Neurofibromatose et lésions oculaires

La neurofibromatose est divisée en deux formes autosomiques dominantes, caractérisées par une évolution clinique différente:

1. neurofibromatose de type I (NF1) - syndrome de Recklinghausen (Recklinghausen);
2. Type de neurofibromatose II - neurofibromatose acoustique bilatérale.

Décrit forme supplémentaire de la neurofibromatose, y compris la neurofibromatose segmentaire, le type de peau III neurofibromatose mixte, la neurofibromatose type de variante IV et VII neurofibromatose de type à début tardif. Il n'est pas clair si toutes les formes présentées sont des maladies séparées et distinctes.

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Prévalence de la neurofibromatose de type I

Il est établi que la prévalence de la neurofibromatose correspond à 1: 3000-1: 5000, de sorte que cette maladie est l'un des troubles autosomiques dominants les plus fréquents. La pénétration est presque complète, à la suite d'un haut niveau de mutations spontanées chez 50% des patients atteints de neurofibromatose déterminer de nouvelles mutations. Le gène affecté est situé sur le bras long proximal du chromosome 17 (17qll.2).

Les symptômes de la neurofibromatose de type I

• Pigment taches sur la couleur du corps du café avec du lait. Cependant, ces changements ne sont pas un signe pathognomonique de la neurofibromatose et peuvent survenir chez des personnes en bonne santé.
• Les petites taches sont situées principalement dans les plis de la peau - dans les aisselles, dans l'aine et sous la poitrine chez les femmes.

Neurofibromes périphériques

Presque tous les patients atteints de neurofibromatose de type I à 16 ans développent neurofibromes périphériques de la peau et, dans des cas plus rares - tissu sous-cutané neurofibromes, palpable au cours des nerfs périphériques.

plexiformes nekirofibromy

Néoplasmes spécifiques de consistance molle. Symptôme pathognomonique de la neurofibromatose de type I. Les signes typiques sont l'hypertrophie des tissus environnants, la prolifération locale des tissus et l'hypertrichose dans la zone touchée. Lorsque le processus est localisé dans l'orbite, une réduction significative de la vision due à la compression directe du nerf optique ou de l'amblyopie due à un ptosis et / ou un strabisme induit par la tumeur est possible.

Diminution de la capacité d'apprentissage

Bien que le retard mental dans la neurofibromatose de type I soit rare, il peut y avoir une légère diminution de la perception visuelle.

Manifestations ophtalmiques

L'examen par un ophtalmologiste d'un patient soupçonné de neurofibromatose est important non seulement pour confirmer le diagnostic, mais aussi pour identifier les complications de l'organe visuel et, si possible, la nomination précoce du traitement. Les changements pathologiques dans l'organe de vision peuvent être localisés dans l'orbite et incluent:

1. gliome du nerf optique;
2. le bombardement du méningiome du nerf optique;
3. le neurofibrome de l'orbite;
4. défauts dans les os de l'orbite.

L'exophtalmie peut être associée à un changement de la position du globe oculaire, plus tard au strabisme et à l'amblyopie. Les tumeurs de l'orbite provoquent souvent des changements dans le nerf optique, qui se manifestent par un mamelon stagnant, une atrophie et, plus rarement, une hypoplasie du nerf optique. Les changements supplémentaires incluent:

1. shunts opticciliary (en particulier dans le méningiome du nerf optique);
2. plissement de la choroïde;
3. amaurose, déterminée par la direction de l'œil.

Des examens neurologiques sont montrés pour la différenciation de diverses causes d'exophtalmie dans la neurofibromatose de type I.

Paupières

1. Le plus souvent, les paupières sont affectées par un neurofibrome plexiforme avec une déformation caractéristique en S du bord de la paupière supérieure. Strabisme et / ou ptosis, résultant de ces changements, peuvent conduire à l'amblyopie.
2. La ptôse congénitale se produit même en l'absence d'une tumeur de l'orbite.

Radužka

Nodules Lisha (hamartomy melanocytic iris) pathognomonique pour la neurofibromatose de type I. Avec la neurofibromatose de type II, ils sont rares. Avec l'âge, leur prévalence dans la neurofibromatose de type I augmente. Dans la petite enfance, les nodules de Lisa ne sont pas souvent observés, mais à l'âge de 20 ans, ils sont présents chez presque 100% des patients.

Le nerf optique

L'implication du nerf optique dans le processus pathologique se manifeste par des gliomes du nerf optique (astrogliomes). 70% de tous les gliomes du nerf optique sont retrouvés chez des patients atteints de neurofibromatose de type I. La fréquence réelle de leur prévalence dans la neurofibromatose de type I est difficile à déterminer en raison de l'absence de symptômes et donc d'un écoulement subclinique. Environ 15% des patients atteints de neurofibromatose de type I et d'acuité visuelle normale reçoivent un diagnostic de gliome du nerf optique. Ces tumeurs sont divisées en deux catégories.

En avant (orbites de gliomie)

Ces gliomes sont des exophtalmies, une perte de vision et, occasionnellement, un changement de la position du globe oculaire. L'implication dans le processus du nerf optique s'exprime par son atrophie, sa dysplasie, sa lésion tumorale directe et son mamelon stagnant. Parfois sur le côté de la tumeur se forment des shunts vasculaires opticulaires. À la suite de ces changements, le strabisme se produit souvent.

Arrière (gliome du chiasma)

Les symptômes de ces gliomes comprennent une hydrocéphalie, une pathologie endocrinienne et une diminution de la vision associée à un nystagmus. Le nystagmus peut être vertical, rotatoire ou asymétrique (il imite parfois des spasmes de nu-tans). Il y a souvent un nystagmus vertical dissocié.

Conjonctive

Les neurofibromes de la conjonctive sont rarement observés et sont généralement situés dans la zone limbique.

Cornée

Avec la neurofibromatose de type I, il existe un épaississement des nerfs cornéens, mais ce symptôme n'est pas pathognomonique. Beaucoup plus souvent ce trouble se produit dans le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple.

Tractus uvéal

Les hamartomes pigmentaires de la choroïde sont retrouvés chez 35% des patients. Les neurofibromes diffus provoquent un épaississement de l'ensemble de l'étendue de l'uvée, conduisant à un glaucome.

Retin A

Avec la neurofibromatose de type I, la rétine est rarement impliquée dans le processus pathologique. Il existe des rapports isolés sur l'apparition de la rétine hamart astrocytaire et de son épithélium pigmentaire.

Recherche

1. La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de l'orbite permettent de détecter la pathologie des os, des méningiomes et des gliomes du nerf optique.
2. Les potentiels évoqués repérés (VEP) aident à évaluer l'état du chiasma, ainsi qu'à surveiller la dynamique des gliomes chiasmiens.

Les symptômes de la neurofibromatose de type II

• Des taches sur la couleur du corps du café avec du lait se produisent chez environ 60% des patients.
• Les neurofibromes de la peau sont observés dans environ 30% des cas. Les fibromes plexiformes sont rares.

Manifestations du système nerveux central

Un trait distinctif de la neurofibromatose sont les neurinomes bilatéraux du nerf auditif. Les nerfs crâniens restants peuvent également être impliqués dans le processus à mesure que la tumeur se développe, en particulier les paires V, VI et VII. Gliomes généralisés, méningiomes et schwannomes.

Manifestations de l'organe de la vision

• Nodules Lisha, si trouvé, c'est rare.
• La cataracte sous-capsulaire arrière se produit fréquemment, mais a peu d'effet sur l'acuité visuelle.
• Hamartomes combinés de l'épithélium pigmentaire et de la rétine.
• Les membranes épirétiniennes avec une légère diminution de la vision.

Dans la plupart des cas, les manifestations oculaires de la neurofibromatose de type II ne sont pas nécessaires. La nécessité d'un traitement survient lorsqu'il existe une paire bilatérale de méningiomes VIII de nerfs crâniens, en particulier si la tumeur est de petite taille.

Neurofibromatose de type I

Neurofibromatose de type II (acoustique bilatérale)

Cette forme de la maladie est moins fréquente que la neurofibromatose de type I. Le gène responsable du développement du trouble est localisé près du centre du bras long du chromosome 22 (22qll.l-ql3.1).

Critères diagnostiques de la neurofibromatose de type I

Pour déterminer le diagnostic de la neurofibromatose de type I, les caractéristiques suivantes ont été déterminées par les critères. Il faut en avoir au moins deux pour établir un diagnostic.

1. Cinq ou plusieurs taches pigmentées la couleur du café avec du lait, plus de 5 mm de diamètre, le prépubère des enfants et six ou plus de couleur pigmentée de café avec du lait de traces d'un diamètre supérieur à 15 mm chez un patient à l'ère post-pubertaire.
2. Deux ou plusieurs neurofibromes de n'importe quel type ou un neurofibrome plexiforme.
3. Points axillaires ou inguinaux.
4. Gliome du nerf optique.
5. Deux ou plusieurs nodules de Lisch (Lisch).
6. Défauts caractéristiques des os (pseudarthrose du tibia ou dysplasie de l'aile de l'os sphénoïde).
7. Les plus proches parents souffrent de neurofibromatose de type I.

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Traitement de la neurofibromatose de type I

La prise en charge des patients atteints de neurofibromatose de type I reste controversée à ce jour. Traitement, en règle générale, complexe. Une partie intégrante de l'ensemble des prescriptions est la consultation génétique de tous les membres de la famille du patient. Le traitement des complications de la neurofibromatose du côté de l'organe de vision est complexe et comprend:

Neiroma plexiforme

La chimiothérapie et la radiothérapie sont inefficaces. L'ablation chirurgicale est techniquement difficile et a un niveau élevé de complications. Si une amblyopie est suspectée, une occlusion est recommandée.

Gliomes du nerf optique et chiasma

Les problèmes de traitement à ce jour restent pertinents. Le traitement conservateur est indiqué pour les tumeurs de petite taille et les fonctions visuelles conservées. Chez les patients âgés, une radiothérapie est parfois recommandée (chez les jeunes enfants, la radiothérapie peut être compliquée par un retard mental). L'intervention chirurgicale est recommandée sur les yeux aveugles avec exophtalmie prononcée. L'ablation chirurgicale des gliomes du chiasma est techniquement impossible. Dans certains cas, seuls les kystes d'accompagnement sont supprimés. La chimiothérapie est de plus en plus populaire dans le traitement des gliomes chiasmatiques lorsqu'elle est associée à un dysfonctionnement de l'hypothalamus. Certains patients atteints de gliomes de chiasma avec une augmentation de la pression intracrânienne montrent un shunt. Il est souhaitable d'effectuer un examen endocrinologique de tous les patients atteints de gliomes de chiasma.

Glaucome

Habituellement nécessite une intervention chirurgicale, alors qu'il a un pronostic défavorable.