Cataracte congénitale

Les cataractes congénitales se développent à la suite d’une pathologie intra-utérine et sont souvent associées à divers défauts de développement de l’œil et d’autres organes.

La cataracte congénitale est une opacification du cristallin présente à la naissance ou apparaissant peu de temps après.

Les cataractes congénitales peuvent être sporadiques ou résulter d'anomalies chromosomiques, de maladies métaboliques (par exemple, la galactosémie), d'infections congénitales (par exemple, la rubéole) ou de maladies maternelles pendant la grossesse. Les cataractes peuvent être nucléaires ou impliquer la substance cristallinienne sous la capsule antérieure ou postérieure. Elles peuvent être unilatérales ou bilatérales. Elles peuvent passer inaperçues, sauf si le reflet rétinien du nourrisson est vérifié ou si une ophtalmoscopie est réalisée à la naissance. Comme pour les autres types de cataractes, l'opacification du cristallin altère la vision. Les cataractes peuvent masquer la vision de la papille optique et du fond d'œil et doivent être évaluées par un ophtalmologiste.

La cataracte congénitale peut survenir sous l'influence de diverses substances toxiques sur l'embryon et le fœtus lors de la formation du cristallin. Le plus souvent, elle survient lorsque la mère souffre d'infections virales pendant la grossesse: grippe, rougeole, rubéole et toxoplasmose. Divers troubles endocriniens chez la femme enceinte et une insuffisance des glandes paraditoides (par exemple, une hypocalcémie, entraînant des troubles du développement fœtal) ont une influence importante. La cataracte congénitale est souvent familiale. La plupart du temps, elle est bilatérale, mais des cataractes congénitales unilatérales existent également.

Les maladies congénitales du cristallin sont divisées en cataractes, modifications de forme, de taille, luxation du cristallin, colobome et absence de cristallin.

Les luxations congénitales du cristallin surviennent dans le cadre de troubles héréditaires du métabolisme du tissu conjonctif et d'anomalies du système squelettique.

Le syndrome de Marfan, caractérisé par une petite taille du cristallin et sa subluxation, est une manifestation de ce syndrome. Il se caractérise également par des lésions du système cardiovasculaire telles que des malformations cardiaques et un anévrisme de l'aorte. L'appareil locomoteur se modifie: arachnodactylie (doigts et orteils allongés), dolichocéphalie (augmentation des dimensions longitudinales de la tête), fragilité osseuse, luxations fréquentes, grande taille, membres allongés, scoliose, thorax en entonnoir, sous-développement de la souris et des organes génitaux. Plus rarement, une altération de la mentalité est observée. L'œil est touché dans 50 à 100 % des cas. L'ectopie du cristallin et ses modifications de forme sont dues au sous-développement des ligaments qui le soutiennent. Avec l'âge, la rupture du ligament de Zinn s'aggrave. À cet endroit, le corps vitré fait saillie sous forme de hernie. Une luxation complète du cristallin est également possible. Il peut y avoir des cataractes, du strabisme, du nystagmus et d'autres syndromes oculaires, ainsi qu'un glaucome congénital.

Le syndrome de Margetapie est une lésion systémique héréditaire du tissu mésenchymateux. Les patients atteints de ce syndrome présentent une petite taille, des membres courts, une tête élargie (brachycéphalie), une mobilité articulaire limitée, des modifications du système cardiovasculaire et d'autres organes. Au niveau du cristallin, on observe une ectopie vers le bas, une sphérophaquie, une microphaquie, etc.; une myopie, un décollement de la rétine et un glaucome congénital.

Modification de la forme et de la taille du cristallin (lenticone): protubérance conique sur l'une des faces du cristallin. Une protubérance (comme une petite lentille supplémentaire) apparaît sur le cristallin, pouvant se trouver à l'avant ou à l'arrière; elle est transparente. En lumière transmise, une formation ronde en forme de goutte d'huile dans l'eau est visible sur le fond du cristallin. Cette zone présente une réfraction très forte, toujours associée à une myopie (une pseudomyopie peut être présente). Ces protubérances contiennent des noyaux à fort pouvoir réfractif.

Selon la taille de la lentille, on distingue:

• microphakie (petit cristallin, généralement avec un changement de forme; l'équateur est visible dans la zone pupillaire; une luxation du cristallin se produit souvent);
• sphérophakie (lentille sphérique), lentille annulaire (la lentille centrale a été absorbée pour une raison inconnue). Avec une pupille étroite, la lentille n'est pas visible. Avec une pupille dilatée, un anneau persiste sous la cornée, généralement opaque;
• biphacigo (deux lentilles), très rare. Une lentille est située en temporal ou en nasal, ou les lentilles sont superposées.

Le colobome du cristallin est une anomalie du tissu cristallinien et de sa partie inférieure, résultant d'une fermeture incomplète de la fissure embryonnaire lors de la formation du bulbe oculaire secondaire. Cette pathologie est très rare et s'associe généralement à un colobome de l'iris, du corps ciliaire et de la choroïde.

Cataracte congénitale: une « cascade ». Parmi toutes les malformations congénitales, elle survient dans 60 % des cas, soit chez une personne sur cinq pour 100 000 habitants.

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Cataracte capsulaire congénitale

Cataractes polaires (antérieures et postérieures). La cataracte polaire antérieure est une cataracte qui survient très tôt dans l'embryogenèse (premier mois de vie intra-utérine de l'embryon). Une opacité blanche limitée au pôle antérieur du cristallin apparaît pendant la formation des vésicules optiques à l'extrémité cérébrale antérieure, se développant vers l'ectoderme externe. Du côté de l'ectoderme externe, le cristallin commence à se développer pendant la même période. Ce dernier comprime la vésicule optique, formant ainsi la cupule optique. Le développement de la cataracte polaire antérieure est associé à un trouble du décollement du rudiment du cristallin de l'ectoderme. La cataracte polaire antérieure peut également se développer suite à d'autres processus inflammatoires intra-utérins, ainsi qu'après la naissance suite à un ulcère perforant de la cornée. La cataracte polaire antérieure se caractérise par une opacité blanche limitée, ne dépassant pas 2 mm de diamètre, située au centre de la surface du cristallin. Cette opacité est constituée de fibres cristallines gravement altérées, malformées et troubles situées sous la capsule du cristallin.

La cataracte polaire postérieure est une cataracte d'embryogenèse tardive. Elle se forme pendant la période prénatale. En effet, un cal se forme sur la capsule postérieure du cristallin. On pense qu'il s'agit d'un vestige de l'artère vitréenne, qui se résorbe à la naissance.

Cliniquement, on observe une opacification limitée, de forme arrondie, de couleur blanc grisâtre, localisée au pôle postérieur du cristallin. L'opacification peut être diffuse, ponctuelle, ou stratifiée.

La cataracte pyramidale en est une variante. Outre l'opacité, on observe une protrusion dans la région polaire, c'est-à-dire une prolifération dans le corps vitré en forme de pyramide. Les cataractes polaires étant toujours congénitales, elles sont bilatérales. En raison de leur petite taille, elles n'entraînent généralement pas de déficience significative de la vision centrale et ne nécessitent pas de traitement chirurgical.

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Cataracte capsulolenticulaire

La cataracte fusiforme (opacité) se situe au niveau des pôles postérieur et antérieur, reliés par un pont. L'opacité se présente sous la forme d'un fin ruban gris, semblable à un fuseau, et se compose de trois épaississements. Elle peut également se situer au niveau du noyau. La vision est légèrement réduite. Ces cataractes ne progressent généralement pas. Dès la petite enfance, les patients s'habituent à regarder à travers les zones transparentes du cristallin. Aucun traitement n'est nécessaire.

Cataracte lenticulaire:

• Cataracte embryonnaire axiale antérieure. Elle touche 20 % des individus sains. Opacité très subtile de la région antérieure, sur l'axe antéro-postérieur du cristallin, au niveau de la suture du noyau embryonnaire. N'affecte pas la vision.
• Cataracte étoilée (cataracte de suture): opacification le long des sutures du noyau embryonnaire. Des miettes ressemblant à de la semoule sont visibles sur les sutures. Elle survient chez 20 % des personnes en bonne santé. L’enfant conserve une acuité visuelle relativement élevée;
• Cataracte nucléaire centrale. Il existe trois sous-types: cataracte poudreuse: opacification diffuse du noyau embryonnaire, constituée de petites opacités ponctuelles en forme d'obus, la vision n'étant pratiquement pas réduite; cataracte saturée: la vision n'est pas multipoint. Cataracte: nombreuses opacités ponctuelles grisâtres et bleutées au niveau du noyau embryonnaire.

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Cataracte zonulaire (laminée)

La cataracte zonulaire (en couches) est la forme la plus fréquente de cataracte congénitale (60 %). Les cataractes bilatérales sont plus fréquentes. L'opacité se présente sous la forme d'un disque trouble, situé à la frontière des noyaux adulte et embryonnaire. Cette cataracte se caractérise par une alternance de couches transparentes et opaques du cristallin. Le long de l'équateur, dans la zone du noyau adulte, se trouve une seconde couche d'opacité, séparée de la première par une couche de fibres transparentes. L'opacité de cette seconde couche est cunéiforme et son intensité est variable.

En lumière transmise, un reflet rouge est visible en périphérie et une opacité grise au centre. Le bord du disque opaque est irrégulier et en boucle. Il a été établi que la cataracte zonulaire n'est pas seulement congénitale. Elle peut également survenir en période postnatale chez les enfants souffrant de spasmophilie sur fond d'hypocalcémie, ayant eu un rachitisme ou une hypoglycémie. La vision se dégrade selon le degré d'opacité du cristallin.

La cataracte congénitale discoïde est similaire à la cataracte zonulaire, mais il n'y a pas d'irrégularité ni de boucle du bord du disque trouble.

Cataracte bleue – opacités multiples de teinte bleutée. Les opacités sont localisées entre le noyau et la capsule.

La cataracte complète est une opacification diffuse de l'ensemble du cristallin, pouvant se développer à partir d'une cataracte lamellaire. Des plaques sont parfois visibles sous la capsule.

Cataracte semi-résolue: le cristallin semble se dessécher et s'aplatir. L'échographie permet de poser le diagnostic. L'épaisseur du cristallin diminue à 1,5-2 mm, un film peut subsister.

Cataracte membraneuse: une capsule trouble et une petite quantité de substance cristalline.

Cataracte atypique et polymorphe. L'opacité varie en taille et en forme. Par exemple, les cataractes de la rougeole et de la rubéole se caractérisent par une opacité blanche avec une teinte nacrée. En cas de dilatation de la pupille, un bâtonnet excentré est visible sur ce fond, dans lequel le virus peut survivre longtemps (plusieurs décennies). Les parties périphériques du cristallin sont plus transparentes.

Classification des cataractes congénitales

Cataractes héréditaires, leurs causes.

1. Infériorité génétique et hérédité. Elles surviennent le plus souvent selon le type dominant, mais peuvent également survenir selon le type de receveur (notamment en cas d'inceste).
2. Troubles héréditaires du métabolisme des glucides - cataracte contenant du galactose.
3. Trouble du métabolisme du calcium - cataracte tétanique.
4. Lésions cutanées héréditaires.

Les cataractes héréditaires sont causées par des dommages au gène et à l’appareil chromosomique.

Cataractes intra-utérines:

1. embryopathies qui surviennent pendant la grossesse jusqu'à huit semaines;
2. fœtopathie qui survient après huit semaines de grossesse.

Leur tableau clinique est similaire,

Causes de la cataracte intra-utérine:

1. maladies maternelles (rubéole, cytomégathiase, varicelle, herpès, grippe et toxoplasmose);
2. intoxication maternelle (alcool, éther, contraceptifs, certains médicaments abortifs);
3. maladies cardiovasculaires de la mère, qui entraînent un manque d’oxygène et le développement de cataractes;
4. hypovitaminose A et E, carence en acide folique;
5. conflit rhésus;
6. toxicose de la grossesse.

Classification des cataractes congénitales:

1. lésion unilatérale ou bilatérale;
2. partielle ou complète;
3. localisation des opacités (capsulaires, lenticulaires, capsulolenticulaires).

Par formes cliniques:

1. comme une maladie oculaire concomitante;
2. par l'acuité visuelle (Stade I > 0,3; Stade II 0,05-0,2; Stade III - 0,05)

Classification selon EI Kovalevsky:

1. par origine (héréditaire et intra-utérine);
2. par localisation principale (polaire, nucléaire, zonulaire, diffuse, polymorphe, coronale);
3. par le degré de perte de vision (stade I > 0,3; stade II 0,05-0,2; stade III - 0,05);
4. par des complications et des changements associés:
   • sans complications ni modifications de la fonction visuelle;
   • cataracte avec complications (nystagmus, etc.);
   • cataracte avec modifications associées (microphakie, etc.).

Formes cliniques de la cataracte congénitale:

1. cataractes capsulaires et bursales;
2. capsulolenticulaire (la capsule et la substance du cristallin sont toutes deux affectées);
3. lenticulaire;
4. cataractes des sutures embryonnaires;
5. zonulaire ou stratifié.

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Traitement des cataractes congénitales

L'ablation de la cataracte congénitale dans les 17 semaines suivant la naissance assure le développement de la vision et des voies visuelles du cortex cérébral. La cataracte est retirée par aspiration par une petite incision. De nombreux enfants peuvent bénéficier d'une implantation de cristallin artificiel. Une correction postopératoire de la vue par lunettes, lentilles de contact, ou les deux, est nécessaire pour retrouver une bonne vision.

Après l'ablation d'une cataracte unilatérale, la qualité de l'image de l'œil opéré est moins bonne que celle de l'œil non opéré (en supposant que l'autre œil soit normal). L'œil qui voit le mieux étant privilégié, le cerveau supprime l'image de moindre qualité, ce qui entraîne l'apparition d'une amblyopie (voir ci-dessus). Le traitement de l'amblyopie est donc nécessaire pour retrouver une vision normale de l'œil opéré. Malgré cela, certains enfants ne développent pas une bonne acuité visuelle. En revanche, les enfants atteints de cataracte bilatérale, chez qui la qualité de l'image est identique des deux yeux, ont plus souvent une vision équivalente des deux yeux.

Certaines cataractes sont partielles (lenticone postérieur) et une opacification se développe dans les 10 premiers jours de vie. Les cataractes congénitales partielles ont un meilleur pronostic visuel.