Dystrophies cornéennes chez l'enfant

Les dystrophies cornéennes sont généralement des affections bilatérales et symétriques, de nature héréditaire. Certaines dystrophies et dégénérescences cornéennes n'ont pas de fondement génétique et se développent dans un contexte de vieillissement ou d'inflammation antérieure de la cornée.

Modifications cornéennes évoquant une carte géographique et des empreintes digitales; taches; microkystes de Kogan, dystrophie de la membrane basale. Opacifications évoquant des empreintes digitales localisées sous la couche épithéliale. L'acuité visuelle est rarement réduite. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant et n'est pas associée à une pathologie générale. La seule complication significative de la maladie est la récidive d'érosions.

Dystrophie épithéliale juvénile; dystrophie de Meesman-Wilke. Transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète. La principale manifestation clinique est la formation de minuscules bulles dans la couche épithéliale. L'irritation du globe oculaire et la photophobie sont dues à des érosions récurrentes. La vision est rarement altérée. Des lentilles de contact peuvent être prescrites à des fins thérapeutiques.

Dystrophie de Reis-Buckler. Les cas débutant dans la petite enfance sont transmis selon un mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques incluent une photophobie intermittente, des douleurs et une rougeur du globe oculaire. Des protubérances sous-épithéliales microscopiques sont associées à un dépôt de substances pathogènes au niveau de la membrane de Bowman. La sensibilité cornéenne est généralement altérée. La déficience visuelle survient entre la troisième et la quatrième décennie. Une kératoplastie peut être nécessaire.

Dystrophie nodulaire; type de Groenow I. Le mode de transmission est autosomique dominant. Une expressivité constante est caractéristique à toutes les générations. La maladie est associée à une pathologie du chromosome 5q. On observe la formation de petites opacités en forme de nodules, initialement situées au-dessus de la membrane de Bowman, puis capturant le stroma cornéen. L'acuité visuelle reste normale pendant longtemps. Une kératoplastie pénétrante peut être nécessaire entre la cinquième et la sixième décennie.

Dystrophie grillagée; dystrophie de Haab-Biber-Dimmer. Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant et est associée à une anomalie du chromosome 5q. Elle est souvent asymétrique. Elle est associée à un dépôt de substances amyloïdes dans la cornée. La forme grillagée typique de la maladie n'apparaît parfois qu'à l'âge adulte. Une kératoplastie pénétrante peut être nécessaire. Dans certains cas, cette pathologie cornéenne survient dans le contexte d'une amylose généralisée ou d'une parésie progressive des nerfs intracrâniens et périphériques.

Dystrophie tachetée; type de Grenowa II. Transmission autosomique récessive. Se manifeste rarement pendant l'enfance. À mesure que la maladie progresse, un épaississement de la cornée et une légère opacité de son stroma apparaissent. La nécessité d'une kératoplastie transfixiante peut n'apparaître qu'à un stade avancé de la pathologie.

Dystrophie cristalline centrale de Schnyder. Transmission autosomique dominante avec une expressivité variable. Elle se caractérise par la formation d'une opacité discoïde au centre de la cornée, avec ou sans cristaux de cholestérol. La pathologie s'accompagne d'un arc cornéen lipoïde. À l'âge adulte, une opacité diffuse se forme dans les couches stromales, justifiant ainsi l'indication d'une kératoplastie pénétrante.

Dystrophie cornéenne dermochondriale. Maladie rare caractérisée par des modifications dystrophiques des couches antérieures de la cornée, au centre. Associée à une cataracte, une déformation du limbe et des lésions nodulaires cutanées.

Dystrophie polymorphe postérieure de Schlichting. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle se caractérise par l'apparition d'opacités annulaires asymétriques, à progression lente, localisées dans les couches profondes de la cornée, au niveau de la membrane de Descemet. La pathologie se manifeste dès l'enfance. Elle peut s'accompagner d'une modification de la profondeur de la chambre antérieure et du développement d'un glaucome.

Dystrophie de Maumenee. Héritée selon un mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Débute à la naissance. Opacité avasculaire diffuse, de couleur blanc bleuté, ressemblant à du verre dépoli. Un épaississement progressif de la cornée se développe progressivement. Avec le temps, l'opacité peut se résorber spontanément. Une kératoplastie transfixiante n'est généralement pas nécessaire.

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