Retard mental chez l'enfant

Le retard mental est une condition causée par un sous-développement congénital ou acquis précocement de la psyché avec un manque prononcé d'intelligence, ce qui rend difficile ou complètement impossible pour l'individu de fonctionner correctement socialement.

Le terme « retard mental » est devenu généralement accepté dans la psychiatrie mondiale au cours des deux dernières décennies, remplaçant le terme « oligophrénie », qui était répandu depuis longtemps dans notre pays et dans certains autres pays.

Le terme « oligophrénie » est plus restreint et est utilisé pour désigner une condition qui répond à un certain nombre de critères clairs.

• Sous-développement mental généralisé avec prédominance d'une faiblesse de la pensée abstraite. Les troubles intellectuels (attention, mémoire, capacité de travail) sont moins marqués et le sous-développement émotionnel est moins prononcé.
• Non-progressivité de la déficience intellectuelle et irréversibilité du processus pathologique à l’origine du sous-développement.

Le concept de « retard mental » est plus large et plus juste, car il inclut les maladies caractérisées par un sous-développement congénital ou précoce des fonctions mentales, caractérisé par une atteinte cérébrale progressive. Cliniquement, ce phénomène n'est détecté qu'après une observation à long terme.

Le retard mental se caractérise par une diminution marquée des capacités intellectuelles par rapport à la moyenne (souvent exprimée par un QI inférieur à 70-75), associée à une limitation de plus de deux des fonctions suivantes: communication, autonomie, aptitudes sociales, autonomie, utilisation des ressources communautaires et maintien de la sécurité personnelle. Le traitement comprend l'éducation, le travail en famille et le soutien social.

Il est inapproprié d'évaluer la gravité du retard mental uniquement sur la base du quotient intellectuel (QI) (par exemple, léger entre 52 et 70 ou 75; modéré entre 36 et 51; sévère entre 20 et 35; et profond inférieur à 20). La classification doit également tenir compte du niveau d'assistance et de soins requis par le patient, allant d'un soutien occasionnel à une assistance soutenue et continue dans toutes les activités. Cette approche met l'accent sur les forces et les faiblesses de l'individu et sur leur lien avec les besoins de son environnement, ainsi qu'avec les attentes et les attitudes de sa famille et de la société.

Environ 3 % de la population vit avec un QI inférieur à 70, soit au moins deux écarts types en dessous du QI moyen de la population générale (QI inférieur à 100); si l'on tient compte des besoins de soins, seulement 1 % de la population présente une déficience intellectuelle sévère (DI). La déficience intellectuelle sévère touche les enfants de tous les groupes socio-économiques et de tous les niveaux d'éducation. Une déficience intellectuelle moins sévère (dans laquelle le patient nécessite des soins irréguliers ou limités) est plus fréquente dans les groupes de statut socio-économique inférieur, ce qui est similaire à l'observation selon laquelle le QI est plus souvent corrélé à la réussite scolaire et au statut socio-économique qu'à des facteurs organiques spécifiques. Cependant, des études récentes ont suggéré un rôle des facteurs génétiques dans le développement des troubles cognitifs légers.

Codes CIM-10

Dans la CIM-10, le retard mental est codé sous la rubrique F70 selon la gravité de la déficience intellectuelle. L'indice intellectuel général, déterminé selon la méthode de Wechsler, sert de premier critère diagnostique. Les indicateurs de QI suivants sont acceptés pour évaluer le retard mental:

• indicateur compris entre 50 et 69 - retard mental léger (F70);
• indicateur compris entre 35 et 49 - retard mental modéré (F71);
• indicateur compris entre 20 et 34 - retard mental sévère (F72);
• un score inférieur à 20 indique un retard mental profond (F73).

Le quatrième signe est utilisé pour déterminer la gravité des troubles du comportement s’ils ne sont pas causés par un trouble mental concomitant:

• 0 - violations minimes ou nulles;
• 1 - troubles importants du comportement nécessitant des mesures thérapeutiques;
• 8 - autres troubles du comportement;
• 9 - troubles du comportement non définis.

Si l’étiologie du retard mental est connue, un code supplémentaire de la CIM-10 doit être utilisé.

Épidémiologie du retard mental

La prévalence du retard mental varie considérablement selon l'âge de la population, ce qui explique l'importance du critère d'adaptation sociale lors du diagnostic. Les valeurs maximales de cet indicateur se situent entre 10 et 19 ans, âge auquel la société exige fortement des capacités cognitives de la population (scolarité, conscription, etc.).

Le taux d’incidence du retard mental dans le monde varie de 3,4 à 24,6 pour 1 000 personnes.

Dépistage

Le dépistage permet de diagnostiquer précocement le retard mental causé par des troubles métaboliques. Outre la phénylcétonurie, le dépistage peut viser à identifier l'homocystinurie, l'histidineémie, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable, la tyrosinémie, la galactosémie, la lysinémie et les mucopolysaccharidoses. Un régime alimentaire adapté peut contribuer à éviter ou à réduire significativement la gravité des déficiences intellectuelles. Les mesures préventives comprennent l'amélioration des soins aux femmes enceintes, notamment en obstétrique, la prévention des neuroinfections et des traumatismes crâniens chez les jeunes enfants, et la prophylaxie à l'iode pour les personnes vivant dans des régions carencées en iode.

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Causes du retard mental

L'intelligence est déterminée par des facteurs génétiques et environnementaux. Les enfants dont les parents présentent une déficience intellectuelle présentent un risque accru de développer plusieurs troubles du développement mental (psychologique), bien que la transmission purement génétique soit rare. Malgré les progrès de la génétique qui ont accru la probabilité d'identifier la cause de la déficience intellectuelle d'un patient, une cause précise reste indéterminée dans 60 à 80 % des cas. Plus souvent, une cause est identifiée dans les cas graves. Les troubles de la parole et des compétences personnelles et sociales sont plus susceptibles de résulter de problèmes émotionnels, de carences psychosociales, de troubles du développement des compétences scolaires ou de surdité que d'une déficience intellectuelle.

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Facteurs prénataux

Le retard mental peut être causé par un certain nombre d’anomalies chromosomiques et de maladies génétiques métaboliques et nerveuses.

Les infections congénitales pouvant entraîner un retard mental comprennent les infections causées par le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum et le VIH.

L'exposition du fœtus à des médicaments et à des toxines peut entraîner un retard mental. Le syndrome d'alcoolisation fœtale est la cause la plus fréquente dans ce groupe. Parmi les autres causes de retard mental figurent les anticonvulsivants comme la phénytoïne ou le valproate, les médicaments de chimiothérapie, l'exposition aux radiations, au plomb et au méthylmercure. Une malnutrition sévère pendant la grossesse peut affecter le développement cérébral du fœtus et entraîner un retard mental.

Facteurs intranataux

Les complications de la prématurité ou de l'immaturité, l'hémorragie du système nerveux central, la leucomalacie périventriculaire, l'accouchement par le siège, l'accouchement par forceps, les grossesses multiples, le placenta prævia, la prééclampsie et l'asphyxie intrapartum peuvent augmenter le risque de déficience intellectuelle. Ce risque est accru chez les nourrissons petits pour leur âge gestationnel; déficience intellectuelle et faible poids de naissance ont les mêmes causes. Les nourrissons de très faible poids de naissance et de très faible poids de naissance présentent un risque accru de déficience intellectuelle à des degrés variables, selon l'âge gestationnel, la période intrapartum et la qualité des soins.

Causes chromosomiques et génétiques du retard mental

Maladies chromosomiques	Maladies métaboliques génétiques	Maladies génétiques du système nerveux
Syndrome du cri du chat Syndrome de Down Syndrome de l'X fragile Syndrome de Klinefelter Mosaïcisme Trisomie 13 (syndrome de Patau) Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) Syndrome de Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomique récessif: Aminoaciduries et acidémies Maladies peroxysomales: Galactosémie Maladie du sirop d'érable Phénylcétonurie Défauts lysosomal: Maladie de Gaucher Syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose) Maladie de Niemann-Pick Maladie de Tay-Sachs Maladies récessives liées à l'X: Syndrome de Lesch-Nyhan (hyperuricémie) Syndrome de Hunter (une variante de la mucopolysaccharidose) Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe	Autosomique dominant: Dystrophie myotonique Neurofibromatose Sclérose tubéreuse Autosomique récessif: Microcéphalie primaire

Facteurs postnatals

La malnutrition et la carence psycho-émotionnelle (manque de soutien physique, émotionnel et cognitif nécessaire à la croissance, au développement et à l'adaptation sociale) chez les enfants au cours des premières années de vie pourraient être les causes les plus fréquentes de retard mental dans le monde. Le retard mental peut être la conséquence d'encéphalites virales et bactériennes (y compris la neuroencéphalopathie associée au sida) et de méningites, d'intoxications (plomb, mercure, etc.), de malnutrition sévère, ainsi que d'accidents impliquant un traumatisme crânien ou une asphyxie.

Causes et pathogénèse du retard mental

Symptômes de retard mental

Les premières manifestations comprennent un retard de développement intellectuel, un comportement immature et des capacités limitées en matière de soins personnels. Certains enfants présentant une déficience intellectuelle légère peuvent ne pas développer de symptômes reconnaissables avant l'âge préscolaire. Cependant, la déficience intellectuelle est souvent diagnostiquée précocement chez les enfants présentant des déficiences sévères à modérées, et en association avec des anomalies physiques et développementales ou des signes d'une affection (par exemple, une paralysie cérébrale) pouvant être associée à une cause spécifique de déficience intellectuelle (par exemple, une asphyxie intrapartum). Les retards de développement deviennent généralement apparents dès l'âge préscolaire. Chez les enfants plus âgés, un faible QI associé à des limitations des capacités d'adaptation comportementale est une caractéristique distinctive. Bien que les schémas de développement puissent varier, les enfants présentant une déficience intellectuelle sont beaucoup plus susceptibles de présenter une progression lente plutôt qu'un arrêt du développement.

Certains enfants peuvent souffrir de paralysie cérébrale ou d'autres troubles moteurs, d'un retard de langage ou d'une perte auditive. Ces troubles moteurs ou sensoriels peuvent ressembler à des troubles cognitifs, mais ne constituent pas des causes indépendantes. À mesure que les enfants grandissent et mûrissent psychologiquement, ils peuvent devenir anxieux ou déprimés s'ils sont rejetés par leurs camarades ou s'ils sont perturbés par le sentiment d'être perçus comme différents ou inférieurs. Des programmes scolaires bien conçus, incluant ces enfants dans un cadre social et scolaire, peuvent maximiser l'intégration sociale tout en minimisant les réactions émotionnelles négatives. Chez les patients présentant une déficience intellectuelle, les troubles du comportement sont à l'origine de la plupart des consultations psychiatriques et des hospitalisations. Les troubles du comportement sont souvent situationnels et peuvent généralement être identifiés comme un facteur déclenchant. Les facteurs prédisposant aux comportements inappropriés comprennent: le manque de formation aux comportements socialement responsables, une discipline incohérente, le renforcement des comportements inappropriés, des difficultés de communication et un inconfort dû à des déficiences physiques et à des troubles mentaux sous-jacents tels que la dépression ou l'anxiété. En milieu hospitalier, d'autres facteurs défavorables incluent la surpopulation, le manque de personnel et le manque d'activité.

Symptômes de retard mental

Classification du retard mental

Il existe de nombreuses classifications du retard mental, présentées dans les publications correspondantes. Pour différencier le retard mental sur le plan clinique et pathogénique, il est conseillé de le répartir selon les groupes suivants:

• formes de lésions cérébrales héréditaires, conditionnées de manière exogène, qui ne sont pas principalement associées à la formation des bases anatomiques et physiologiques de l’intelligence;
• formes légères de retard mental causées par une variabilité génétique de l'intelligence normale.

Classification du retard mental

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Diagnostic du retard mental

Lorsqu'une déficience intellectuelle est suspectée, le développement psychologique et l'intelligence sont évalués, généralement par le personnel d'intervention précoce ou scolaire. Les tests d'intelligence standardisés peuvent indiquer une intelligence inférieure à la moyenne, mais si le résultat ne correspond pas aux données cliniques, il convient de le remettre en question en raison du risque d'erreur; des problèmes médicaux, des déficiences motrices ou sensorielles, des barrières linguistiques ou des différences culturelles peuvent interférer avec les résultats de l'enfant au test. Ces tests ont également un biais en faveur de la classe moyenne, mais sont généralement acceptables pour évaluer l'intelligence des enfants, en particulier des enfants plus âgés.

Les tests neurodéveloppementaux, tels que le questionnaire sur les âges et les stades de développement ou l'évaluation parentale du développement (PEDS), fournissent une estimation approximative du développement psychologique (mental) des jeunes enfants et peuvent être administrés par un médecin ou d'autres professionnels. Ces mesures doivent être utilisées uniquement à des fins de dépistage et ne doivent pas se substituer aux tests d'intelligence standardisés, qui doivent être administrés et réalisés uniquement par un psychologue qualifié. Une évaluation neurodéveloppementale doit être réalisée dès qu'un retard de développement est suspecté. Tous les cas de retard mental modéré à sévère, de handicap progressif, de troubles neuromusculaires ou de suspicion de troubles épileptiques doivent être évalués par un pédiatre expérimenté spécialisé en soins neurodéveloppementaux ou un neuropédiatre.

Une fois la déficience intellectuelle identifiée, tout doit être mis en œuvre pour en déterminer la cause. Une identification précise de la cause peut orienter le développement futur de l'enfant, orienter les programmes éducatifs, faciliter le conseil génétique et contribuer à réduire la culpabilité parentale. L'anamnèse (notamment périnatale, neurodéveloppementale, neurologique et familiale) peut révéler la cause. Un algorithme d'évaluation d'un enfant présentant une déficience intellectuelle (retard global du développement neurologique) a été proposé par la Child Neurology Society. L'imagerie cérébrale (par exemple, l'IRM) peut mettre en évidence des malformations du système nerveux central (comme celles observées dans les neurodermatoses telles que la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse), une hydrocéphalie corrigible ou des malformations cérébrales plus graves comme la schizencéphalie. Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer des affections telles que le syndrome de Down (trisomie 21) par caryotype standard, la délétion 5p (syndrome du cri du chat) ou le syndrome de DiGeorge (délétion 22q) par hybridation in situ en fluorescence (FISH), et le syndrome de l'X fragile par test ADN direct.

Les maladies métaboliques héréditaires peuvent être suspectées par des manifestations cliniques (par exemple, hypotrophie, léthargie, adynamie, vomissements, convulsions, hypotension, hépatosplénomégalie, traits grossiers du visage, odeur urinaire spécifique, macroglossie). Un retard isolé des mouvements généraux (par exemple, position assise ou marche tardive) ou des mouvements fins de la main (difficulté à saisir des objets, à dessiner, à écrire) peuvent indiquer des troubles neuromusculaires. Selon la cause suspectée, des examens de laboratoire spécifiques sont effectués. La vision et l'audition doivent être évaluées dès le plus jeune âge; un examen pour une intoxication au plomb est souvent également justifié.

Diagnostic du retard mental

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Traitement du retard mental

Le traitement et le soutien dépendent des compétences sociales et des fonctions cognitives. L'orientation et la participation à un programme d'intervention précoce dès la petite enfance peuvent prévenir ou réduire la gravité du handicap dû à une lésion cérébrale périnatale. Des méthodes de garde réalistes et accessibles doivent être recommandées.

Il est essentiel d'apporter soutien et conseils à la famille de l'enfant malade. Dès que le diagnostic de retard mental est confirmé, les parents doivent être informés et disposer de suffisamment de temps pour discuter des causes, des conséquences, du pronostic, de l'avenir scolaire de l'enfant et de l'importance de trouver un équilibre entre les facteurs pronostiques connus et les prédictions négatives autoréalisatrices, où de faibles attentes conduisent à un mauvais pronostic fonctionnel. Un accompagnement personnalisé est nécessaire à l'adaptation de la famille. Si le médecin de famille ne peut assurer la coordination et le conseil, l'enfant et ses parents doivent être orientés vers un centre où les enfants atteints de retard mental pourront être évalués et où leurs familles pourront bénéficier de l'aide de spécialistes de divers domaines médicaux et psychologiques; le médecin de famille doit toutefois continuer à prodiguer des soins médicaux.

Examen des patients présentant certaines formes de retard mental

Cause probable	L'examen fourni
Une ou plusieurs anomalies mineures du développement, antécédents familiaux de retard mental	Analyse chromosomique TDM et/ou IRM du cerveau
Hypotrophie, hypotension idiopathique, troubles métaboliques héréditaires	Dépistage du VIH chez les nouveau-nés à haut risque Histoire nutritionnelle et psychosociale Analyse des acides aminés dans l'urine et/ou le sang et des enzymes pour diagnostiquer les maladies de stockage ou peroxysomales Dosage des enzymes musculaires SMA12/60 Âge osseux, radiographie osseuse
Crampes	EEG TDM et/ou IRM du cerveau Détermination du taux de calcium, de phosphore, de magnésium, d'acides aminés, de glucose et de plomb dans le sang
Malformations du crâne (par exemple, fermeture prématurée des sutures, microcéphalie, macrocéphalie, craniosynostose, hydrocéphalie), atrophie cérébrale, malformations cérébrales, hémorragies du SNC, tumeurs, calcifications intracrâniennes dues à la toxoplasmose, à une infection à cytomégalovirus ou à une sclérose tubéreuse	TDM et/ou IRM du cerveau Dépistage des infections à TORCH Culture d'urine pour les virus Analyse chromosomique

Un programme individuel complet est élaboré en collaboration avec les spécialistes concernés, notamment les enseignants. Des neurologues ou des pédiatres spécialisés dans le développement neuropsychique de l'enfant, des orthopédistes et des kinésithérapeutes participent au traitement des maladies concomitantes chez les enfants présentant des troubles moteurs. Des orthophonistes, des défectologues et des audiologistes apportent une aide en cas de retard de langage ou de suspicion de perte auditive. Les nutritionnistes peuvent contribuer au traitement de la malnutrition, et les travailleurs sociaux peuvent réduire l'isolement. En cas de troubles mentaux concomitants, comme la dépression, l'enfant peut se voir prescrire des psychotropes adaptés à des doses similaires à celles utilisées chez les enfants sans retard mental. L'utilisation de psychotropes sans thérapie comportementale et sans modification de l'environnement de l'enfant est rarement efficace.

Tout doit être mis en œuvre pour que l'enfant vive chez lui et ne soit pas isolé de la communauté. L'environnement familial peut être favorable ou défavorable à l'enfant. La famille peut bénéficier d'un soutien psychologique et d'une assistance pour les soins quotidiens de l'enfant, comme des crèches, des aides-soignantes ou des services de répit. Les conditions de vie et l'environnement doivent favoriser l'autonomie et favoriser l'apprentissage des compétences nécessaires à cet objectif. Si possible, l'enfant doit fréquenter une crèche ou une école adaptée avec des camarades non handicapés mentaux. L'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), une loi américaine sur l'éducation spécialisée, stipule que tous les enfants handicapés doivent bénéficier d'une éducation adéquate, que les programmes éducatifs qui leur sont destinés doivent être les moins restrictifs possible et qu'ils doivent garantir une intégration maximale à l'école et à la vie communautaire. À l'âge adulte, les personnes handicapées mentales bénéficient de diverses possibilités de logement et d'emploi. Les grandes institutions où vivaient et travaillaient les personnes handicapées mentales sont désormais remplacées par des logements collectifs ou des appartements individuels adaptés à leurs capacités et à leurs besoins.

De nombreuses personnes atteintes d'une déficience intellectuelle légère à modérée peuvent subvenir à leurs besoins, vivre de manière autonome et réussir dans des emplois exigeant des compétences intellectuelles de base. L'espérance de vie peut être réduite selon l'étiologie de la maladie, mais les soins médicaux améliorent l'état de santé à long terme des personnes atteintes de tous types de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes d'une déficience intellectuelle sévère nécessitent généralement des soins et un accompagnement à vie. Plus le handicap et l'immobilité sont sévères, plus le risque de décès est élevé.

Retard mental - Traitement

Prévention du retard mental

Le conseil génétique médical permet de formuler des recommandations sur le caractère indésirable d'une grossesse en cas de prédisposition héréditaire à certaines formes de retard mental, en raison du risque élevé de donner naissance à un enfant malade. Lors du diagnostic prénatal par amniocentèse, réalisé entre la 14e et la 16e semaine de grossesse, des maladies métaboliques (homocystinurie, syndrome des urines à odeur de sirop d'érable, mucopolysaccharidoses) sont identifiées, ce qui, en présence d'un risque d'anomalies chromosomiques, permet de recommander une interruption de grossesse.

Consulter un conseiller en génétique médicale peut aider les couples présentant un risque élevé d'avoir un enfant atteint de retard mental à comprendre les risques potentiels. Si un enfant reçoit un diagnostic de retard mental, la détermination de l'étiologie peut renseigner la famille sur la probabilité d'avoir un enfant atteint de ce trouble à l'avenir.

Les couples à haut risque qui décident d'avoir un enfant subissent souvent un dépistage prénatal afin de permettre une interruption de grossesse et une planification familiale ultérieure. L'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales permet de détecter des troubles métaboliques et chromosomiques héréditaires, des états de porteur et des malformations du système nerveux central (par exemple, anomalies du tube neural, anencéphalie). L'échographie permet également de détecter des anomalies du système nerveux central. Le dosage de l'alpha-fœtoprotéine maternelle est un bon test de dépistage des anomalies du tube neural, du syndrome de Down et d'autres affections. L'amniocentèse est recommandée pour toutes les femmes enceintes de plus de 35 ans (car elles présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down) et pour les femmes ayant des antécédents familiaux de troubles métaboliques congénitaux.

La vaccination contre la rubéole a pratiquement éliminé la rubéole congénitale comme cause de retard mental. La vaccination contre l'infection à cytomégalovirus est en cours de développement. L'incidence du retard mental est en baisse grâce aux améliorations continues et à la disponibilité accrue des soins obstétricaux et néonatals, ainsi qu'au recours à l'exsanguino-transfusion et aux immunoglobulines Rh _o (D) pour prévenir et traiter la maladie hémolytique du nouveau-né. La survie des nourrissons de très faible poids de naissance est améliorée, mais l'incidence du retard mental reste inchangée.

Pronostic du retard mental

Le pronostic dépend de la variante étiopathogénétique du retard mental et des conditions socio-psychologiques de l'éducation.

Dans les formes progressives, où le retard mental n'est qu'une des manifestations de la maladie, le pronostic est généralement sombre. Le développement mental s'arrête à un certain stade et les fonctions motrices et mentales acquises se dégradent progressivement. Le décès survient durant l'enfance ou l'adolescence, des suites d'infections concomitantes.

Les formes non progressives de retard mental se caractérisent par une dynamique évolutive positive, avec un développement lent mais progressif des fonctions mentales, le plus grand retard étant observé dans les formes supérieures d'activité cognitive – généralisation et abstraction. Les facteurs sociopsychologiques jouent un rôle important (environnement familial, présence ou absence de troubles pathocaractéristiques compliqués, adéquation et opportunité de la formation, acquisition de compétences professionnelles).

Dans les cas de retard mental léger, non compliqué par des troubles mentaux, il est possible à l'âge adulte de s'adapter à un environnement qui n'impose pas d'exigences particulières à leur niveau abstrait-logique.

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