Syndrome surrénogénital chez les enfants

La dysfonction congénitale du cortex surrénal (synonyme: syndrome adrénogénital chez les enfants) comprend un groupe d'enzymopathies héréditaires. Au cœur de chaque fermentopathie se trouve un défaut génétiquement déterminé de l'enzyme impliquée dans la stéroïdogenèse.

Les défauts de cinq enzymes impliqués dans la synthèse des gluco-et minéralocorticoïdes sont décrits, et il se forme telle ou telle variante du syndrome adrenogenital chez les enfants. Toutes les formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien sont héritées d'une manière autosomique récessive.

Code de la CIM-10

• E25 Troubles adrénogénitaux.
• E25.0 Troubles surrénogénitaux congénitaux associés à une déficience enzymatique.
• Е25.8 Autres troubles adrénogénitaux.
• E25.9 Trouble adrénergique, sans précision.

Quelles sont les causes du syndrome adrénogénital chez les enfants?

Un défaut de 21-hydroxylase est observé dans 90% des cas, ce qui peut être dû à différentes mutations du gène CYP21 codant pour cette enzyme. Des douzaines de mutations du CYP21, conduisant à un défaut P450c21, sont décrites. Il y a aussi une mutation ponctuelle avec une activité partielle de la 21-hydroxylase. Avec une déficience partielle de cette enzyme, une forme simple (virile) de la maladie se développe. La 21-hydroxylase est impliquée dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone et ne participe pas à la synthèse des stéroïdes sexuels. La violation de la synthèse du cortisol stimule la production d'ACTH, ce qui conduit à une hyperplasie du cortex surrénalien. Dans ce cas, la 17-OH-progestérone, un précurseur du cortisol, s'accumule. L'excès de 17-OH-progestérone est converti en androgènes. Les androgènes surrénaliens conduisent à la virilisation des organes génitaux externes chez un fœtus féminin - une fille avec un faux hermaphrodisme féminin est née. Chez les garçons, l'hyperandrogénie détermine l'apparition prématurée de caractères sexuels secondaires (syndrome de développement sexuel prématuré).

Avec un déficit important en 21-hydroxylase, le cortex surrénal hyperplasique ne synthétise pas le cortisol et l'aldostérone dans les quantités requises. Tandis que dans le contexte de l'hyperandrogénémie, un syndrome de perte de sel ou d'insuffisance surrénale se développe, une forme de sel perdant de la maladie.

La forme non classique de la carence en 21-hydroxylase se manifeste dans l'âge pré- et pubertaire sous forme d'adrénarche, d'hirsutisme léger et d'irrégularité menstruelle chez les filles. La virilisation modérée ou facile est le résultat d'une mutation ponctuelle entre V281L et P30L.

Les symptômes du syndrome adrenogenital chez les enfants

Dans la forme classique du syndrome adrénogénital dans la virilité parties génitales externes , les filles sont formées par type hétérosexuel - clitoris hypertrophié, lèvres ressemblent le scrotum, le vagin et l' urètre sont présentés avec sinus urogénital. Chez les garçons nouveau-nés, les violations évidentes ne peuvent pas être identifiées. A partir de 2-4 ans les enfants des deux sexes, il y a d' autres symptômes du syndrome adrénogénital chez les enfants, à savoir androgénisation: formé axillaire et la croissance des poils pubiens, développer le muscle squelettique, vulgarise sa voix, figure masculinisation semble l' acné juvénile sur le visage et le tronc. Les filles ne grandissent pas les glandes mammaires, les menstruations n'apparaissent pas. Lorsque ce squelette est une différenciation accélérée et de la zone de croissance proche prématurément, il provoque nanisme.

En plus des symptômes décrits ci-dessus, une forme de déficience en 21-hydroxylase, perdant du sel, est observée chez les enfants dès les premiers jours de la vie et des signes d'insuffisance surrénale sont notés. Apparaissent au début de la régurgitation, puis vomissements, un selles molles est possible. L'enfant perd rapidement du poids, développe des symptômes de déshydratation, des troubles de la microcirculation, baisse la tension artérielle, commence la tachycardie, un arrêt cardiaque dû à l'hyperkaliémie est possible.

La forme non classique du syndrome adrenogenital chez les enfants se caractérise par l'apparition précoce des poils secondaires, l'accélération de la croissance et la différenciation du squelette. Chez les filles de la puberté, des signes modérés d'hirsutisme, des irrégularités menstruelles et la formation d'ovaires polykystiques secondaires sont possibles.

L'insuffisance de la 11-hydroxylase par rapport à la déficience en 21-hydroxylase, en plus des symptômes de virilisation et d'androgénisation, s'accompagne d'une augmentation précoce et persistante de la pression artérielle. Il est causé par l'accumulation dans le sang du précurseur de l'aldostérone, la désoxycorticostérone.

Le diagnostic du syndrome adrenogenital chez les enfants

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Le diagnostic de laboratoire du syndrome adrenogenital chez les enfants

• Tous les enfants avec une structure irrégulière des organes génitaux externes, y compris les garçons avec cryptorchidie abdominale bilatérale, ont montré la définition de la chromatine sexuelle et l'étude d'un caryotype.
• Dès les premiers jours de la vie dans le sérum sanguin du patient, une teneur accrue en 17-OH-progestérone est détectée. Il est possible d'effectuer un test de dépistage pour les nouveau-nés au 2ème et au 5ème jour de la vie - la 17-OH-progestérone est augmentée plusieurs fois.
• Dans le syndrome de perte de sel, l'hyperkaliémie, l'hyponatrémie, l'hypochlorémie sont caractéristiques.
• L'excrétion urinaire des 17-cétostéroïdes (métabolites des androgènes) augmente.

Le diagnostic instrumental du syndrome adrenogenital chez les enfants

• L'âge osseux selon la radiographie des articulations du poignet dépasse celui du passeport.
• Avec l'échographie, les filles ont un utérus et des ovaires.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants

Les enfants de la première année du diagnostic différentiel de vie syndrome adrénogénital chez les enfants effectués diverses formes de faux hermaphrodisme masculin et hermaphrodisme vrai. Le point de référence pour le diagnostic sont caryotype (caryotype 46HH avec la structure bisexuelle des organes génitaux externes) et détermination de la 17-OH-progestérone dans le sérum. Forme Solteryayuschuyu de l'hyperplasie congénitale des surrénales doit être différenciée de la sténose du pylore, des complications surviennent dans le diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital chez les enfants et sténose du pylore chez les garçons - dans ce cas, l'hyperkaliémie de la matière et un niveau élevé de 17-OH-progestérone dans l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Chez les enfants plus âgés présentant des symptômes d'hyperandrogénémie, il faut se souvenir des tumeurs surrénaliennes ou gonadiques qui produisent des androgènes.

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Traitement du syndrome adrénogénital chez les enfants

Médicament pour le syndrome adrénogénital chez les enfants

La forme virale du syndrome adrénogénital chez les enfants nécessite une thérapie de remplacement constante avec prednisolone. La dose du médicament est choisie individuellement en fonction de l'âge et du degré de virilisation et divisée en 2 ou 3 réceptions. Les doses sont réparties uniformément tout au long de la journée. En moyenne, la dose quotidienne de prednisolone est de 4-10 mg. Cette quantité de médicament supprime la production excessive d'androgènes, sans effets secondaires.

Traitement solteryayuschey former syndrome génito-surrénal chez les enfants ayant des maladies de l'insuffisance surrénale effectuée ainsi que le traitement de l'insuffisance surrénale aiguë - goutte à goutte d'une solution isotonique de chlorure de sodium et de glucose, ainsi que l'administration parentérale de médicaments hydrocortisone (10-15 mg / kg par jour). La quantité quotidienne d'hydrocortisone est répartie uniformément. Le médicament de choix - l'hydrocortisone hydrosoluble (solukottef). Lorsque la stabilisation est progressivement remplacée par l'injection de comprimés d'hydrocortisone d'hydrocortisone sont ajoutés si nécessaire minéralocorticoïde - fludrocortisone (2,5-10.0 mg par jour).

Le traitement chirurgical du syndrome adrénogénital chez les enfants

Les filles âgées de 4 à 6 ans subissent une correction chirurgicale des organes génitaux externes.

Critères pour l'efficacité du traitement du syndrome adrénogénital chez les enfants: la normalisation des taux de croissance de l'enfant, les indices normaux de la pression artérielle, les électrolytes dans le sérum sanguin. La dose optimale de glucocorticostéroïdes est déterminée par le niveau de 17-OH-progestérone dans le sérum, minéralocorticoïdes - par le contenu de la rénine dans le plasma sanguin.

Pronostic du syndrome adrénogénital chez les enfants

Le pronostic pour la vie avec un diagnostic rapide et un traitement correctement conduit du syndrome adrénogénital chez les enfants est favorable. Il faut se souvenir du risque de développer une insuffisance surrénalienne aiguë dans les blessures, les maladies intercurrentes, les situations stressantes, les interventions chirurgicales. Pour prévenir les crises d'insuffisance surrénale, la dose de glucocorticoïdes doit être augmentée 3-5 fois. Dans des conditions d'urgence, l'administration parenterale opportune de l'hydrocortisone est importante.