Albinisme chez les enfants: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'albinisme est un trouble dans lequel la pathologie des cellules pigmentaires est présente, ce qui se reflète particulièrement dans l'état des yeux et de la peau. La partie centrale de l'analyseur visuel est également impliquée dans le processus pathologique. Il y a deux formes cliniques de la maladie.

1. Albinisme oculaire (GA):
   • Albinisme oculaire lié à l'X;
   • albinisme oculaire autosomique récessif (ARHA).
2. Albinisme de la peau des yeux (HCA):
   • Albinisme de la peau des yeux 1 - avec une carence en tyrosinase;
   • Albinisme de la peau des yeux 2 - avec une teneur normale en tyrosinase;
   • Albinisme de la peau des yeux 3;
   • HCA autosomique dominante (ADGKA).

L'albinisme peut être observé en association avec d'autres maladies systémiques.

Pour toutes les formes d'albinisme, les caractéristiques communes sont typiques:

1. Réduction de l'acuité visuelle et de la sensibilité au contraste:
   • pigmentation pathologique du fond d'œil;
   • hypoplasie de la foveola (Figure 13.1);
   • nistagm;
   • violation de la réfraction;
   • l'amblyopie;
   • d'autres facteurs.
2. Nystagmus. Il peut apparaître déjà dans les premiers mois de la vie de l'enfant et, en règle générale, a un pendule ou une forme mixte.
3. Strabisme:
   • convergent;
   • divergent;
   • avec des fonctions binoculaires résiduelles.
4. Iris irradiation. La couleur de l'iris varie largement. Il y a deux formes bénignes de la maladie, dans lesquelles la couleur brune ou bleue de l'iris est conservée, ainsi que des changements prononcés, jusqu'à ce que la couleur rose ou rose-bleuâtre de l'iris apparaît, avec une diminution significative de la pigmentation.
5. Photophobie. Se produit en relation avec une exposition excessive à la lumière à travers un iris translucide. C'est ce fait qui explique l'augmentation de l'onde B sur l'électrorétinogramme (ERG) chez certains patients.
6. Troubles neurophysiologiques. Pratiquement tous les albinos ont des violations de l'intersection des fibres nerveuses dans le chiasma, ce qui se manifeste par la prédominance des fibres nerveuses croisées par rapport aux non-croisement. C'est ce fait qui explique les changements pathologiques dans les potentiels évoqués visuels (VEP)
7. Développement retardé du système visuel. Les enfants de moins de 1 an, atteints d'albinisme, ont souvent une acuité visuelle inférieure à la limite d'âge.

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Albinisme oculaire

Ces patients, en règle générale, ont une forme récessive liée à l'X de la maladie, et leurs mères ont souvent une transyllumination de l'iris et une redistribution du pigment à la périphérie de la rétine. Dans certains cas, la maladie est héritée par un type autosomique récessif. L'albinisme oculaire se manifeste habituellement par une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus, une transillumination de l'iris, une hypoplasie de la fovéole et une pathologie de l'épithélium pigmentaire rétinien. Parfois, des changements dans l'organe de vision sont accompagnés d'hypopigmentation de la peau.

Albinisme de la peau des yeux

Albinisme oculo-cutané représente la forme tirozinazonegativnuyu de la maladie et apparaît couleur de l'iris de couleur rose cheveux « acier blanc » et une diminution de l'acuité visuelle, qui ne dépasse généralement pas 6/36 (0,16). La maladie est habituellement héritée par un type autosomique récessif.

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Autres formes d'albinisme

Les formes de la maladie affectant l'œil et la peau, tandis que la pigmentation du globe oculaire, la peau et les cheveux est plus prononcée qu'avec HCA 1. Un type de transmission autosomique dominante est possible.

Albinisme et maladies communes

1. Syndrome de Chediak-Higashi:
   • HCA partiel;
   • propension aux infections;
   • diathèse hémorragique;
   • hépatosplénomégalie;
   • les héopathies;
   • Inclusion de formations cytoplasmiques géantes dans les leucocytes;
   • héréditaire par type autosomique récessif.
2. Syndrome de Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinisme oculomoteur partiel;
   • la tendance à l'hémorragie associée à un trouble de l'agrégation plaquettaire;
   • fibrose pulmonaire.
3. D'autres:
   • Syndrome de la Croix
   • Albinisme combiné à une faible croissance.

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Diagnostic de l'albinisme

Le diagnostic est basé sur une combinaison de symptômes cliniques, de modifications neurophysiologiques et des résultats d'une enquête auprès des proches. L'étude de la teneur en tyrosinase dans les follicules pileux révèle des caractéristiques qualitatives de la tyrosinase seulement chez les patients âgés de plus de 5 ans. En pratique clinique, ce test est rarement utilisé. Les patients qui ne peuvent pas détecter la présence de tyrosinase souffrent habituellement de HCA 1 et sont classés comme patients tyrosine-négatifs. La plupart des autres patients atteints d'albinisme sont classés comme des patients positifs pour la tyrosine.

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Tactiques de prise en charge des patients atteints d'albinisme

• L'étude de la réfraction et la sélection de la correction de lunettes.
• Des lunettes de soleil
• Couvre-chef protégeant du soleil.
  • Protection de la peau contre l'exposition au soleil.
  • Consultation génétique.
  • Organisation du système de formation.