Cataracte chez l'enfant: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cataracte est une opacification du cristallin. Le lien entre l'amblyopie par privation et les cataractes qui se développent dans la petite enfance souligne l'importance d'éliminer cette cause de handicap chez l'enfant. Un diagnostic et un traitement précoces sont les principales mesures à prendre pour prévenir une perte de vision définitive.

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Causes de la cataracte

L'étiologie de la cataracte ne peut être déterminée dans tous les cas. Cependant, un examen morphologique minutieux, l'interrogatoire des parents et des analyses de laboratoire appropriées permettent d'établir le diagnostic chez de nombreux patients.

Les causes courantes de cataracte chez les enfants comprennent:

• hérédité;
• hérédité autosomique récessive (rare, à l’exception des troubles métaboliques);
• hérédité autosomique dominante - cataractes polaires antérieures, lamellaires (peuvent être associées à une microphtalmie);
• Caractère récessif lié à l'X (syndromes de Lowe, Nance-Horan, Lenz).

Infections intra-utérines

L'introduction de la vaccination obligatoire a considérablement réduit l'incidence de l'embryopathie rubéoleuse. Cependant, un enfant présentant une cataracte diffuse, unilatérale ou bilatérale, doit être examiné afin d'exclure un portage du virus de la rubéole; à cet effet, l'enfant et sa mère sont testés pour la présence d'anticorps anti-immunoglobulines G (IgG) et anti-IgM.

Troubles métaboliques

Le développement de la cataracte est associé à une grande variété de troubles métaboliques, notamment les suivants.

• La galactosémie est causée par une mutation du gène codant pour la galactose-1-phosphate uridyltransférase, localisée sur le bras court du chromosome 9. Les symptômes incluent diarrhée, vomissements, ictère, hépatomégalie et septicémie à Gram positif. La cataracte n'est généralement détectée que lorsque l'enfant présente des symptômes généraux. L'hétérozygotie pour la galactosémie augmente le risque de développer une cataracte à la puberté.

Prescrire un régime sans produits laitiers dès le début de la maladie prévient la formation de cataractes.

• La maladie de Wilson est un trouble du métabolisme du fer, accompagné de cataractes sous-capsulaires ressemblant à une fleur de tournesol.
• L'hypocalcémie est une combinaison de crises d'épilepsie, de troubles du développement et d'opacités molles, blanchâtres et ponctuelles du cristallin.
• Diabète sucré - à l'adolescence, en cas de diabète juvénile, des opacités des couches corticales du cristallin surviennent souvent.
• Hypoglycémie – débutant dès la petite enfance, provoque des opacités réversibles du cristallin.
• Un syndrome autosomique récessif comprenant une acidose lactique, des anomalies mitochondriales, une cardiomyopathie hypertrophique et des cataractes congénitales.

Pathologie chromosomique et autres syndromes

• Trisomie 21 - cataracte mature, survenant souvent dans la petite enfance.
• Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion partielle du bras court du chromosome 5 et est associé à des oreilles basses et à une malformation cardiaque.
• Syndrome de Hallermann-Streiff-François. Association de dyscéphalie, de nanisme, d'hypotrichose des cils, d'anomalies dentaires, de sclérotique bleue et de cataracte congénitale.
• Syndrome de Martsolf - retard mental, micrognathie, brachycéphalie, aplatissement de la mâchoire supérieure, sternum large et déformation persistante du pied.
• Syndrome de Marinesco-Sjögren - retard mental, ataxie cérébrale, myopathie.
• Chondrodysplasie ponctuée: elle se présente sous trois formes: autosomique récessive, dominante liée à l’X et autosomique dominante. Cataracte liée à l’X, spasticité musculaire et retard mental. Syndrome encéphalo-oculo-facial-squelettique autosomique récessif: retard mental, microcéphalie, ankylose articulaire, micrognathie.
• Syndrome de Czeizel-Lowry - microcéphalie, maladie de Perthes de l'articulation de la hanche et cataracte.
• Syndrome de Killian-Pallister-Mosaic: traits du visage grossiers, bajoues tombantes, hypertélorisme, cheveux clairsemés et cataractes. Tétrasomie 12 à bras court.
• Ataxie spinocérébrale progressive, perte auditive, neuropathie périphérique et cataracte.
• Myopathie proximale avec faiblesse des muscles faciaux et oculaires, hypogonadisme, ataxie et cataracte.
• Le syndrome de Schwartz-Jampel est une myopathie myotonique congénitale, caractérisée par un ptosis, des anomalies squelettiques, une microphtalmie et des cataractes.
• Cataractes, retard mental, microdontie et hypertrichose.
• Syndrome vélo-cardio-facial - nez proéminent, indentation des ailes du nez, micrognathie, fente palatine.
• Autre.

Cataracte sous stéroïdes et radiations

La corticothérapie prolongée comporte un risque de cataracte sous-capsulaire postérieure, qui régresse si le traitement est arrêté rapidement. Des cataractes similaires surviennent chez les enfants traités par radiothérapie.

Uvéite

Les cataractes sous-capsulaires postérieures se forment souvent en association avec une pars planite et une polyarthrite rhumatoïde juvénile.

Prématurité

Des opacités transitoires ont été rapportées le long de la suture postérieure du cristallin chez les nourrissons prématurés.

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Traitement de la cataracte

Examen préopératoire

En cas de cataracte congénitale binoculaire et progressive, si l'opacité obstrue l'axe optique, une intervention chirurgicale précoce est certainement indiquée. En cas de cataracte partielle, il est difficile de déterminer si l'opacité du cristallin peut provoquer une amblyopie. Dans ce cas, la morphologie de la cataracte est utile: les cataractes nucléaires provoquent plus souvent une amblyopie que les cataractes lamellaires. Néanmoins, pour clarifier l'opportunité d'une intervention chirurgicale chez un patient atteint de cataracte lamellaire, un examen dynamique est nécessaire.

Pour clarifier la possibilité d’un impact négatif de la pathologie combinée sur l’effet fonctionnel de l’opération, il est important d’évaluer l’état des autres structures du globe oculaire.

Cataractes congénitales monoculaires

La question de l'ablation chirurgicale obligatoire des cataractes monoculaires congénitales reste d'actualité. Bien que certains enfants opérés dans les premiers mois de leur vie parviennent à obtenir une excellente acuité visuelle, la plupart des patients atteints de cataractes monoculaires congénitales présentent une faible acuité visuelle. Les parents doivent être avertis de la difficulté d'obtenir un résultat fonctionnel élevé et stable.

Examen général

Un examen général d'un patient atteint de cataracte congénitale ou évolutive doit être convenu avec un pédiatre. Dans certains cas, la morphologie de l'opacité du cristallin (par exemple, en cas de PGPS) indique qu'un examen général n'est pas nécessaire. Dans d'autres cas, un examen approfondi est indiqué pour exclure une cause métabolique ou infectieuse de la maladie.

Chirurgie de la cataracte chez les enfants

Chez le nouveau-né, la méthode la plus appropriée pour l'ablation d'une cataracte congénitale monoculaire ou binoculaire est la technique de vitrectomie cristallinienne à œil fermé. Cette intervention permet de libérer le centre optique et d'accéder à la rétinoscopie en période postopératoire. Cette technique ne présente pas de risque significatif de décollement de rétine, bien qu'une surveillance à long terme du patient reste nécessaire en période postopératoire.

Chez les enfants de plus de 2 ans, si l’implantation d’une lentille intraoculaire est possible, la technique standard d’aspiration du cristallin est préférable.

Au début de la période postopératoire, un grand nombre de ces patients nécessitent une capsulotomie au laser YAG en raison de l'opacification de la capsule postérieure.

La technique de phacoémulsification est rarement utilisée chez les patients pédiatriques.