Troubles du métabolisme des lipides : causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'hyperlipidémie est retrouvée chez 10 à 20% des enfants et chez 40 à 60% des adultes. Ils peuvent être primaires, déterminée génétiquement, ou mis au point sur la base d'un second trouble de l'alimentation, de diverses maladies, conduisant à des troubles métaboliques (diabète insulino-dépendant, la pancréatite chronique, l'alcoolisme, la cirrhose du foie, néphrose, disglobulinemii et al.).

Les principales formes de métabolisme des lipoprotéines altérées:

1. Lipoprotéinémie familiale (déterminée génétiquement)
   1. abétalipoprotéinémies;
   2. les hypobétalipoprotéinémies;
   3. anaphylipoprotéinémie (maladie de Tanger)
2. Hyperlipoprotéinémie primaire (type IV)
3. Hyperlipoprotéinémie secondaire
4. Lipidoses
   1. sphingomyélinose (maladie de Niemann-Pick);
   2. la glucocérébrosidose (maladie de Gaucher);
   3. lipodystrophie métachromatique (sulfatididoses);
   4. la cérémidrihexidose (maladie de Fabry).

Les plus importants dans la pratique dermatologique sont l'hyperlipoprotéinémie primaire et la lipidose - la maladie de Fabry.

Hyperlipoprotéinémie primaire, ou d'hyperlipoprotéinémie, mis au point à la suite d'un métabolisme des lipoprotéines de trouble génétique, ce qui conduit à une augmentation des concentrations de cholestérol et de triglycérides dans le plasma sanguin. Ce type de lipoprotéinémie DS Frederickson et RJ Lewy (1972) est divisé en cinq types.

Hyperlipoprotéinémie de type I - triglycéridémie primaire, ou hyperchylomicronémie, est une maladie autosomique récessive causée par une insuffisance fonctionnelle ou l'absence de lipoprotéine lipase. Se produit rarement, se développe dans la petite enfance.

Hyperlipoprotéinémie de type II est génétiquement hétérogène, caractérisé par une augmentation des taux plasmatiques de cholestérol II en arrière-plan des taux de triglycérides normaux (type IIa) ou augmenter (type IIb). Le défaut primaire est une mutation de gènes codant pour des récepteurs de lipoprotéines de basse densité. Le tableau clinique est le plus prononcé chez les homozygotes, qui se développent habituellement dans la petite enfance, sous la forme de xanthomes tubéreux, tendineux, plats, les xantelasmes intertrigineux ont un pronostic plus lourd.

Le type d'hyperlipoprotéinémie III est hérité, apparemment, à la fois du type autosomique récessif et autosomique dominant. Le défaut primaire est la modification ou l'absence de l'apoprotéine E2. Il y a une forte augmentation du taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang, la défaite de la peau sous la forme de palmiers plats, moins souvent de tubercules, de xanthomes tendineux et de xantélasme.

L'hyperlipoprotéinémie de type IV peut être induite par des hydrates de carbone ou par un autosome dominant héréditaire familial. Il est caractérisé par une augmentation significative du taux de triglycérides, la présence de xanthomes éruptifs.

L'hyperlipoprotéinémie de type V est caractérisée par l'accumulation dans le plasma de chylomicrons et de triglycérides. Le tableau clinique est similaire à celui de l'hyperlipidémie de type I. La nature de l'héritage n'est pas claire, la nature multifactorielle n'est pas exclue.

Avec l'hyperlipoprotéinémie primaire, des dépôts dans la peau des lipides sont trouvés avec la formation de divers types de xanthomes. Les dépôts lipidiques provoquent une petite réaction inflammatoire et une nouvelle formation de fibres de collagène.

Distinguer les formes suivantes de xantham: plat (y compris xantelasm), multiple nodulaire (éruptif), disséminée, xanthogranulem juvénile, tubéreuse, tendon.

Le xanthome plan peut être limité et commun. Le xanthome limité est le plus souvent localisé sur la peau des paupières (xantelasme) sous la forme d'un foyer plat de couleur jaune, de contour ovoïde ou en forme de ruban. En cas de xanthos plat généralisé. Si l'hyperlipidémie n'est pas détectée, il est nécessaire d'exclure les maladies lymphoprolifératives, le myélome et d'autres maladies systémiques.

Pathomorphologie. Dans les parties supérieures du derme, on trouve des accumulations de cellules spumeuses, situées à la fois de manière diffuse et sous la forme de larges brins. Leur cytoplasme est rempli de lipides biréfringents, à la suite de quoi ils apparaissent légers lorsqu'ils sont colorés à l'hématoxyline et à l'éosine, et lorsqu'ils sont peints avec le Soudan, ils sont orange. Les cellules Xatomic ont habituellement un noyau, mais il y a aussi des cellules multi-nucléaires, telles que des cellules de corps étrangers (cellules de Tuton). Parmi eux, il peut y avoir des histiocytes et des cellules lymphoïdes. La fibrose n'est généralement pas observée.

Nodulaire multiples (éruptive) xanthome caractérisée indolore précipitations de nombreux nodules, généralement hémisphérique, la taille d'une lentille, la couleur jaune ou jaune-orange avec érythème venchnkom autour. La xanthomatose folliculaire et folliculaire avec des changements kystiques dans les follicules pileux sont décrits.

Pathomorphologie. Dans les premiers stades de développement, on trouve des amas de cellules xantomes, d'histiocytes et de granulocytes neutrophiles. Les cellules mousseuses sont rares. Les histiocytes contiennent de nombreux acides gras et triglycérides, dans une moindre mesure - des esters de cholestérol.

Avec le kaantome éruptif, le xanthome disséminé est similaire. L'éruption est localisée majoritairement groupée en plis cutanés, associée à des xanthomes de la cavité buccale, des voies respiratoires supérieures, de la sclérotique et de la cornée, des méninges. La question de l'affiliation nosologique n'est pas résolue. On suppose que le processus est une prolifération réactive d'un système macrophage-histiocyte de nature inconnue avec une xantamisation secondaire. Certains auteurs associent cette maladie à l'histiocytose, en particulier à la maladie de Hend-Schüller-Christen.

Le xanthogranulum juvénile existe dès la naissance ou apparaît dans les premiers mois de la vie sous la forme de multiples éruptions, généralement éparses, jusqu'à 2 cm (rarement de grande taille), d'une consistance dense, de couleur jaunâtre ou jaune-brun. Dans la plupart des cas, le processus est limité à la peau, mais il peut y avoir des changements systémiques avec des lésions de la rate, du foie, des yeux, des poumons et du sang. Peut être combiné avec la neurofibromatose. La question de la nature nosologique de la maladie n'a pas été résolue.

La pathogenèse n'est pas claire. Certains auteurs considèrent comme une prolifération réactive de histiocytes, d'autres expriment le point de vue nature névoïde, ainsi que sa proximité avec l'histiocytose X, mais contre elle selon les données de microscopie électronique n'a pas révélé de granules Lalgertansa dans les cellules de ksantogranulemy juvénile.

Pathomorphologie. Au stade précoce, de grands groupes d'histiocytes et de macrophages infiltrés par des lipides, des cellules lymphoïdes et des granulocytes éosinophiles sont détectés. Les lipides se trouvent parmi les histiocytes et les macrophages, ainsi que dans le cytoplasme vacuolé des cellules spumeuses. Dans les cellules matures, il existe des foyers de structure granulomateuse, fusionnant avec un infiltrat d'histiocytes, de lymphocytes, de granulocytes éosinophiles, de cellules spumeuses et de cellules géantes de type Tuton. Parmi eux sont situés. Cellules géantes dont les noyaux sont disposés en corolle, ce qui est typique pour le xanthogranulum juvénile. Dans les anciens foyers, la prolifération des fibroblastes et la fibrose sont notées.

Juvénile ksantogranulemu différencier des premiers stades de la maladie Henda-Shyullera-chrétien qui a révélé accumulation massive monomorphe de histiocytes, ainsi que son Dermatofibrome étape granulomatose avec lipidation. Chez ce dernier, il n'y a pas de granulocytes éosinophiles et de cellules géantes avec des noyaux disposés sous la forme d'une corolle typique du xanthogranulème.

Les xanthomes tubéreux sont des formations assez larges dont la taille varie de 1 à 5 cm, dépassant de la surface de la peau, jaune ou orange.

Pathomorphologie. Dans les foyers à long terme, on trouve des amas diffus ou focaux de cellules xantomes qui éliminent presque toute l'épaisseur du derme. Au fil du temps, les fibroblastes et les fibres de collagène nouvellement formées prédominent, entourant des groupes de cellules spumeuses, les remplaçant complètement par la suite. Parfois, dans les flambées, avec des changements fibrotiques, des dépôts de sels de calcium sont notés.

Xanthomes tendineux - dense, la formation de tumeurs à croissance lente, situés dans les tendons qui attachent au processus de cubitus, la rotule et le calcanéum. Dans de rares cas, xanthomes tendineux sont tserebrosuhozhilnogo syndrome de xanthomatose, une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'accumulation de cholestérol du cerveau principalement, coeur, poumon, de la rétine, etc. Et le développement de troubles neurologiques et endocriniens, les changements mentaux, koronaroskleroza, la cataracte et d'autres.

Il est très rare que ce sont les soi-disant xanthomas périneural xanthome manifeste cliniquement rougeâtre douloureux petit, dense, dominant légèrement les plaques sur les pieds, chez les patients en développement cholécystite, l'hépatite, le diabète et hyperlipoprotéinémie.

Histologiquement, des accumulations concentriques de cellules spumeuses autour des nerfs de la peau sont détectées.

Histogenèse À toutes sortes de xanthom, il y a des accumulations de cellules avec un cytoplasme mousseux contenant des lipides (inclusions soudanophiles). Ces cellules sont des macrophages à différents stades de développement, ce qui est prouvé par des méthodes étymologiques. Ils sont riches en enzymes hydrolytiques (leucine aminopeptidase, estérase non spécifique et de phosphate acide), l'activité de la peroxydase en eux est absent. En raison du dépôt de lipoprotéines, les macrophages actifs sont transformés en cellules spumeuses de différents types en fonction du stade de leur transformation. Ainsi, dans un premier macrophages de l'étape de procédé n'a pas changé, mais chargé de cholestérol et de lipides (1 cellules de type) dans la deuxième étape il y a des cellules de la mousse classique avec de petits granules et le noyau dense (II type cellulaire), suivie d'une troisième phase - la formation de mousse géant cellules, dans lequel la microscopie électronique a révélé des lysosomes et des phagolysosomes, ce qui indique leur activité fonctionnelle. Ils synthétisent les lipoprotéines et les phospholipides.

Participer au processus pathologique et aux vaisseaux péricytiques, à partir desquels, peut-être, se forment des cellules spumeuses typiques. Avec les cellules spumeuses, un grand nombre de basophiles tissulaires sont détectés dans les foyers. Histochimiquement, dans les cellules de xanthome, les triglycérides, les acides gras, les phospholipides, le cholestérol peuvent être identifiés.

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