La neurofibromatose est divisée en deux formes autosomiques dominantes, caractérisées par des évolutions cliniques différentes: la neurofibromatose de type I (NF1) - syndrome de Recklinghausen; la neurofibromatose de type II - neurofibromatose acoustique bilatérale.
Dans la leucémie, n'importe quelle partie du globe oculaire peut être impliquée dans le processus pathologique. Aujourd'hui, alors que le taux de mortalité de ces patients a considérablement diminué, le stade terminal de la leucémie est rare.
L'angiomatose de la rétine et du cervelet constitue un syndrome connu sous le nom de maladie de von Hippel-Lindau. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant.
Le décollement de la rétine qui survient dans l'enfance est difficile à traiter en raison du diagnostic tardif associé à l'absence de plaintes chez l'enfant jusqu'à ce que le deuxième œil voie bien.
La persistance de l'artère hyaloïde survient chez plus de 3 % des nourrissons nés à terme et en bonne santé. Elle est presque toujours détectée à 30 semaines de gestation et chez les prématurés lors du dépistage de la rétinopathie du prématuré.
La cataracte est une opacification du cristallin. L'association de l'amblyopie par privation avec les cataractes qui se développent dans la petite enfance souligne l'importance d'éliminer cette cause de handicap chez l'enfant.
L'uvéite est une inflammation du tractus uvéal. Le processus inflammatoire peut être localisé dans certaines parties du tractus uvéal, il est donc conseillé de subdiviser le processus uvéal selon sa localisation.
Hétérochromie congénitale de l'iris: Mélanocytose oculaire. Mélanocytose oculocutanée. Hamartome sectoriel de l'iris. Syndrome de Claude Bernard-Horner congénital (hypopigmentation, myosis et ptosis homolatéral).
