Craniosynostose chez les enfants

Les syndromes caractérisés par une craniosténose sont des syndromes dans lesquels la fusion prématurée des articulations entraîne une déformation du crâne. Ils comprennent:

1. Acrocephaly. Pathologie congénitale (crâne de la tour). Les traits caractéristiques comprennent un front haut, des arcades sourcilières mal développées, un prognathisme de la mâchoire supérieure, un ciel gothique. Déformation se produit en relation avec une synostose prématurée de toutes les coutures du crâne, en particulier le sinus coronaire. Le trouble s'accompagne souvent d'une augmentation de la pression intracrânienne.

Symptômes oculaires:

• perte de vision due à l'atrophie optique;
• exophthalmos;
• le strabisme;
• l'amblyopie;
• nistagm.

2. Syndrome de Crouzon. Syndrome autosomique dominant avec une pénétrance complète et une expressivité variée. Caractérisé par la fusion prématurée de la couture du crâne, l'hypoplasie de la face moyenne et l'exophtalmie. Un gène défectueux est situé dans le chromosome 10. Anomalies faciales typiques: exophtalmie due à une diminution du volume des orbites, nez en forme de crochet et mâchoire inférieure saillante. Il est possible d'augmenter la pression intracrânienne.

Les symptômes oculaires comprennent:

• exophtalmie, et parfois luxation du globe oculaire;
• strabisme divergent dans le syndrome V et d'autres formes de strabisme;
• atrophie du nerf optique ou du mamelon stagnant;
• colonie de l'iris;
• corectomie;
• changement de la taille de la cornée (micro- ou mégalocornée);
• cataractes;
• ectopie de la lentille;
• sclère bleue;
• glaucome.

3. Syndrome d'Aper (Apert). La pathologie se manifeste par une craniosynostose et une syndactylie bilatérale symétrique des doigts II et III, IV et V et des orteils. Hérité par un type autosomique dominant avec un haut niveau de mutations spontanées.

Les manifestations communes incluent:

• Ciel gothique;
• palais fendu;
• fistule trachéo-œsophagienne;
• malformations cardiaques congénitales;
• hydrocephalus;
• retard mental.

Anomalies typiques du visage, qui rappellent celles du syndrome de Cruson - arcades sourcilières sous-développées, hypoplasie moyenne, mâchoire inférieure saillante et malformations des dents. Dans certains cas, il y a une pathologie de l'organe de l'ouïe, jusqu'à la surdité.

Symptômes oculaires:

• Exophtalmie - habituellement plus prononcée qu'avec le syndrome de Cruson;
• hypertélorisme;
• coupe antimonyholoïde des yeux;
• le strabisme dans le syndrome V;
• Atrophie du nerf optique et du mamelon stagnant;
• le kératocône;
• ectopie de la lentille;
• glaucome congénital.

4. Le syndrome de Pfeiffer .

Le syndrome comprend acrocephaly, syndactylie de type léger combiné avec les pouces larges des mains et des pieds, ainsi que la déformation en varus des extrémités. Il est hérité par un type autosomique dominant, caractérisé par une pénétrance élevée et une expressivité variée.

Les changements pathologiques du visage et des yeux sont similaires à ceux du syndrome d'Aper, mais le retard mental est moins fréquent.

5. Crâne sous la forme d'un trèfle à quatre feuilles.

Trouble sporadique Le crâne a une forme émoussée à trois lobes causée par la fusion prématurée des sutures coronoïdes et lambdoïdes. Exophtalmie exprimée est causée par une forte diminution du volume des orbites, un problème typique est la subluxation des globes oculaires. En règle générale, il est accompagné d'hydrocéphalie et de pathologie des voies respiratoires. L'hypoplasie médiale du visage est faible. La durée de vie de ces patients est fortement réduite.

5. Syndrome de Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Il se manifeste par une asymétrie du visage et du crâne en combinaison avec des doigts courts, une syndactylie de la peau et un faible niveau de croissance des cheveux sur le front. L'hypoplasie médiane du visage est faible, les exophtalmies ne sont pas caractéristiques.
6. Syndrome de Carpenter (Carpenter). Le syndrome comprend une craniosténose prononcée, polysyndactylie des doigts et des pieds, raccourcissement des doigts. Le trouble est souvent accompagné d'un retard mental. Les manifestations oculaires sont l'hypertélorisme, l'épicanthus et le télécanthus.

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