La craniosynostose chez l'enfant

Les syndromes caractérisés par une craniosténose sont des syndromes dans lesquels la fusion prématurée des sutures entraîne une déformation du crâne. Parmi ceux-ci, on peut citer:

1. Acrocéphalie. Pathologie congénitale (crâne en tour). Les signes caractéristiques comprennent un front haut, des arcades sourcilières peu développées, un prognathisme de la mâchoire supérieure et un palais gothique. Cette déformation est due à une synostose prématurée de toutes les sutures crâniennes, en particulier coronales. Ce trouble s'accompagne souvent d'une augmentation de la pression intracrânienne.

Symptômes oculaires:

• perte de vision due à l'atrophie du nerf optique;
• exophtalmie;
• strabisme;
• amblyopie;
• nystagmus.

2. Syndrome de Crouzon. Syndrome autosomique dominant à pénétrance complète et expressivité variable. Il se caractérise par une fusion prématurée des sutures crâniennes, une hypoplasie faciale médiane et une exophtalmie. Le gène défectueux est localisé sur le chromosome 10. Les anomalies faciales typiques incluent une exophtalmie due à une diminution du volume orbitaire, un nez crochu et une mâchoire inférieure protubérante. Une augmentation de la pression intracrânienne est possible.

Les symptômes oculaires comprennent:

• exophtalmie et parfois luxation du globe oculaire;
• strabisme divergent dans le syndrome en V et autres formes de strabisme;
• atrophie du nerf optique ou œdème papillaire;
• colobomes de l'iris;
• corectopie;
• modification de la taille de la cornée (micro- ou mégalocornée);
• cataracte;
• ectopie du cristallin;
• sclérotique bleue;
• glaucome.

3. Syndrome d'Apert. Cette pathologie se manifeste par une craniosténose et une syndactylie bilatérale symétrique des doigts et des orteils des doigts II, III, IV et V. Elle est transmise selon un mode autosomique dominant avec un taux élevé de mutations spontanées.

Les manifestations courantes comprennent:

• ciel gothique;
• fente palatine;
• fistule trachéo-oesophagienne;
• malformations cardiaques congénitales;
• hydrocéphalie;
• retard mental.

Les anomalies faciales typiques sont similaires à celles observées dans le syndrome de Crouzon: arcades sourcilières sous-développées, hypoplasie médiane, mâchoire inférieure proéminente et malformations dentaires. Dans certains cas, on observe une pathologie de l'organe auditif, pouvant aller jusqu'à la surdité.

Symptômes oculaires:

• exophtalmie - généralement plus prononcée que dans le syndrome de Crouzon;
• hypertélorisme;
• forme d'œil anti-mongoloïde;
• strabisme dans le syndrome V;
• atrophie du nerf optique et œdème papillaire;
• kératocône;
• ectopie du cristallin;
• glaucome congénital.

4. Syndrome de Pfeiffer.

Ce syndrome comprend une acrocéphalie, une syndactylie légère avec pouces et orteils larges et une déformation en varus des membres. Il est transmis selon le mode autosomique dominant et se caractérise par une pénétrance élevée et une expressivité variable.

Les changements pathologiques du visage et des yeux sont similaires à ceux du syndrome d’Apert, mais le retard mental est moins fréquent.

5. Crâne en forme de feuille de trèfle.

Affection sporadique. Le crâne présente une forme trilobée et émoussée, due à une fusion prématurée des sutures coronale et lambdoïde. Une exophtalmie prononcée est causée par une diminution importante du volume des orbites; un problème typique est la subluxation des globes oculaires. Elle s'accompagne généralement d'hydrocéphalie et de pathologie respiratoire. L'hypoplasie faciale médiane est faible. L'espérance de vie de ces patients est fortement réduite.

5. Syndrome de Saethre-Chotzen. Il se manifeste par une asymétrie faciale et crânienne associée à des doigts courts, une syndactylie cutanée et une faible pilosité frontale. L'hypoplasie faciale médiane est faiblement exprimée, l'exophtalmie n'est pas typique.
6. Syndrome de Carpenter. Ce syndrome comprend une craniosténose sévère, une polysyndactylie des doigts et des orteils, et un raccourcissement des doigts. Ce trouble s'accompagne souvent d'un retard mental. Les manifestations oculaires incluent un hypertélorisme, un épicanthus et un télécanthus.

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