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Les manifestations oculaires de la craniosténose
Dernière revue: 23.04.2024
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La craniosténose est un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une infection prématurée des sutures crâniennes associée à des anomalies orbitaires prononcées.
Les deux pathologies les plus fréquentes dans lesquelles se manifeste une craniosténose sont le syndrome de Crouzon, syndrome d'Apert.
[Syndrome de Crouzon
Le syndrome de Crouzon est principalement formé par la fermeture prématurée des sutures coronale et sagittale. L'hérédité est autosomique dominante, mais dans 25% des cas, il peut y avoir une nouvelle mutation.
Les manifestations oculaires
- Les exophtalmies dues à une orbite peu profonde sont le signe le plus visible. Il se développe à nouveau en raison d'un retard dans la croissance de la mâchoire supérieure et de la pommette. Dans les cas graves, les globes oculaires sont disloqués et se trouvent devant les paupières.
- Hypertélorisme (grande distance entre les orbites).
- Exotrophie en forme de V et hypertropie.
- Les complications menaçant la vision comprennent la kératopathie d'exposition et la neuropathie optique due à la compression du nerf optique dans le champ visuel.
Pathologie du globe oculaire: aniridie, sclérotique bleue, cataracte, subluxation du cristallin, glaucome, colobome, mégalocérose et hypoplasie du nerf optique.
Troubles systémiques
- Raccourcissement de la taille antéropostérieure de la tête et du crâne large en raison de la fermeture prématurée des articulations.
- Hypoplasie de la partie médiane du visage et nez courbé («bec de perroquet»), ce qui donne à la personne un aspect «grenouille».
- Prognathisme de la mâchoire inférieure.
- Ciel inversé en forme de V
- Acanthokeratoderma.
Syndrome d'Apert
Le syndrome Apert (acrocephalosyndactylie) est le plus sévère de la craniosynostose et peut affecter toutes les sutures crâniennes. L'hérédité est autosomique dominante, mais la plupart des cas sporadiques sont associés à l'âge avancé des parents.
Signes oculaires
- Les petites orbites, l'exophtalmie et l'hypertélorisme sont habituellement moins prononcés qu'avec le syndrome de Crouzon.
- Exotropie
- Section antimonogoloïde des yeux.
- Les complications menaçant la vision sont l'obscurcissement cornéen des paupières et l'atrophie du nerf optique.
Pathologie du globe oculaire: kératocône, subluxation de la lentille et glaucome congénital.
Attributs du système
- Oxycéphalie avec un occiput plat et le front raide.
- Encoche horizontale au-dessus de la crête supra-orbitaire.
- Hypoplasie du milieu du visage avec un nez semblable à celui du «bec de perroquet» et des oreilles basses.
- Split ciel en forme d'un haut dôme et une double langue.
- Syndactylie des mains et des pieds.
- Anomalies du coeur, des poumons et des reins.
- Eruptions semblables à l'acné sur la peau du tronc et des extrémités.
- Retard mental (dans 30% des cas).
Comment examiner?