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Maladie de Menkes : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 20.11.2021

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Le groupe de maladies associées à une déficience de voies de transport en cuivre comprennent la maladie classique Menkes (acier tordu de la maladie ou les cheveux), le mode de réalisation mou maladie de Menkes, le syndrome de la corne occipitale (peau flasque liée au chromosome X, le syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IX).

Code de la CIM-10

E73.0. L'insuffisance congénitale de la lactase.

Les symptômes de la maladie de Menkes

Le cuivre est nécessaire pour le fonctionnement de nombreux systèmes enzymatiques. La carence en cuivre chez le fœtus conduit à des défauts de développement, stigmatisation de la désembriogenèse. En raison de violations des propriétés de collagène et d'élastine diminue la résistance vasculaire, conduisant à des saignements et des troubles de la vascularisation des organes. Les enfants naissent prématurément, dans la période néonatale précoce, l'hypothermie survient souvent, l'hyperbilirubinémie indirecte. Caractéristiques traits du visage à la naissance: la mâchoire en saillie d'épaisseur, les joues gonflées, les lèvres forme particulière ( « arc de Cupidon »), anormale des cheveux et des sourcils, hypermobilité articulaire, diverticules de la vessie et de l'urètre. Développer une diarrhée sévère, des troubles neurologiques (hypotension musculaire, développement psychomoteur retardé, syndrome convulsif). Les lésions infectieuses du système urinaire sont rapidement attachées, la pneumonie et la septicémie sont possibles. Sans traitement, les enfants meurent à l'âge de 2-3 ans.

Le diagnostic repose sur la détection d'angiopathies en artériographie, hémorragies, notamment intracrânienne, phénotype caractéristique du nouveau-né. Lorsque l'examen radiographique est diagnostiqué des changements dans les métaphyses, les fractures, l'ostéoporose.

Traitement de la maladie de Menkes

Prescrire une histidine de cuivre, la dose initiale pour les nouveau-nés est de 100-200 mg / jour, puis le traitement est ajusté sous le contrôle de la saturation du cuivre.