis, une dystrophie cornéenne en mosaïque, une pigmentation diffuse, une cataracte et une subluxation du cristallin. Le type de réfraction prédominant est la myopie et l'astigmatisme de bas grade, ainsi que l'emmétropie. Dans la plupart des cas, le développement visuel ne s'écarte pas de la norme. Le plus souvent, la maladie est héréditairement liée à l'X; le gène pathologique est localisé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xql2-q26. Des modes de transmission autosomique récessif et autosomique dominant ont été décrits.
La mégalocornée peut être associée à des maladies courantes telles que:
- ichtyose et poïkilodermie congénitale;
- Syndrome d'Aarskog - une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une petite taille, un hypertélorisme, une inclinaison antimongoloïde des yeux, une malformation scrotale et une syndactylie;
- syndrome de Marfan;
- syndrome de retard mental avec mégalocornée - retard mental, petite taille, ataxie et convulsions;
- Syndrome de Kneist;
- diabète insipide.
Pathologie concomitante de l'organe visuel:
- l'ectopie du cristallin et de la pupille est une affection de type héréditaire autosomique récessif, caractérisée par la présence d'une membrane pupillaire persistante, un déplacement vers l'arrière du cristallin, des cataractes, une myopie et un risque accru de décollement de la rétine;
- myosis congénital;
- syndrome de Rieger;
- albinisme;
- syndrome de Weill-Marchesani;
- syndrome de Crouzon;
- Syndrome de Marshall-Smith - retard de développement, retard mental et dysmorphie;
- syndrome de nanisme - petite taille, articulations lâches, retard de développement de l'organe visuel et des dents, anomalie de Rieger.
Microcornée
La microcornée est une affection rare dans laquelle le diamètre de la cornée ne dépasse pas 10 mm et les paramètres du segment antérieur du globe oculaire sont généralement réduits, les dimensions du segment postérieur restant inchangées.
La microcornée peut s'accompagner d'opacités cornéennes et d'une vascularisation, d'une dysgénésie du segment antérieur, de cataractes, d'aphakie congénitale, de colobome, d'hyperplasie vitreuse persistante (HVP), de dysplasie rétinienne et de malformations faciales ipsilatérales.