Megalocortia et microcornea
Dernière revue: 23.04.2024
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Puisque différents tissus du segment antérieur du globe oculaire sont exposés aux mêmes effets, la pathologie cornéenne congénitale est souvent associée à des changements pathologiques dans l'iris et / ou le glaucome.
Malgré les manifestations cliniques spécifiques de la maladie pour chaque structure individuelle, dans tous les cas, il existe des caractéristiques communes. Prédetermination génétique possible de l'émergence de lésions isolées du segment antérieur ou d'une combinaison d'anomalies dans le développement de l'organe de vision avec la pathologie générale. Des troubles du développement surviennent également à la suite de lésions toxiques (y compris le syndrome d'alcoolisation fœtale).
[Megalocornea
Megalocornea est définie comme une condition dans laquelle le diamètre horizontal de la cornée dépasse 13 mm et n'a pas tendance à augmenter davantage. La pression intraoculaire est dans les limites normales. La structure et l'épaisseur de la cornée, en règle générale, ne sont pas modifiées. D'autres manifestations de ce syndrome bilatéral peuvent inclure l' arcus juvénile, la dystrophie mosaïque de la cornée, la dispersion des pigments, la cataracte et la subluxation de la lentille. Le type de réfraction accablant est la myopie de bas grade et l'astigmatisme, ainsi que l'emmétropie. Dans la plupart des cas, le développement des fonctions visuelles ne s'écarte pas de la norme. Le plus souvent, le trouble a une forme d'hérédité liée à l'X; le gène pathologique est localisé sur le bras long du chromosome X dans la région de Xql2-q26. Il y a des rapports d'un type d'héritage autosomique récessif et autosomique dominant.
Peut-être une combinaison de mégalocorné avec des maladies communes telles que:
- l'ichtyose et la poïkilodermie congénitale;
- Le syndrome d'Aarskog (Aarskog) est un trouble récessif lié à l'X caractérisé par une faible croissance, un hypertélorisme, une incision antimonogloïdienne des yeux, un changement de la forme du scrotum et une syndactylie;
- Syndrome de Marfan;
- un syndrome de retard mental avec mégalocorné - retard mental, croissance faible, ataxie et convulsions;
- Syndrome de Knine (Kneist);
- diabète insipide.
Pathologie concomitante de l'organe de la vision:
- ectopia de la lentille et la pupille - une condition d'un mode autosomique récessif, caractérisé par la présence persestiruyuschey il y a lentille de changement de membrane pupillaire, la cataracte, la myopie, et augmentation du risque de décollement de la rétine;
- myosis congénital;
- Le syndrome de Rieger;
- albinisme;
- Syndrome de Weill-Marche-sani;
- Le syndrome de Cruson;
- Syndrome de Marshall-Smith (Marshall-Smith) - retard de développement, retard mental et dysmorphie;
- syndrome de nanisme - croissance faible, articulations lâches, développement retardé de l'organe de vision et des dents, anomalie de Rieger.
Microcornée
La microcornée est une affection rare dans laquelle le diamètre de la cornée ne dépasse pas 10 mm, alors que les paramètres du segment antérieur du globe oculaire sont habituellement réduits, les dimensions du segment postérieur étant inchangées.
Microcornée peut être accompagnée de la vascularisation et opacification de la cornée, dysgénésie du segment antérieur, la cataracte, aphakie congénitale, colobome, hyperplasie persistante du vitré (pGST), dysplasie de la rétine et le développement des malformations du visage homolatérale.