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Cairns-Seir Syndrome
Dernière revue: 23.04.2024
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Syndrome de Cairns-Seyr - cette maladie a été décrite pour la première fois en 1958. La majorité des cas sont dus à de grandes délétions de l'ADNmt d'une longueur de 2-10 000 bp. La suppression la plus répandue est de 4977 pb. Extrêmement rares sont les duplications ou les mutations ponctuelles.
[Causes du syndrome de Cairns-Seir
La majorité des cas de syndrome de Cairns-Seir sont sporadiques, ce qui peut s'expliquer par le taux élevé de mutation du génome mitochondrial. Il est suggéré que les délétions se produisent le plus souvent dans les mitochondries des cellules somatiques dans la période de développement embryonnaire précoce. Près de 50% des patients présentent avec cette mutation la duplication de la boucle D, héritée de la mère. Anormalement fusionné à la suite d'une délétion, les gènes peuvent être transcrits, mais pas en translation et, par conséquent, la carence en protéines codées se développe.
Les symptômes du syndrome de Cairns-Seir
La maladie se manifeste à l'âge de 4-20 ans et comprend une triade de symptômes:
- ophtalmoplégie avec ptosis de la paupière supérieure et restriction des mouvements des globes oculaires;
- Faiblesse progressive des muscles des parties proximales des membres;
- dégénérescence pigmentaire de la rétine.
Comme la progression du syndrome de Kearns-Sayre rejoint par d'autres symptômes: les maladies cardiaques (troubles du rythme cardiaque, bloc auriculo-ventriculaire, l'élargissement de la cavité ventriculaire), l'organe de l'ouïe (surdité), l'organe de la vision (atrophie optique), l'intelligence réduite. Les patients meurent d'une défaillance cardiovasculaire 10 à 20 ans après le début de la maladie. À la recherche de laboratoire révèlent: lactate-acidose et augmentation de 3-hydroxybutyrate dans le sang; l'étude morphologique des spécimens de biopsies musculaires révèle le phénomène de RRF (fibres musculaires "arrachées").
Diagnostic du syndrome de Cairns-Seir
Le diagnostic est clarifié par la recherche génétique moléculaire et la détection d'une grande délétion dans l'ADNmt. Cependant, lors de l'analyse des données obtenues, il est nécessaire de prendre en compte l'existence de l'hétéroplasmie, dans les cellules sanguines périphériques seulement environ 5% de l'ADN mutant est contenue. Beaucoup d'informations peuvent être obtenues par l'analyse génétique moléculaire des biopsies musculaires, qui contiennent jusqu'à 70% d'ADN mitochondrial mutant.
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