Glaucome chez l'enfant

Le glaucome est une pathologie rare chez l'enfant. Il regroupe un large éventail de maladies. La plupart des formes de glaucome infantile résultent de malformations du segment antérieur de l'œil et des structures de l'angle de la chambre antérieure.

Quel que soit le mécanisme physiopathologique, la plupart des formes de la maladie présentent des symptômes cliniques similaires, qui, en règle générale, diffèrent considérablement du glaucome chez l'adulte.

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Symptômes du glaucome

Agrandissement du globe oculaire

La sclérotique et la cornée des enfants sont moins rigides, plus élastiques et plus extensibles que celles des adultes. Une pression intraoculaire élevée entraîne souvent un étirement du globe oculaire et un amincissement de la membrane externe de l'œil. Ces modifications sont rares dans le cas d'un glaucome se développant après l'âge de 2 ans.

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Modifications de la cornée

L'épithélium et le stroma cornéens tolèrent facilement l'augmentation de leur diamètre, mais la membrane de Descemet et l'endothélium sont beaucoup moins bien traités. À mesure que l'étirement cornéen progresse, des ruptures (stries de Haab) de la membrane de Descemet se produisent, concentriques ou linéaires. Ces modifications peuvent entraîner un œdème cornéen. La plupart des symptômes du glaucome infantile (glaucome de la petite enfance) sont une conséquence de l'œdème cornéen.

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Photophobie et larmoiement

Apparemment, la photophobie accompagne l'opacification et l'augmentation du diamètre de la cornée. Un larmoiement prononcé imite parfois une obstruction du canal nasolacrymal.

Excavation du disque optique

Dans le glaucome infantile, comme chez les patients plus âgés, une excavation du disque optique se produit. Cependant, chez l'enfant, cette excavation peut être réversible; le degré d'excavation du disque optique chez l'enfant n'est pas un signe pronostique précis.

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Modifications de la réfraction et strabisme

L'étirement de la cornée et de la sclérotique entraîne des anomalies de réfraction importantes. Une correction rapide de ces anomalies est essentielle pour prévenir l'amblyopie. Le strabisme, notamment en cas de glaucome asymétrique, favorise également le développement de l'amblyopie. Si la réfraction évolue vers la myopie chez un enfant aphakie, il convient d'exclure un glaucome concomitant.

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Glaucome congénital primaire

Le glaucome congénital primitif (trabéculodysgénésie: glaucome infantile primitif) est la forme la plus fréquente de glaucome infantile, survenant chez 1 naissance vivante sur 10 000. La maladie est généralement bilatérale, mais des formes asymétriques, voire unilatérales, existent. Aux États-Unis et en Angleterre, il est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, mais au Japon, c'est l'inverse. En Europe et en Amérique du Nord, la transmission est polygénique ou multifactorielle. Au Moyen-Orient, elle se transmet selon un mode autosomique récessif.

La gonioscopie révèle un certain nombre de caractéristiques.

1. Anomalies de l'attache de l'iris:
   • attache plate de l'iris à la zone trabéculaire antérieure ou postérieure à l'éperon scléral.
   • attache concave de l'iris où la surface de sa racine apparaît au-dessus du réseau trabéculaire, adjacente au corps ciliaire et à l'éperon scléral.
2. Absence ou rudiment d'éperon scléral.
3. Angle de chambre antérieure très large et étiré.
4. Absence de pathologie visible du canal de Schlemm.
5. Parfois, des changements pathologiques dans l'iris sont détectés.

6. Tissus amorphes avec vaisseaux reliant l'iris à l'anneau de Schwalbe (membrane de Barkan). La goniotomie ou la trabéculotomie sont des interventions chirurgicales primaires courantes visant à réduire la pression intraoculaire.

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Pour décrire un anneau de Schwalbe pathologiquement compacté et antérieurement déplacé, on parle d'« embryotaxon postérieur ». Le syndrome d'Axenfeld-Rieger s'accompagne des symptômes suivants:

• adhérences iridocornéennes;
• attache haute de l'iris à la travée, avec recouvrement de l'éperon scléral;
• Les défauts de l'iris comprennent l'amincissement du stroma, l'atrophie, l'ectopie pupillaire et l'ectropion choroïdien.

Le glaucome survient chez environ 60 % des personnes atteintes de la maladie.

Syndrome de Rieger

Lorsqu'une pathologie systémique s'accompagne des modifications oculaires mentionnées ci-dessus, on parle de « syndrome de Rieger ». La pathologie générale de ce syndrome comprend:

• hypoplasie de la ligne médiane du visage;
• télécanthus à racine du nez large et plate;
• anomalie dentaire - absence d'incisives maxillaires, microdontie, anodontie;
• hernie ombilicale;
• malformations cardiaques congénitales;
• perte auditive de transmission;
• retard mental;
• hypoplasie cérébelleuse.

Bien que le mode de transmission autosomique dominant de cette maladie ait été établi, le défaut génétique n'a pas encore été identifié. Des anomalies des chromosomes 4, 6, 11 et 18 ont été rapportées dans le syndrome de Rieger.

Aniridie

Anomalie congénitale bilatérale rare se manifestant sous diverses formes: sporadique et transmise selon le mode autosomique dominant. Le glaucome touche 50 % des individus. Sa pathomorphologie se manifeste de diverses manières. Dans certains cas, l'angle de la chambre antérieure est exempt de goniosynéchies, tandis que dans d'autres, le développement progressif de synéchies peut conduire à un glaucome secondaire à angle fermé.

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Syndromes incluant le glaucome infantile

Certaines maladies congénitales impliquent des anomalies du segment antérieur du globe oculaire, notamment de l'angle de la chambre antérieure, de l'iris et du cristallin. Dans certains cas, ces troubles conduisent au glaucome.

Syndrome de Sturge-Weber (angiome facial)

Ce syndrome comprend la triade classique:

1. télangiectasies violettes du visage;
2. angiomes intracrâniens;
3. glaucome.

Le glaucome, presque toujours unilatéral, est diagnostiqué chez environ un tiers des patients atteints du syndrome de Sturge-Weber. Il peut se manifester précocement, mais il apparaît souvent chez des enfants plus âgés. La physiopathologie de la maladie est diverse et associée au développement des mêmes troubles que dans le glaucome congénital: augmentation de la pression veineuse épisclérale, vieillissement prématuré des structures de l'angle de la chambre antérieure. De plus, la possibilité de formation d'hémangiomes choroïdiens augmente le risque de lésions choroïdiennes ou de complications hémorragiques lors d'une chirurgie intraoculaire. La maladie est sporadique; des cas familiaux isolés ont été rapportés.

Marbrures de la peau dans les télangiectasies congénitales

Syndrome rare, similaire à bien des égards au syndrome de Sturge-Weber. Il s'agit de troubles vasculaires associés à des lésions cutanées, notamment une peau marbrée, des crises épisodiques, des accidents vasculaires cérébraux et un glaucome.

Neurofibromatose

Le glaucome peut survenir dans la neurofibromatose de type I. Il est souvent associé à un colobome ipsilatéral de l'iris ou de la paupière et à des névromes plexiformes de l'orbite. L'étiologie du processus est liée à une combinaison de facteurs, incluant à la fois une pathologie des tissus de l'angle de la chambre antérieure et une fermeture de cet angle causée par la neurofibromatose.

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome rare caractérisé par un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde, un ptosis, des cils allongés, des doigts larges et des orteils élargis. Le glaucome est probablement dû à un sous-développement de l'angle de la chambre antérieure.

Anomalie de Peters

L'anomalie de Peters se caractérise par une opacité cornéenne centrale congénitale associée à des anomalies du stroma, de la membrane de Descemet et de l'endothélium. Le glaucome dans l'anomalie de Peters peut être présent dès la naissance ou se développer après une kératoplastie pénétrante.

Glaucome juvénile à angle ouvert

Cette forme de glaucome, transmise selon le mode autosomique dominant, est rare. Un lien avec les marqueurs lq a été observé. L'examen clinique est peu informatif; la gonioscopie ne révèle pas de pathologie de l'angle de la chambre antérieure. L'examen histologique révèle une pathologie isolée du réseau trabéculaire.

Glaucome secondaire

Glaucome aphaque

Chez les patients ayant subi une extraction de la cataracte dans l'enfance, cette forme de glaucome survient avec une fréquence de 20 à 30 %. La maladie peut se déclarer plusieurs années après l'intervention. Sa pathogénèse n'est pas totalement élucidée, bien que, dans certains cas, elle soit associée à l'apparition de modifications pathologiques de l'angle de la chambre antérieure. Certaines sources associent le glaucome aphaque à certains types de cataracte, notamment la cataracte nucléaire et l'hyperplasie vitréenne persistante (HVP). La microphtalmie constitue un facteur de risque important. On ignore dans quelle mesure l'intervention chirurgicale elle-même est responsable de l'apparition du glaucome. Cette maladie est difficile à traiter et son pronostic est défavorable.

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Rétinopathie du prématuré

Le glaucome peut survenir en cas de rétinopathie sévère du prématuré, caractérisée par une atteinte rétinienne totale. Le mécanisme de cette affection est multifactoriel, incluant une néovascularisation, une fermeture de l'angle et un blocage pupillaire.

Pathologie du cristallin et son interaction avec le diaphragme de l'iris

Les patients atteints de sphérophakie (petit cristallin sphérique) sont sujets à un déplacement antérieur du cristallin et au développement d'un glaucome. La maladie peut se manifester aussi bien par une sphérophakie isolée que par un syndrome de Weil-Marchesani. En cas d'homocystinurie, malgré une taille normale du cristallin, celui-ci est également sujet à une luxation antérieure et au développement d'un glaucome.

Xanthogranulome juvénile

Le xanthogranulome juvénile est une affection bénigne qui se manifeste souvent au niveau de la peau et, plus rarement, sous forme de processus intraoculaire pouvant conduire au glaucome. Le glaucome est généralement la conséquence d'une hémorragie.

Glaucome dans les maladies oculaires inflammatoires

Le glaucome peut survenir à la suite d'une uvéite. Le traitement vise à supprimer l'inflammation. Une trabéculite aiguë ou l'obstruction du réseau trabéculaire par un exsudat peut également conduire au développement d'un glaucome.

Blessure

Le glaucome associé à un traumatisme contondant du globe oculaire survient lorsque:

• hyphéma (le sang bloque le réseau trabéculaire);
• récession angulaire (caractéristique de l'apparition tardive du glaucome).

Classification du glaucome

Aucune des classifications existantes du glaucome infantile n'est satisfaisante. Dans la plupart des classifications, le glaucome est divisé en glaucome primaire et secondaire. Dans le glaucome primaire, l'augmentation de la pression intraoculaire est due à un trouble congénital de l'écoulement du liquide intraoculaire. À l'inverse, le glaucome secondaire se développe dans le contexte d'un processus pathologique affectant d'autres parties du globe oculaire ou d'une maladie systémique. Ce chapitre utilise une classification anatomique basée sur celle proposée par Hoskins (D. Hoskins).

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Diagnostic du glaucome infantile

La baisse d'acuité visuelle chez ces patients est due à une lésion du nerf optique, à une opacité cornéenne, à une cataracte et à une amblyopie. Il ne faut pas exagérer les problèmes d'amblyopie, qui passent souvent inaperçus. Un traitement plsoptique prescrit à temps peut améliorer l'acuité visuelle.

De nombreuses méthodes d'examen standard pour adultes ne peuvent être utilisées chez les jeunes enfants en ambulatoire. La périmétrie et la tonométrie informatisées sont difficiles à réaliser chez les enfants d'âge préscolaire, et les cicatrices et opacités cornéennes compliquent l'examen du nerf optique. L'anesthésie est souvent nécessaire pour un examen diagnostique complet d'un enfant atteint de glaucome.

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Traitement médicamenteux du glaucome

Dans de nombreuses formes de glaucome infantile, le traitement conservateur est inefficace. Il est généralement prescrit pour tenter de stabiliser la pression intraoculaire avant une intervention chirurgicale. Une association courante est l'acétazolamide, par voie orale ou intraveineuse, avec du bétaxalol et de la pilocarpine. Les doses utilisées varient, mais doivent être strictement basées sur le poids corporel.

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Chirurgies du glaucome

De nombreuses interventions chirurgicales ont été développées pour traiter le glaucome infantile.

Goniotomie

L'opération est particulièrement efficace en cas de trabéculodysgénésie, mais nécessite une cornée claire. Les déchirures cornéennes peuvent obscurcir la vue; dans ce cas, une trabéculotomie est pratiquée.

Étude guidée par anesthésie chez de jeunes patients atteints de glaucome

Anesthésiques ou sédatifs

L'anesthésie ou la sédation ne sont pas toujours nécessaires lors de l'examen des nouveau-nés. La kétamine, le suxaméthonium et l'intubation peuvent augmenter la pression intraoculaire. L'halothane et de nombreux autres médicaments diminuent la pression intraoculaire.

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Paramètres mesurés

1. La pression intraoculaire est mesurée immédiatement après l'induction de l'anesthésie. Quoi qu'il en soit, la tonométrie sous anesthésie, manquant de précision et de fiabilité, ne peut constituer le seul critère d'évaluation du processus glaucomateux.
2. Diamètre horizontal et vertical de la cornée, d'un limbe à l'autre. La mesure est difficile en cas d'hypertrophie oculaire importante et lorsque le limbe n'est pas clairement défini.
3. Examen de la cornée pour détecter la présence de ruptures de la membrane de Descemet et évaluer sa transparence globale.
4. Réfraction: La progression de la myopie peut refléter une augmentation de la taille de l’œil.
5. Etude de la taille du globe oculaire à l'aide d'ultrasons.
6. Examen du disque du nerf optique, évaluation du rapport entre le diamètre d'excavation et le disque du nerf optique et l'état des limites du disque.

* Il est préférable d’ignorer les données de recherche antérieures lors de l’établissement d’un diagnostic afin d’éviter des jugements biaisés.

Goniotomie au laser Yttrium-Aluminium-Grenat (YAG)

On ne sait pas encore si cette procédure entraîne une compensation à plus long terme de la pression intraoculaire par rapport à la goniotomie chirurgicale.

Trabéculotomie

C'est l'opération de choix dans le traitement du glaucome congénital primaire lorsqu'une bonne vue de l'angle de la chambre antérieure n'est pas possible.

Combinaison trabéculotomie-trabéculectomie

Cette procédure est particulièrement utile lorsque la pathologie de l’angle de la chambre antérieure est associée à d’autres anomalies intraoculaires.

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Trabéculectomie

Chez les patients jeunes, les tampons filtrants sont rares. L'utilisation de 5-fluorouracile (5-FU), de mitomycine et de radiothérapie locale augmente la durée d'utilisation des tampons filtrants.

Cyclocryothérapie

La destruction du corps ciliaire, qui produit le liquide intraoculaire, est utilisée dans les cas où d'autres interventions chirurgicales n'ont pas produit l'effet escompté.

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Endolaser

L'utilisation de l'endolaser donne de bons résultats.

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Implantation de drainage

Actuellement, une grande variété de drains tubulaires sont utilisés pour l'implantation. Ils ne sont généralement pas utilisés en chirurgie primaire, mais uniquement en cas d'échec de l'intervention précédente. Grâce aux améliorations des modèles de drains et des techniques chirurgicales, les complications graves, comme l'hypotension, ont été réduites.