Manifestations oculaires de la craniosynostose

La craniosynostose est un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une fermeture prématurée des sutures crâniennes associée à de graves anomalies orbitaires.

Les deux pathologies les plus courantes dans lesquelles survient une craniosynostose sont: le syndrome de Crouzon et le syndrome d'Apert.

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Syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon se forme principalement par une fermeture prématurée des sutures coronales et sagittales. La transmission est autosomique dominante, mais une mutation récente peut survenir dans 25 % des cas.

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Manifestations oculaires

• L'exophtalmie due à une orbite peu profonde est le signe le plus visible. Elle se développe secondairement en raison d'un retard de croissance du maxillaire et de la pommette. Dans les cas graves, les globes oculaires sont luxés et se trouvent en avant des paupières.
• Hypertélorisme (grande distance entre les orbites).
• Exotropie et hypertropie en forme de V.
• Les complications menaçant la vision comprennent la kératopathie d’exposition et la neuropathie optique due à la compression du nerf optique au niveau du foramen optique.

Pathologie du globe oculaire: aniridie, sclérotique bleue, cataracte, subluxation du cristallin, glaucome, colobome, mégalocornée et hypoplasie du nerf optique.

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Troubles systémiques

• Raccourcissement de la dimension antéropostérieure de la tête et crâne large dû à la fermeture prématurée des sutures.
• Hypoplasie du milieu du visage et nez courbé (« bec de perroquet »), donnant au visage une apparence de « grenouille ».
• Prognathisme de la mâchoire inférieure.
• Ciel en forme de V inversé.
• Acanthokératodermie.

Syndrome d'Apert

Le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie) est la plus grave des craniosynostoses et peut toucher toutes les sutures crâniennes. La transmission est autosomique dominante, mais la plupart des cas sont sporadiques et associés à un âge parental avancé.

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Signes oculaires

• Les orbites peu profondes, l'exophtalmie et l'hypertélorisme sont généralement moins prononcés que dans le syndrome de Crouzon.
• Exotropie.
• Forme d'œil anti-mongoloïde.
• Les complications menaçant la vision comprennent l’incapacité des paupières à couvrir la cornée et l’atrophie du nerf optique.

Pathologie du globe oculaire: kératocône, subluxation du cristallin et glaucome congénital.

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Signes systémiques

• Oxycéphalie avec occiput plat et front raide.
• Encoche horizontale au-dessus de la crête supraorbitaire.
• Hypoplasie du milieu du visage avec un nez en forme de perroquet et des oreilles basses.
• Fente palatine en forme de dôme élevé et de double luette.
• Syndactylie des mains et des pieds.
• Anomalies du cœur, des poumons et des reins.
• Éruptions cutanées de type acné sur la peau du tronc et des membres.
• Retard mental (dans 30% des cas).